La PNP o fosforilasa de nucleósidos de purina es una enzima que juega un papel importante en la síntesis y degradación de los nucleótidos de purina. Su actividad ha sido relacionada con el cáncer y su inhibición ha sido propuesta como...
El gen FKTN, que codifica para la proteína fukutin, está relacionado con la distrofia muscular congénita y la glicosilación anormal de la alfa-distroglucano. En un estudio reciente, se encontró que las mutaciones en FKTN están asociadas con la distrofia muscular congénita...
La hormona anti-mulleriana (AMH) es una proteína producida por las células de la granulosa de los folículos ováricos. Se ha demostrado que su medición es útil en la evaluación de la reserva ovárica en mujeres con infertilidad, síndrome de ovario poliquístico...
El gen slc4a1 codifica para una proteína de transporte de solutos que se encuentra en la membrana de eritrocitos y otros tejidos. Una variante de este gen, conocida como Diego, determina el antígeno de grupo sanguíneo Diego. Este antígeno es importante...
La ext1 exostosin glycosyltransferase 1 es una enzima implicada en la síntesis de glicoproteínas y la glicosilación de proteínas en diferentes procesos biológicos. Su estudio permite entender mejor la biosíntesis de glicoproteínas y cómo la glicosilación afecta a la función de...
La proteína relacionada con Fukutin (FKRP) es esencial para la glucosilación de proteínas y su deficiencia se ha relacionado con varias formas de distrofia muscular. En la actualidad, se investigan terapias génicas para tratar estas enfermedades. El conocimiento de la función...
El represor transcripcional coregulador RB1 (RB1CC1) es una proteína que se ha encontrado que desempeña un papel importante en la regulación de la proliferación celular y la apoptosis. Además, RB1CC1 también ha sido implicado en la modulación de la quimiosensibilidad y...
El gen FLCN, que codifica la proteína folliculin (FLCN), ha sido asociado con el desarrollo de tumores renales y quistes en los folículos pilosos. Se ha demostrado que FLCN interactúa con la proteína FNIP1 y la AMPK, lo que sugiere que...
El factor XIIIb de coagulación (f13b) es una proteína plasmática que juega un papel importante en la hemostasia y la trombosis. Su deficiencia puede producir trastornos hemorrágicos y aumento del riesgo de trombosis. En este artículo se discute su estructura y...
El factor de transcripción general GTF2H5 subunidad 5 es una proteína esencial en la regulación de la transcripción basal y la reparación del ADN. La interacción con las proteínas Elongin A y B puede jugar un papel importante en estas funciones....
TRNT1, también conocido como tRNA Nucleotidyl Transferase 1, es una enzima esencial para el procesamiento y maduración de los ARN de transferencia en células eucariotas. Esta transferasa es responsable de la adición de nucleótidos específicos a los extremos 3' de los...
Pms2 es un componente del sistema de reparación de desajustes que tiene un papel importante en la prevención del cáncer. Junto con Pms1 homolog 2, participa en la respuesta al daño del ADN y la corrección de errores de apareamiento en...
DYNC1H1, también conocida como cadena pesada 1 de la dineína citoplasmática 1, es una proteína esencial para el transporte intracelular. Mutaciones en el gen DYNC1H1 han sido identificadas en pacientes con enfermedades neurodegenerativas, lo que sugiere un papel importante de esta...
El ATP1A3 es una subunidad de la bomba de sodio-potasio ATPasa, cuyas mutaciones se han asociado con diversos trastornos neurológicos, tales como ataxia, parálisis cerebral, epilepsia y trastornos del movimiento. En este artículo se describen las características clínicas de dichos trastornos,...
El gen mid1, también conocido como midline 1, juega un papel importante en el desarrollo embrionario y también ha sido implicado en la regulación de células cancerosas. En este artículo se revisan los estudios más relevantes sobre la función de mid1...
El factor de crecimiento transformante beta 3 (tgfb3) es una proteína que desempeña un papel importante en la regulación de la proliferación celular y la diferenciación en una variedad de tejidos. Se ha demostrado que tgfb3 tiene efectos tanto estimulantes como...
FMO3 es una enzima monooxigenasa que juega un papel importante en el metabolismo de compuestos orgánicos en humanos. La deficiencia de FMO3 puede causar la acumulación de ciertos compuestos y llevar a enfermedades como el trimetilaminuria. Además, FMO3 también está involucrado...
La acadvl o acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga es una enzima que juega un papel importante en el metabolismo de los ácidos grasos. La deficiencia de esta enzima puede llevar a una serie de enfermedades metabólicas, como la acidemia propiónica...
Orc4 es una subunidad clave del complejo de reconocimiento de origen en la replicación del ADN, cuya función es asegurar la correcta iniciación de la replicación. En este artículo se describen las principales características de Orc4, su papel en la replicación...
El gnas complex locus es una región del genoma humano que ha sido relacionada con diversas enfermedades endocrinas. Su estudio ha permitido avanzar en la comprensión de los mecanismos moleculares detrás de estas patologías y en la identificación de nuevas dianas...
UTP4 es un componente esencial del complejo de procesamiento de la subunidad pequeña, que es un complejo molecular importante en la síntesis de proteínas en células eucariotas. Su función es crítica en la formación y maduración de la subunidad 18S del...
El gen TSC1 es un componente clave del complejo TSC y ha sido implicado en la regulación de la neurogénesis en el hipocampo adulto. Un estudio reciente sugiere que TSC1 puede desempeñar un papel en la formación de nuevas células nerviosas...
La arginasa 1 es una enzima implicada en la regulación del metabolismo del nitrógeno en el organismo. Su papel en la patogénesis de enfermedades pulmonares y renales ha sido objeto de estudio en las últimas décadas, revelando su importancia en la...
El antígeno de esperma specc1l con dominios de homología de calponina y hélice enrollada 1 similar es esencial para la formación y función de los cilios en los vertebrados, y se ha demostrado que su deficiencia causa infertilidad masculina debido a...
La uroporfirinógeno III sintasa es una proteína esencial en el metabolismo del grupo hemo. La deficiencia de esta enzima puede causar diferentes tipos de porfiria, una enfermedad rara que afecta la síntesis del grupo hemo en el organismo....
El factor XI (F11) es una proteína de la coagulación sanguínea que desempeña un papel importante en la formación de coágulos. La deficiencia de F11 puede causar problemas de coagulación y aumentar el riesgo de hemorragias. Sin embargo, también se ha...
El SCN8A, subunidad alfa del canal de sodio sensible al voltaje, es un gen importante en la epilepsia y otros trastornos neurológicos. Las mutaciones en SCN8A pueden provocar encefalopatía epiléptica con retardo mental. Los estudios en modelos animales y en células...
