Fibrosis Quística: ¿Qué es? Causas y síntomas (CFTR)

La fibrosis quística es una enfermedad genética crónica que afecta el sistema respiratorio y digestivo. La Fibrosis Quística es causada por una mutación en el gen CFTR, que produce una proteína anormal que no puede regular el flujo de cloruro y sodio en las células. Esto conduce a una acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y otros órganos, lo que dificulta la respiración y la digestión.

¿Cuál es la epidemiología de la fibrosis quística?

A nivel mundial, se estima que la fibrosis quística afecta a aproximadamente 70,000 personas. La incidencia de la enfermedad varía entre las diferentes poblaciones, pero se estima que ocurre en una de cada 2,500 a 3,500 nacimientos en los países de raza caucásica. La incidencia es mucho más baja en otras poblaciones, como las de raza negra o asiática.

A pesar de los avances en el tratamiento de la fibrosis quística, la esperanza de vida para las personas con esta enfermedad sigue siendo limitada. Actualmente, la edad media de sobrevida para las personas con fibrosis quística es de alrededor de 40 años. Sin embargo, con el avance de la investigación y la disponibilidad de nuevos tratamientos, esta tendencia está cambiando y cada vez es más común que las personas con fibrosis quística vivan más tiempo.

¿Cuáles son las causas de la fibrosis quística?

 La fibrosis quística se produce cuando hay una mutación en el gen CFTR, que codifica la reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína es importante para regular la cantidad de cloro y agua en las células.

La fibrosis quística se hereda de los padres. Para tener la enfermedad, una persona debe heredar dos copias mutadas del gen CFTR, una de cada padre. La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que los padres pueden ser portadores de una sola copia mutada del gen y no tener la enfermedad, pero aún así transmitir la mutación a sus hijos.

Hay más de 2,000 mutaciones conocidas del gen CFTR. Algunas mutaciones son más graves que otras y pueden afectar la función de la proteína CFTR en diferentes grados. La severidad de la fibrosis quística puede variar dependiendo de la mutación específica.

Además de la mutación genética, hay otros factores que pueden influir en la gravedad de la fibrosis quística, como la presencia de infecciones respiratorias, la dieta y el estilo de vida.

¿En qué consiste la fisiopatología de la fibrosis quística?

La fisiopatología de la fibrosis quística (CF) se relaciona con la función anormal de la reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) en las células. La fibrosis quística es causada por una mutación en el gen que codifica esta proteína, lo que afecta su capacidad para regular la cantidad de cloro y agua en las células.

La proteína CFTR es esencial para mantener un equilibrio adecuado de cloro y agua en las células. Cuando la proteína CFTR no funciona correctamente, la cantidad de cloro y agua en las células se desequilibra, lo que conduce a la acumulación de moco espeso y pegajoso en los órganos afectados, incluyendo el sistema respiratorio, digestivo y reproductivo.

En el sistema respiratorio, la acumulación de moco puede obstruir los conductos respiratorios, lo que puede llevar a infecciones respiratorias recurrentes y a una disminución en la capacidad pulmonar. En el sistema digestivo, la acumulación de moco puede obstaculizar el paso de los alimentos y los líquidos a través del tracto digestivo, lo que puede llevar a problemas de digestión y a una disminución en la absorción de nutrientes.

Además, la disminución en la cantidad de cloro en las células también puede afectar la secreción de enzimas digestivas, lo que puede contribuir a la disminución en la absorción de nutrientes y a la malabsorción de grasas y proteínas.

¿En qué consiste el cuadro clínico de la fibrosis quística?

La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta a muchos sistemas del cuerpo, incluido el pulmón, el tracto digestivo y el sistema reproductivo. A continuación, se describen algunos de los síntomas más comunes asociados con la fibrosis quística.

Pulmones: Uno de los síntomas más frecuentes de la fibrosis quística es la producción excesiva de moco en los pulmones, lo que puede llevar a infecciones respiratorias recurrentes, tos persistente y dificultad para respirar.

Tracto digestivo: La fibrosis quística también puede causar problemas digestivos, como la obstrucción de los conductos biliares y la mala absorción de nutrientes.

Sistema reproductivo: Las mujeres con fibrosis quística pueden tener problemas para quedar embarazadas, mientras que los hombres pueden tener problemas de esterilidad.

Sin embargo, los síntomas de la fibrosis quística pueden variar ampliamente de una persona a otra y pueden ser leves o graves.

¿Cómo se realiza el diagnóstico de la fibrosis quística?

Es importante realizar un diagnóstico temprano y preciso para poder iniciar el tratamiento adecuado y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El diagnóstico de la fibrosis quística puede realizarse a través de diversas pruebas, que incluyen:

Pruebas genéticas: Se realizan para identificar mutaciones en los genes responsables de la enfermedad. Algunos de los métodos utilizados incluyen la detección de mutaciones por secuenciación del genoma completo (NGS, por sus siglas en inglés) y la detección de mutaciones específicas en el gen CFTR .

Pruebas de función pulmonar: Se realizan para evaluar la función pulmonar y detectar la presencia de obstrucción en las vías respiratorias. Algunos de los métodos utilizados incluyen la espirometría, la capnografía y la tomografía de haz de electrones.

Pruebas de digestión: Se realizan para evaluar la función digestiva y detectar la presencia de obstrucción en el tracto digestivo. Algunos de los métodos utilizados incluyen la endoscopía, la manometría y la sudoración iónica.

Pruebas hormonales: Se realizan para evaluar la función de las glándulas suprarrenales y pancreáticas. Algunos de los métodos utilizados incluyen la medición de la concentración de ciertas hormonas en la sangre y la detección de mutaciones en los genes responsables de la producción de dichas hormonas.

Cabe destacar que el diagnóstico de la fibrosis quística se realiza en base a la combinación de resultados de varias pruebas, y no solo a partir de una sola. Además, en algunos casos, puede ser necesario realizar pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico o descartar otras enfermedades similares.

¿Cuál es el tratamiento de la fibrosis quística?

No existe una cura para esta enfermedad, por lo que el tratamiento se centra en aliviar sus síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El tratamiento de la fibrosis quística incluye terapias médicas, terapias respiratorias, terapias dietéticas y terapias psicológicas.

Terapias médicas: incluyen medicamentos para controlar la producción de moco y mejorar la función pulmonar, así como antibióticos para prevenir y tratar las infecciones respiratorias.

Terapias respiratorias: incluyen ejercicios respiratorios y técnicas de aireación, como la fisioterapia respiratoria y la nebulización con soluciones salinas, que ayudan a mantener las vías respiratorias libres de moco.

Terapias dietéticas: incluyen la suplementación con enzimas pancreáticas para mejorar la digestión de los alimentos y la absorción de nutrientes, así como una dieta equilibrada para mantener un peso saludable.

Terapias psicológicas: incluyen terapia y apoyo emocional para manejar el estrés y la ansiedad asociados con la enfermedad.

Existen tratamientos específicos para tratar complicaciones específicas de la fibrosis quística, como la insuficiencia pancreática, la insuficiencia pulmonar y la infertilidad.Es importante destacar que el tratamiento de la fibrosis quística es un proceso continuo y de por vida, y debe ser supervisado por un equipo de especialistas en la enfermedad.

¿Cuándo se realizaron los primeros estudios sobre la Fibrosis Quística?

La fibrosis quística fue descrita por primera vez en la literatura médica en 1938 por el Dr. Dorothy Andersen, quien trabajaba en el Hospital Pediátrico de Columbia en Nueva York. Andersen publicó un informe sobre cuatro niños que murieron a causa de una enfermedad pulmonar crónica y pancreatitis, y notó que estos niños tenían características comunes en su patología pulmonar y pancreática. Andersen describió la enfermedad como una condición de «mucoviscidosis» debido a la presencia de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el páncreas.

A lo largo de los años, se realizaron estudios adicionales para comprender mejor la fisiopatología de la enfermedad y desarrollar tratamientos más efectivos. En 1989, se identificó el gen de la Fibrosis Quística, lo que permitió un mejor entendimiento de la enfermedad y ha llevado a avances en su diagnóstico y tratamiento. Actualmente, la investigación continúa para encontrar una cura definitiva para la Fibrosis Quística.