Mecp2: La proteína de unión metil-CpG 2

El MECP2 es un gen que codifica para la proteína Mecp2, la cual juega un papel clave en la regulación de la expresión génica. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Rett, una enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente a niñas. La investigación ha demostrado que el funcionamiento anómalo de la proteína Mecp2 está relacionado con los síntomas del síndrome de Rett, lo que la convierte en una posible diana terapéutica para esta enfermedad.

¿Qué es Mecp2?

Mecp2 es una proteína de unión al ADN que se une a regiones específicas de ADN metilado. Esta proteína está involucrada en la regulación de la expresión génica y el desarrollo del sistema nervioso central.

Función de Mecp2

Mecp2 regula la actividad génica mediante la unión a secuencias específicas de ADN metilado que se encuentran en los promotores de genes. Una vez que se une a estas regiones, Mecp2 recluta otras proteínas que modifican la estructura del ADN y la cromatina, lo que resulta en la represión de la actividad génica.

En el sistema nervioso central, Mecp2 es esencial para el desarrollo neuronal y la formación de sinapsis. La falta de Mecp2 en ratones y humanos causa una grave disfunción neuronal y enfermedades como el síndrome de Rett, una enfermedad del espectro autista.

Investigación sobre Mecp2

Los científicos están investigando cómo Mecp2 regula la actividad génica y cómo su disfunción contribuye a la enfermedad. También están investigando posibles terapias para restaurar la función de Mecp2 en pacientes con síndrome de Rett y otras enfermedades neurológicas relacionadas.

Referencias