Dctn1, también conocido como subunidad 1 de la dinactina, es esencial para la función neuronal y la estabilidad de la sinapsis neuromuscular. Investigaciones recientes han demostrado que la proteína regula la recuperación y el transporte nuclear del ARNm en neuronas, así...
RanBP2, también conocida como Nup358, es una proteína que juega un papel importante en la regulación de la expresión génica y la proteostasis celular. Se ha demostrado que la mutación o la sobreexpresión de RanBP2 están asociadas con diversas enfermedades humanas,...
La proteína TYRP1, relacionada con la tirosinasa, es esencial para la producción de melanina en los melanocitos. Mutaciones en el gen TYRP1 se han relacionado con formas de albinismo y su expresión en metástasis de melanoma está asociado a un peor...
El colágeno tipo I alfa 2 cadena (COL1A2) es una proteína que forma parte del colágeno tipo I, el principal componente de los huesos, tendones, ligamentos y piel. Mutaciones en el gen COL1A2 pueden causar enfermedades como la osteogénesis imperfecta. Además,...
EIF2AK4 es una quinasa que interviene en la iniciación de la traducción en células eucariotas, y su mutación puede estar relacionada con enfermedades pulmonares como la hemangiomatosis capilar pulmonar y la enfermedad veno-oclusiva pulmonar....
KCNQ2 es un gen que codifica para un canal iónico de potasio que controla la excitabilidad neuronal en el cerebro. Las mutaciones en este gen se han relacionado con varios síndromes epilépticos, incluyendo el síndrome de convulsiones neonatales benignas y la...
KANSL1 Kat8 Regulatory NSL Complex Subunit 1 juega un papel importante en el desarrollo cerebral temprano, ya que está involucrado en la regulación genética de procesos clave. Su disfunción ha sido relacionada con trastornos del espectro autista y otros problemas neurológicos....
El colágeno tipo VI alfa 2 es una proteína esencial para el desarrollo cerebral y se ha relacionado con enfermedades como la esquizofrenia y el cáncer. Los estudios genéticos y genómicos están ayudando a entender su papel en estas patologías....
TCIRG1 es un regulador inmunitario de células T que ha demostrado estar involucrado en la proliferación de células de adenocarcinoma pulmonar mediante la activación de la vía NF-κB. Por otro lado, la ATPase H+ transporting v0 subunit a3 también está relacionada...
El canal de cloro dependiente del voltaje 1 (CLCN1) es un gen que codifica un canal iónico de cloro que regula el flujo de iones a través de las células musculares. Las mutaciones en este gen pueden causar enfermedades musculares como...
FKBP14 es una enzima isomerasa de la familia de las NudC que regula el desarrollo dendrítico y de espinas en neuronas hipocampales. La deficiencia de FKBP14 en ratones causa disfunción motora relacionada con la edad y se ha identificado como un...
HNF1B, también conocido como TCF2, es un factor de transcripción involucrado en la formación de la nefrona y la organización epitelial. Mutaciones en el gen HNF1B están asociadas con síndromes de malformación renal y diabetes tipo MODY. Los estudios han demostrado...
LMNA es un gen que codifica para las proteínas lamin A/C, las cuales son componentes esenciales de la estructura del núcleo celular. Mutaciones en LMNA se han relacionado con diversas enfermedades genéticas, como la distrofia muscular y el envejecimiento prematuro. Estudios...
La isocitrato deshidrogenasa (IDH1) es una enzima del metabolismo que ha sido implicada en el desarrollo del cáncer debido a sus mutaciones. Estas mutaciones resultan en la producción de un metabolito anormal llamado 2-hidroxiglutarato, el cual puede promover el crecimiento tumoral....
SLC25A24, también conocido como ANT3, es un transportador de adenina nucleótidos mitocondrial que desempeña un papel importante en el transporte de ATP y ADP a través de la membrana mitocondrial interna. Mutaciones en este gen se han asociado con diversas enfermedades...
RBM8A es una proteína de unión al RNA que desempeña un papel importante en la oncología. Se ha demostrado que está involucrado en la proliferación y apoptosis de células tumorales en cáncer colorrectal y carcinoma hepatocelular. RBM8A puede ser un objetivo...
La proteína ribosomal L35A (RPL35A) es una proteína que se ha asociado con la respuesta celular al estrés y distintos tipos de cáncer. Se ha demostrado que RPL35A regula la transición epitelial-mesenquimal y la metástasis en el cáncer de pulmón y...
La ccnd2, también conocida como ciclina D2, es una proteína que desempeña un papel importante en la regulación del ciclo celular y la progresión de tumores. A través de múltiples vías de señalización, la ccnd2 integra señales para controlar la división...
CRX es un gen que juega un papel clave en la regulación de los genes de las células fotorreceptoras en la retina. Las mutaciones en este gen pueden causar degeneración retiniana, como se ha demostrado en estudios en humanos y en...
KCTD1 es una proteína que se une a canales de potasio y que juega un rol clave en la regulación de la señalización celular. Numerosas investigaciones han demostrado que KCTD1 se asocia con la enzima ligasa Cul3, participando así en la...
El gen GUCY2D codifica para la guanilato ciclasa 2D, una enzima crucial para la señalización fototransductora en las células fotorreceptoras de la retina. Las mutaciones en este gen están asociadas con diversas enfermedades de la retina, incluyendo la amaurosis congénita de...
ZAP70 es una proteína cinasa que juega un papel fundamental en la señalización del receptor de células T. Su defecto o ausencia pueden dar lugar a desórdenes inmunológicos y autoinmunitarios. En este artículo se describe su estructura, función y mecanismos de...
ABCC9 es un gen que codifica un canal iónico y pertenece a la subfamilia C de la familia de las ATP-binding cassette (ABC). Este canal está involucrado en procesos fisiológicos como la regulación del flujo de calcio, y su disfunción se...
La cathepsina D es una proteína implicada en diversas enfermedades como la enfermedad de Alzheimer y el cáncer de mama. Su actividad puede regularse mediante el uso de inhibidores específicos, lo que abre la puerta a nuevas terapias para estas patologías....
HADHB es una subunidad beta del complejo multienzimático trifuncional de la dehidrogenasa de la hidroxiaquil-CoA, involucrado en la β-oxidación de ácidos grasos en mitocondrias. La deficiencia de HADHB puede causar enfermedades metabólicas mitocondriales, como la enfermedad mitocondrial de la trifuncionalidad de...
TINF2 TERF1 Interacting Nuclear Factor 2 (TIN2) es una proteína esencial para la estabilidad de los telómeros y la regulación de la actividad de la telomerasa. La disfunción de TIN2 se ha relacionado con trastornos de envejecimiento acelerado y cáncer. Este...
El Dll3 Delta-like canonical Notch Ligand 3 es una proteína que ha sido identificada como un posible blanco terapéutico en el cáncer. Su inhibición ha demostrado efectos antitumorales en varios tipos de cáncer, y su combinación con otros tratamientos, como la...
