EPM2A: Laforin fosfatasa de glucano

EPM2A, también conocido como laforina, es una glucan fosfatasa que juega un papel importante en el metabolismo de los carbohidratos. La laforina es una fosfatasa de doble especificidad que degrada carbohidratos complejos, como el glucógeno. Esta enzima tiene un papel crítico en el mantenimiento de la homeostasis glucémica y su deficiencia está relacionada con la enfermedad de Lafora, un trastorno neurológico progresivo caracterizado por la acumulación de glucógeno anormal en el cerebro.

¿Qué es EPM2A?

EPM2A es una proteína codificada por el gen EPM2A que se encuentra en el cromosoma 6 humano. Esta proteína se conoce como laforina, y es una fosfatasa de glucano que desempeña un papel importante en el metabolismo de los carbohidratos.

Laforin glucan fosfatasa

Laforina es una proteína que desempeña un papel importante en la regulación del glucógeno, una molécula de almacenamiento de energía en el cuerpo humano. Laforin actúa como una glucano fosfatasa, lo que significa que elimina los grupos fosfato de las moléculas de glucano, lo que ayuda a regular el almacenamiento de glucógeno en el cuerpo.

Enfermedades relacionadas con EPM2A

Las mutaciones en el gen EPM2A están asociadas con varias enfermedades, incluyendo la enfermedad de Lafora, una enfermedad rara y hereditaria que causa epilepsia mioclónica progresiva. Las personas con enfermedad de Lafora tienen una acumulación anormal de glucógeno en las células del cerebro y otros tejidos, lo que puede causar daño cerebral y otros síntomas neurológicos.

Investigación en EPM2A

Los científicos están investigando el papel de la laforina en la regulación del glucógeno y su posible uso en el tratamiento de enfermedades relacionadas con el almacenamiento anormal de glucógeno. También están investigando nuevas terapias para la enfermedad de Lafora, incluyendo terapias génicas y terapias que apuntan a enzimas como la laforina.

Referencias

Etiquetas:carbohidratos, defectos congénitos del metabolismo, epm2a, glucan fosfatasa, laforin