Enfermedad Granulomatosa Crónica: causas, síntomas y tratamiento

La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) es una enfermedad hereditaria que afecta el sistema inmunológico de las personas, causando una disminución en la capacidad del cuerpo para combatir infecciones bacterianas y fúngicas. El diagnóstico de la EGC se realiza a través de pruebas de laboratorio, como el test de la nitroazul tetrazolio (NBT), que mide la capacidad de los neutrófilos para producir radicales libres. El tratamiento de la EGC incluye el uso de antibióticos para tratar infecciones, así como la administración de inmunoglobulina intravenosa para reforzar el sistema inmunológico.

Introducción

La enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) es una enfermedad rara del sistema inmunológico que afecta a los glóbulos blancos, específicamente a los fagocitos. La EGC es causada por una disfunción enzimática que impide que los fagocitos produzcan radicales libres necesarios para matar a ciertas bacterias y hongos.

Epidemiología

La EGC es una enfermedad rara y se estima que afecta a 1 de cada 200,000 personas en todo el mundo. La enfermedad es más común en hombres que en mujeres, y se diagnostica con mayor frecuencia en la infancia o en la adolescencia temprana.

Cuadro clínico

La EGC puede presentarse en diferentes formas, pero el síntoma más común es la infección recurrente. Los pacientes con EGC son especialmente susceptibles a infecciones bacterianas y fúngicas, especialmente en los pulmones, la piel y los ganglios linfáticos. La enfermedad también puede causar inflamación crónica en diferentes partes del cuerpo, incluyendo el hígado y el sistema digestivo.

Causas

La EGC es causada por mutaciones en los genes que codifican para las enzimas necesarias para la producción de radicales libres. La mayoría de los casos de EGC son heredados de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado para que se desarrolle la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas más comunes de la EGC incluyen infecciones recurrentes, fiebre, dolor abdominal, diarrea, tos y dificultad para respirar. Los pacientes también pueden experimentar inflamación crónica en diferentes partes del cuerpo, incluyendo el hígado y el sistema digestivo. En algunos casos, la EGC puede causar complicaciones graves, como infecciones pulmonares crónicas o insuficiencia hepática.

Enfermedad Granulomatosa Crónica: Diagnóstico, Tratamiento y Prevención

La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) es una enfermedad hereditaria que afecta el sistema inmunológico de las personas, causando una disminución en la capacidad del cuerpo para combatir infecciones bacterianas y fúngicas. La EGC es causada por una mutación en uno de los genes responsables de la producción de enzimas necesarias para la formación de células que combaten infecciones.

El diagnóstico de la EGC se realiza a través de pruebas de laboratorio, como el test de la nitroazul tetrazolio (NBT), que mide la capacidad de los neutrófilos para producir radicales libres. También se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar la presencia de la mutación.

El tratamiento de la EGC incluye el uso de antibióticos para tratar infecciones, así como la administración de inmunoglobulina intravenosa para reforzar el sistema inmunológico. En algunos casos, se puede realizar un trasplante de médula ósea para reemplazar las células afectadas por la mutación.

La prevención de la EGC incluye la realización de pruebas genéticas para detectar la presencia de la mutación en personas con antecedentes familiares de la enfermedad. También es importante evitar el contacto con personas con infecciones bacterianas y fúngicas, y mantener una buena higiene personal.

Referencias