ATP1A3 ATPasa Na+/K+ Transporting Subunit Alpha 3: Funciones y efectos en el organismo humano

El ATP1A3 es una subunidad de la bomba de sodio-potasio ATPasa, cuyas mutaciones se han asociado con diversos trastornos neurológicos, tales como ataxia, parálisis cerebral, epilepsia y trastornos del movimiento. En este artículo se describen las características clínicas de dichos trastornos, así como los hallazgos genéticos y moleculares que han permitido avanzar en la comprensión de su fisiopatología.

¿Qué es ATP1A3 ATPasa Na+/K+ Transporting Subunit Alpha 3?

ATP1A3 ATPasa Na+/K+ Transporting Subunit Alpha 3 es una proteína que se encuentra en las células del cerebro humano y está involucrada en la regulación del flujo de iones de sodio y potasio a través de las membranas celulares.

Funciones de ATP1A3 ATPasa Na+/K+ Transporting Subunit Alpha 3

La proteína ATP1A3 ATPasa Na+/K+ Transporting Subunit Alpha 3 es esencial para el correcto funcionamiento del cerebro humano. Regula el equilibrio de iones de sodio y potasio en las células nerviosas y musculares, lo que es fundamental para la transmisión de impulsos nerviosos y la contracción muscular.

Además, se ha demostrado que la proteína ATP1A3 ATPasa Na+/K+ Transporting Subunit Alpha 3 está involucrada en la regulación de la función de los canales de calcio, que son importantes para la liberación de neurotransmisores y la comunicación entre células nerviosas.

Desórdenes relacionados con ATP1A3 ATPasa Na+/K+ Transporting Subunit Alpha 3

Las mutaciones en el gen que codifica la proteína ATP1A3 ATPasa Na+/K+ Transporting Subunit Alpha 3 se han relacionado con varios desórdenes neurológicos, incluyendo la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer, y varios trastornos del movimiento, como la distonía y la parálisis cerebral.

También se ha demostrado que las mutaciones en el gen ATP1A3 ATPasa Na+/K+ Transporting Subunit Alpha 3 pueden causar enfermedades raras, como el síndrome de AHC (Alternating Hemiplegia of Childhood), que se caracteriza por episodios recurrentes de parálisis hemipléjica.

Conclusiones

La proteína ATP1A3 ATPasa Na+/K+ Transporting Subunit Alpha 3 es esencial para el correcto funcionamiento del cerebro humano, regulando el equilibrio de iones de sodio y potasio en las células nerviosas y musculares. Las mutaciones en el gen que codifica la proteína ATP1A3 ATPasa Na+/K+ Transporting Subunit Alpha 3 se han relacionado con varios desórdenes neurológicos, incluyendo la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer y varios trastornos del movimiento.

Referencias