Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID) – Síntomas, Causas y Tratamiento

La inmunodeficiencia combinada severa (SCID) es una enfermedad genética rara que afecta al sistema inmunológico y lo deja sin defensas para combatir infecciones. El tratamiento de SCID implica un trasplante de células madre hematopoyéticas. La prevención de SCID implica pruebas genéticas antes de la concepción para detectar portadores de la enfermedad.

Introducción sobre inmunodeficiencia combinada severa (SCID)

La inmunodeficiencia combinada severa (SCID) es una enfermedad genética rara que afecta al sistema inmunológico del cuerpo humano. Las personas que padecen esta enfermedad tienen un sistema inmunológico muy debilitado, lo que los hace altamente susceptibles a infecciones graves y recurrentes. La SCID es una enfermedad grave que puede ser mortal si no se trata adecuadamente.

Epidemiología de inmunodeficiencia combinada severa (SCID)

La SCID es una enfermedad rara que afecta a alrededor de 1 de cada 100,000 a 200,000 nacimientos en todo el mundo. La enfermedad es más común en los hombres que en las mujeres. Se estima que en los Estados Unidos, se diagnostican alrededor de 40 a 100 casos de SCID cada año.

Cuadro clínico de inmunodeficiencia combinada severa (SCID)

Los síntomas de la SCID pueden variar de una persona a otra, pero generalmente incluyen infecciones graves y recurrentes, diarrea crónica, neumonía, fiebre y retraso en el crecimiento. Los bebés con SCID pueden parecer saludables al nacer, pero pueden desarrollar infecciones graves en las primeras semanas o meses de vida. La SCID puede ser diagnosticada a cualquier edad.

Causas de inmunodeficiencia combinada severa (SCID)

La SCID es causada por mutaciones genéticas que afectan la producción de células inmunitarias en el cuerpo. Las células inmunitarias son responsables de proteger al cuerpo contra las infecciones y las enfermedades. En la SCID, el cuerpo no produce suficientes células inmunitarias o las células inmunitarias no funcionan correctamente.

Síntomas de inmunodeficiencia combinada severa (SCID)

Los síntomas de la SCID pueden incluir infecciones graves y recurrentes, diarrea crónica, neumonía, fiebre y retraso en el crecimiento. Los bebés con SCID pueden parecer saludables al nacer, pero pueden desarrollar infecciones graves en las primeras semanas o meses de vida. La SCID puede ser diagnosticada a cualquier edad.

Diagnóstico de inmunodeficiencia combinada severa (SCID)

La inmunodeficiencia combinada severa (SCID) es una enfermedad genética rara que afecta al sistema inmunológico y lo deja sin defensas para combatir infecciones. El diagnóstico de SCID se realiza a través de pruebas genéticas y de inmunología. Los bebés con SCID pueden presentar infecciones recurrentes, diarrea crónica, erupciones cutáneas y otros síntomas.

Tratamiento de inmunodeficiencia combinada severa (SCID)

El tratamiento de SCID implica un trasplante de células madre hematopoyéticas. Esto puede ser de la médula ósea, el cordón umbilical o la sangre periférica. El trasplante debe ser de un donante compatible y puede curar la enfermedad. Los bebés con SCID también pueden recibir terapia génica para corregir el defecto genético que causa la enfermedad.

Prevención de inmunodeficiencia combinada severa (SCID)

La prevención de SCID implica pruebas genéticas antes de la concepción para detectar portadores de la enfermedad. Si ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidad de que su hijo tenga SCID. Si se detecta la enfermedad durante el embarazo, se puede considerar la interrupción del embarazo o el tratamiento del bebé después del nacimiento.

Referencias