FOXC2 es un gen que desempeña un papel importante en el desarrollo linfático y la regulación de la angiogénesis y la linfangiogénesis. Mutaciones en este gen pueden causar linfedema congénito, una enfermedad caracterizada por una acumulación de líquido en los tejidos,...
FOXP2 es un gen relacionado con el lenguaje y se ha demostrado que su mutación está asociada con trastornos del habla y del lenguaje. Estudios han encontrado que FOXP2 está relacionado con la capacidad de los seres humanos para adquirir y...
El colágeno tipo V alfa 1 (COL5A1) es una proteína codificada por el gen COL5A1 en humanos. Se encuentra en la matriz extracelular y es vital para la estructura y función de los tejidos conectivos. La investigación ha demostrado que mutaciones...
La subunidad beta 2 del receptor nicotínico colinérgico (CHRNB2) es un componente clave de los receptores de acetilcolina en el sistema nervioso. Estos receptores son importantes en la comunicación entre las células nerviosas y son esenciales para la función normal del...
Foxn1, también conocido como Forkhead Box N1, es un factor de transcripción crucial en la diferenciación y desarrollo del epitelio tímico en ratones. Su función como regulador maestro lo convierte en un objetivo de investigación importante en el campo de la...
El receptor de muerte de superficie celular Fas (Fas) y su ligando FasL (Fas ligando) son componentes clave del sistema de señalización de muerte celular programada. La vía de señalización Fas/FasL es esencial para la eliminación segura de células dañadas y/o...
El plasminógeno (PLG) es una proteína precursora de la enzima plasmina, que juega un papel clave en la fibrinolisis. Además, el PLG ha sido implicado en procesos patológicos como la trombosis, la metástasis y la inflamación. En esta revisión se discuten...
El gen Pitx1 paired like homeodomain 1 es esencial para el desarrollo de extremidades en vertebrados. Un estudio reciente ha encontrado que la regulación de este gen es altamente dependiente de la secuencia del ADN circundante y descubrió un insulador genómico...
La subunidad beta accesorio bsnd barttin clcnk es crucial para la reabsorción de cloruro en los riñones y la secreción de potasio en el oído interno. Este artículo examina su papel en la función de los canales ClC-K y el síndrome...
HINT1 (proteína de unión nucleótida triada de histidina 1) es una proteína multifuncional que se ha relacionado con la neurodegeneración, la esquizofrenia y el cáncer de mama. Regula la apoptosis y la autofagia a través de la vía mTOR/ULK1. Además, se...
El artículo analiza el papel de la señalización Notch3 en el desarrollo del cáncer, así como las posibles estrategias terapéuticas para abordar esta vía de señalización....
El factor H del complemento, también conocido como CFH, es una proteína clave en la regulación del sistema complemento. Mutaciones en el gen CFH están asociadas con varias enfermedades autoinmunitarias, como la nefritis membranoproliferativa. En este artículo se revisan los aspectos...
La tirosina hidroxilasa es una enzima esencial en la biosíntesis de neurotransmisores como la dopamina y la norepinefrina. Su deficiencia puede estar asociada con enfermedades neurológicas como el Parkinson. Además, la metilación de esta enzima es un factor importante en la...
La subunidad beta de la succinil-CoA ligasa forma ADP es una enzima esencial en la cadena de transporte de electrones y el ciclo del ácido tricarboxílico (TCA). Esta subunidad se encuentra en muchos organismos, incluidos los seres humanos, y es responsable...
El complemento C2 es una proteína esencial en la respuesta inmune y su disfunción se ha relacionado con enfermedades autoinmunitarias y procesos inflamatorios crónicos. En este artículo se revisan los principales hallazgos sobre el papel del complemento C2 en la regulación...
El gen Shox es uno de los principales reguladores del crecimiento óseo en los seres humanos. Las mutaciones en este gen están relacionadas con diversas formas de baja estatura, incluyendo la baja estatura idiopática. El estudio de la genética del crecimiento...
El receptor D5 de dopamina ha sido identificado como un posible modulador de la susceptibilidad genética al comportamiento antisocial en la adolescencia. Un estudio encontró que las variantes del gen DRD5 pueden interactuar con factores ambientales para influir en la probabilidad...
El artículo explora el papel de USB1 en la biogénesis de U6 snRNA, y cómo la fosfodiesterasa 1 regula su maduración. También se discute la función de U6 snRNA en el spliceosoma y su importancia en la regulación génica....
La proteína ribosómica S19 es esencial para el proceso de síntesis de proteínas en las células. Mutaciones en el gen que codifica esta proteína pueden causar enfermedades como la anemia de Diamond-Blackfan. Además, se ha descubierto que esta proteína interactúa con...
YY1AP1 es una proteína que promueve la metástasis del cáncer de pulmón interactuando con la beta-catenina y activando la vía Wnt. Este descubrimiento puede ser importante para el desarrollo de nuevas terapias contra el cáncer de pulmón....
El ATP2A2 es una proteína de transporte de iones que se encuentra en el retículo sarcoplásmico y endoplásmico de las células musculares. Es responsable del transporte de calcio desde el citosol hacia el retículo, lo que es esencial para la contracción...
La deficiencia de Galt galactose-1-fosfato uridililtransferasa es una enfermedad metabólica hereditaria que causa acumulación de galactosa y sus metabolitos en los tejidos del cuerpo. Esta acumulación puede provocar daño tisular y afectar diversas funciones biológicas. En este artículo se describe la...
La gla galactosidasa alfa es una enzima clave en la degradación del glucógeno en el cuerpo humano. La deficiencia de esta enzima causa la enfermedad de Pompe, una enfermedad rara que afecta principalmente los músculos y puede causar debilidad muscular y...
CARD9 es una proteína importante en la respuesta inmune antifúngica, su deficiencia puede llevar a inmunodeficiencia y una mayor susceptibilidad a infecciones fúngicas. Este artículo discute los hallazgos recientes sobre la importancia de CARD9 y su papel en la patogénesis de...
LEMD3 es una proteína que regula la motilidad e invasión celular en células de melanoma. Su inhibición puede mejorar la adhesión celular en esta enfermedad....
CPT1a (carnitina palmitoiltransferasa 1a) es una enzima clave en el metabolismo de lípidos, especialmente en la oxidación de ácidos grasos. Su regulación es importante en la prevención y tratamiento de enfermedades relacionadas con el metabolismo de lípidos, como la esteatosis y...
El gen MT-TH codifica para la tRNA histidina mitocondrial y se ha asociado con varias mutaciones que causan enfermedades mitocondriales. Un estudio reciente analizó la prevalencia y características de estas mutaciones en pacientes con enfermedades mitocondriales, destacando la importancia de la...
