Col11a2: la cadena alpha 2 del colágeno tipo XI

COL11A2 es una proteína que se ha asociado con enfermedades genéticas relacionadas con la audición, como la sordera no sindrómica. Varias investigaciones han identificado mutaciones en el gen COL11A2 como causa de dicha enfermedad. En este artículo se presentan algunas de las investigaciones más relevantes en este campo, incluyendo sus autores, títulos y ISBN, si estuvieran disponibles.

¿Qué es el colágeno tipo XI?

El colágeno es la proteína más abundante en nuestro cuerpo y es esencial para la estructura y función de nuestros tejidos conectivos. El tipo XI es uno de los muchos tipos de colágeno y se encuentra principalmente en los cartílagos y huesos.

La cadena alpha 2 del colágeno tipo XI

La cadena alpha 2 del colágeno tipo XI, también conocida como col11a2, es una proteína codificada por el gen COL11A2. Esta proteína forma parte de la estructura del colágeno tipo XI y es esencial para su función en los tejidos conectivos.

Importancia de col11a2 en la salud humana

Las mutaciones en el gen COL11A2 pueden causar diferentes trastornos del tejido conectivo, como el síndrome de Stickler y el síndrome de Marshall. Estos trastornos pueden afectar la visión, la audición y la movilidad.

Investigaciones en col11a2

Los científicos están investigando cómo las mutaciones en el gen COL11A2 afectan la estructura y función del colágeno tipo XI. También están buscando nuevas formas de tratar los trastornos del tejido conectivo asociados con mutaciones en este gen.

Referencias