KCNE1: el canal de potasio sensible al voltaje de la subfamilia Q miembro 1

El canal de potasio KCNQ1 es fundamental para la regulación del potencial de acción cardiaco y su disfunción puede causar el síndrome de QT largo. Este artículo examina las variaciones genéticas del KCNQ1 encontradas en pacientes con el síndrome y su impacto en la función molecular del canal.

¿Qué es KCNE1?

KCNE1 es un gen que codifica para la proteína del mismo nombre, la cual forma parte de los canales de potasio sensibles al voltaje de la subfamilia Q miembro 1 (KCNQ1).

Función de KCNE1

KCNE1 modula la actividad de los canales KCNQ1, los cuales son responsables de regular la excitabilidad eléctrica de las células en diversos tejidos, incluyendo el corazón, el oído interno y el tracto gastrointestinal.

Enfermedades asociadas a mutaciones en KCNE1

Las mutaciones en KCNE1 están asociadas con diversas enfermedades, como el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (JLNS), el cual se caracteriza por sordera congénita y prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma, lo que aumenta el riesgo de arritmias y muerte súbita.

Tratamiento de enfermedades asociadas a KCNE1

El tratamiento de las enfermedades asociadas a mutaciones en KCNE1 se basa en la corrección de los síntomas individuales. En el caso del síndrome de JLNS, se recomienda el tratamiento con beta-bloqueadores y desfibriladores automáticos implantables para prevenir arritmias y muerte súbita.

Referencias