FBXL4: Proteína F-box y rica en leucina 4

El gen FBXL4 codifica para la proteína F-box and leucine rich repeat protein 4, que juega un papel importante en el complejo de la cadena de transporte de electrones en la mitocondria. Alteraciones en este gen pueden causar la enfermadad mitocondrial FBXL4-related encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome.

Introducción

FBXL4 es una proteína que pertenece a la familia de proteínas F-box y ricas en leucina (FBXL), las cuales son partes constitutivas de los complejos de ubiquitina ligasa (E3) que marcan las proteínas para su degradación vía proteasoma. FBXL4 juega un papel importante en la regulación de la homeostasis mitocondrial y en la prevención de la disfunción mitocondrial. En este artículo hablaremos sobre la función de FBXL4 en detalle.

Función de FBXL4

Se sabe que FBXL4 regula la función mitocondrial al etiquetar las proteínas mitocondriales para la degradación vía proteasoma. Además, se ha demostrado que FBXL4 está involucrado en la biosíntesis de la hemo, una molécula clave en la cadena de transporte de electrones mitocondrial. La deficiencia de FBXL4 resulta en una acumulación de hemo y su precursor, protoporfirina IX, lo que conduce a una disfunción mitocondrial.

Enfermedades relacionadas con FBXL4

Las mutaciones en el gen que codifica FBXL4 pueden resultar en enfermedades mitocondriales graves, como la encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y accidente cerebrovascular (MELAS) y la miopatía mitocondrial. En algunos casos, la deficiencia de FBXL4 también puede dar lugar a trastornos del desarrollo cerebral y del desarrollo cognitivo.

Terapia para enfermedades relacionadas con FBXL4

Actualmente, no hay una terapia específica para las enfermedades relacionadas con la deficiencia de FBXL4. Sin embargo, se están llevando a cabo investigaciones para descubrir terapias destinadas a corregir la disfunción mitocondrial en estas enfermedades.

Referencias

Etiquetas:complejo de la cadena de transporte de electrones, enfermedades mitocondriales, proteínas f-box