LAMP-2 es una proteína de membrana que se encuentra en lisosomas y endosomas tardíos. Su función está relacionada con el tráfico celular y la degradación de proteínas. Se ha demostrado que mutaciones en el gen que codifica LAMP-2 están asociadas a...
DCAF17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 es una proteína que juega un papel importante en la reparación del ADN y la regulación de la expresión génica. Su interacción con otras proteínas, como FANCL, puede influir en la activación de las...
La fibronectina 1 es una proteína de la matriz extracelular que juega un papel fundamental en la adhesión celular y en la regulación de procesos biológicos como el desarrollo embrionario y la progresión tumoral. Además, se ha encontrado una relación entre...
DDX11 es una helicasa de la familia DEAD-box, que ha sido relacionada con la progresión tumoral en diferentes tipos de cáncer, entre ellos el glioma y el cáncer colorrectal. Su función en la regulación de las vías de señalización celular y...
El HSD3B2 es una enzima clave en el metabolismo de hormonas esteroides. Su deficiencia puede llevar a síndromes como la hiperplasia adrenal congénita. Este artículo describe la importancia del HSD3B2 y sus implicaciones clínicas....
El artículo explica la identificación molecular y caracterización funcional de la proteína Fam111b en células de leucemia linfoblástica aguda T, lo que podría tener implicaciones en el desarrollo de terapias para esta enfermedad....
La proteína POMT2, también conocida como O-mannosiltransferasa 2, juega un papel crucial en la glicosilación de la distrofina-glicoproteína y en el desarrollo cerebral. Los estudios han demostrado que la coexpresión de POMT1 y POMT2 es necesaria para la actividad enzimática de...
Ankyrin-1 es una proteína importante en la membrana de los eritrocitos, y mutaciones en el gen que la codifica pueden causar la enfermedad de esferocitosis hereditaria. Esta enfermedad se caracteriza por la destrucción prematura de los eritrocitos y puede ser dominante...
El NHLRC1, también conocido como NHL Repeat Containing E3 Ubiquitin Protein Ligase 1, es una proteína que actúa como una ligasa E3 de ubiquitina. Esta proteína es esencial para la degradación de proteínas y la regulación de procesos celulares importantes. En...
El canal de potasio activado por nucleótidos cíclicos y hiperpolarización 4 (HCN4) es una proteína que se expresa en las células del nodo sinoatrial del corazón y tiene un papel crucial en la regulación de la frecuencia cardíaca. Los estudios sobre...
El sgo1 shugoshin 1 es una proteína esencial para el correcto proceso de mitosis y meiosis en células eucariotas. Se ha demostrado que su función principal es proteger la unión entre cromosomas hermanos y promover la segregación adecuada de los mismos...
