TNFRSF11B, también conocido como osteoprotegerina, es un receptor de la familia TNF que regula la formación ósea y previene la reabsorción ósea. Su papel en la patología ósea ha sido objeto de numerosos estudios y se han identificado polimorfismos en este...
La ADAMTS2 es una metalopeptidasa que juega un papel clave en la degradación del colágeno y su función está relacionada con varios procesos patológicos, como el cáncer. Estudios recientes sugieren que la ADAMTS2 puede ser un biomarcador pronóstico para el cáncer...
SLC6A8, también conocido como miembro 8 de la familia de portadores de solutos 6, es una proteína que transporta creatina y ayuda en el metabolismo energético en el cerebro y los músculos. La deficiencia de SLC6A8 se ha relacionado con trastornos...
La transferasa de fosfato de n-acetilglucosamina-1, subunidad gamma, también conocida como GNPTG gamma, es una proteína clave en la síntesis de la glucanosamina. Esta enzima participa en la transferencia de grupos fosfato a la n-acetilglucosamina-1-fosfato, un proceso fundamental para la biosíntesis...
El gen GNPTAB codifica las subunidades alfa y beta de la transferasa N-acetilglucosamina-1-fosfato, que está implicada en la glucosilación de proteínas. Las mutaciones en GNPTAB pueden llevar a una enfermedad congénita de la glucosilación, que presenta síntomas diversos....
El microRNA 146a (miR-146a) es un importante regulador de la respuesta inmune innata y adaptativa. Su sobreexpresión se ha asociado con enfermedades neurodegenerativas, como las causadas por priones. Además, se ha demostrado que el miR-146a puede modular la polarización de macrófagos...
La lipasa ácida lisosomal tipo A es una enzima clave en el metabolismo lipídico que se encuentra en los lisosomas. Su deficiencia se asocia con la enfermedad de Fabry, un trastorno metabólico raro que provoca acumulación de lípidos en diferentes órganos...
TFAP2A, también conocido como AP-2 alpha, es un factor de transcripción que regula la expresión génica en una variedad de células y tejidos. Se ha demostrado que desempeña un papel importante en el desarrollo embrionario, la regulación de la diferenciación celular...
El gen ALDH3A2 codifica para una enzima conocida como aldehído deshidrogenasa 3 miembro de la familia A2 (ALDH3A2), que participa en el metabolismo del etanol. Mutaciones en este gen pueden llevar a la acumulación de acetaldehído y a la aparición de...
La proteína de unión en hendidura beta 3 (GJB3) es una proteína transmembrana que forma canales de comunicación entre células en diversos tejidos del cuerpo humano. Esta proteína se ha relacionado con la eritroqueratodermia variable, una enfermedad de la piel poco...
El receptor de clase frizzled 2 (FZD2) es un gen objetivo de la beta-catenina y se ha demostrado que está regulado al alza en diferentes tipos de cáncer, como el carcinoma hepatocelular y el cáncer de esófago. También se ha propuesto...
Sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) es una enzima crítica para la hidrólisis de esfingolípidos y su deficiencia resulta en la acumulación de esfingomielina, dando lugar a trastornos como la enfermedad de Niemann-Pick tipo A en humanos. Se han identificado mutaciones en el...
El heparanase 2 (HPSE2) es una proteína codificada por el gen HPSE2. Se cree que actúa como un supresor de tumores y se ha demostrado que se expresa en varios tipos de cáncer. Sin embargo, algunos estudios sugieren que en ciertas...
SMARCA4, también conocido como BRG1, es un regulador de cromatina perteneciente a la subfamilia A de la familia SWI/SNF. Es esencial para la remodelación de la cromatina y la regulación de la transcripción. Su mutación o pérdida de función se ha...
Cullin 7 es una proteína de unión al ubiquitina que regula la expresión génica y promueve la supervivencia celular en diversos tipos de cáncer. Además, también juega un papel importante en la protección del ADN y en la respuesta a daños...
El SLURP1 es una proteína que contiene el dominio Ly6, cuya presencia se ha relacionado con varias condiciones inflamatorias en la piel y otros tejidos epiteliales. Estudios recientes sugieren que el SLURP1 puede tener un papel importante en la regulación de...
La dihidropirimidinasa (DPYS) es una enzima clave en el metabolismo de los pirimidinas. Una deficiencia de DPYS se ha asociado a una serie de problemas de salud y trastornos metabólicos. En este artículo se revisa la importancia de la DPYS en...
La subunidad alfa1 del receptor GABA tipo A (GABRA1) es importante en la transmisión del neurotransmisor inhibidor GABA en el cerebro. Las mutaciones en GABRA1 se han asociado con trastornos neurológicos como la epilepsia y el mioclonus. Además, el ansiolítico gaboxadol...
HSD17B3, también conocida como dehidrogenasa 17-beta-hidroxiesteroide 3, es una enzima clave en la síntesis y metabolismo de los andrógenos. Su importancia en el cáncer de próstata y la prostatitis crónica está siendo cada vez más reconocida, y se ha demostrado que...
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad genética rara que causa una inmunodeficiencia primaria y trastornos hematológicos en los pacientes afectados. Se caracteriza por la presencia de infecciones recurrentes, trombocitopenia y eczema. Aunque la enfermedad es más común en varones, las...
STXBP1, también conocida como proteína de unión a la sintaxina 1, es una proteína que juega un papel importante en la liberación de neurotransmisores en las sinapsis neuronales. Mutaciones en el gen STXBP1 están asociadas con trastornos del espectro autista, epilepsia,...
Pax2 es un factor de transcripción clave en el desarrollo embrionario y la homeostasis de los riñones y el oído interno. Se ha demostrado que su expresión está relacionada con enfermedades renales y tumores renales. Pax2 también ha sido implicado en...
CARD14 (Caspase Recruitment Domain Family Member 14) es una proteína que juega un papel importante en la activación de la vía de señalización NF-kappaB. Se ha descubierto que CARD14 interactúa con proteínas del citosqueleto y otras proteínas importantes en la regulación...
BICD2 es un adaptador de carga que juega un papel importante en la regulación de la dinámica de los microtúbulos en las células. Este artículo examina cómo BICD2 se asocia con la dinactina y LIS1 para regular la unión de la...
El receptor alpha de LIF (LIFRα) es un supresor de metástasis en el cáncer de mama y un marcador pronóstico. También se ha demostrado que LIFRα promueve la tumorigénesis y metástasis en el cáncer de cabeza y cuello. Además, LIFRα podría...
SLC22A5 es una proteína transportadora de la familia de solutos transportadores 22 que está involucrada en la absorción, distribución y eliminación de diversas sustancias en el cuerpo humano. Se ha demostrado que las mutaciones en este gen están asociadas con la...
El receptor de tirosina quinasa tek es un importante regulador de la angiogénesis y la formación de vasos linfáticos. Este artículo explora el papel de tek en la supervivencia de las células endoteliales y la formación de vasos sanguíneos y linfáticos,...
