SMC1A es una proteína involucrada en el mantenimiento estructural de los cromosomas durante la división celular. Mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Cornelia de Lange y otros trastornos congénitos. Estudios recientes han demostrado la importancia de las...
La proteína RAB escort 1 (REP-1) es esencial para la endocitosis mediada por receptor y la regulación del tráfico intracelular de ciertas proteínas. Investigaciones recientes han demostrado su papel en el tráfico de receptores acoplados a proteínas G y en la...
El receptor de ácido lisofosfatídico 6 (Lpar6) ha sido identificado como un regulador clave del desarrollo y la homeostasis tisular. Además, se ha demostrado que el Lpar6 juega un papel importante en la patogénesis de varios tipos de cáncer. En este...
KDM6A es una enzima que desempeña un papel importante en la regulación de la metilación de histonas y, por lo tanto, en la epigenética. La disfunción de KDM6A se ha relacionado con una variedad de enfermedades, incluyendo cáncer. Estudios recientes han...
La ceruloplasmina es una proteína que ha sido estudiada como posible biomarcador en enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Alzheimer. Los niveles de ceruloplasmina en el suero sanguíneo podrían ser útiles para la detección temprana de estas enfermedades y el seguimiento...
El STAT3 (Signal Transducer and Activator of Transcription 3) es una proteína que juega un papel importante en la señalización celular y está involucrada en una variedad de procesos biológicos, incluyendo inflamación y cáncer. En este artículo se exploran las diferentes...
ABCA1 es una proteína encargada del transporte de lípidos, especialmente colesterol, en el organismo. Su disfunción se ha relacionado con el desarrollo de enfermedades cardiovasculares y metabólicas. En esta revisión se discute su papel en la patología y su potencial como...
El colágeno tipo IX es una proteína importante en la formación del tejido cartilaginoso. El tipo IX está compuesto por tres cadenas alfa, siendo la cadena alfa 3 la menos conocida, pero esencial en la estabilidad del colágeno tipo IX. En...
La proteína de acoplamiento Dok7 es esencial para la formación y el mantenimiento de la unión neuromuscular en el cuerpo humano. Las mutaciones en el gen que codifica para Dok7 pueden llevar a sinaptopatías neuromusculares y pueden causar síndrome miasténico congénito....
El factor de transcripción LMX1B es esencial para el desarrollo embrionario y la diferenciación celular, y se ha demostrado que juega un papel crítico en la regulación de procesos como la exocitosis apical y el mantenimiento de la superficie ocular en...
El complejo de lavado de proteínas, subunidad 5, también conocido como WASHC5, es un componente importante en la formación y estabilidad de estructuras celulares. Este complejo también participa en interacciones proteína-proteína y en la actividad del ARN polimerasa II. Se ha...
El gen PAX8 es un factor de transcripción que juega un papel importante en el desarrollo y la diferenciación de varios tejidos, incluyendo la tiroides, los riñones y los ovarios. Además, se ha observado que mutaciones en el gen PAX8 están...
SLC2A10, también conocido como GLUT10, es un transportador de glucosa perteneciente a la familia de transportadores solutos. Mutaciones en este gen se han relacionado con enfermedades raras como el síndrome de Frank-Ter Haar y el síndrome de Keutel....
El receptor de inositol 1,4,5-trifosfato tipo 1 (ITPR1) es una proteína de membrana que juega un papel clave en la señalización intracelular y ha sido implicado en una variedad de enfermedades, incluyendo la neurodegeneración y la enfermedad de Alzheimer. Este artículo...
La lipasa hepática tipo C (LIpc) es una enzima producida en el hígado que se encarga de la digestión de los lípidos. Su disfunción puede estar relacionada con enfermedades como la esteatosis hepática no alcohólica (EHNA) y algunos tipos de cáncer....
Adar (Adenosina Deaminasa-RNA Específica) es un enzima que cataliza la conversión de adenosina a inosina en ARN de doble cadena. Esta enzima es esencial para la edición de ARN en muchos procesos biológicos, incluyendo el desarrollo neuronal y la respuesta inmunitaria....
La glucosa-6-fosfato isomerasa (GPI) es una enzima clave en el metabolismo humano, que cataliza la conversión de glucosa-6-fosfato en fructosa-6-fosfato. La deficiencia de GPI se ha asociado con diversas enfermedades metabólicas, como la anemia hemolítica no esferocítica y la enfermedad de...
MED12 es una subunidad del complejo mediador, esencial para la transcripción de genes. Variaciones genéticas en MED12 están asociadas con fenotipos variables en mujeres con hipoparatiroidismo ligado al cromosoma X. Este complejo proteico es crítico en la regulación de la expresión...
SLC35A2 es un gen que codifica para un transportador de UDP-galactosa, implicado en el proceso de glucosilación. Mutaciones en este gen se han relacionado con trastornos congénitos de la glucosilación. Estos trastornos están asociados con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo,...
Abhd5 (Abhydrolase Domain Containing 5) es una proteína que se encuentra en varios tejidos del cuerpo humano, incluyendo el hígado y el tejido adiposo. Esta proteína juega un papel importante en la síntesis y secreción de las apolipoproteínas, que son proteínas...
La lamin B1 es una proteína que ha sido objeto de estudio en relación con su papel en el cáncer. Varios estudios han demostrado que la lamin B1 puede ser un factor pronóstico independiente en el cáncer de colon y en...
El NLRP7 (NLR Family Pyrin Domain Containing 7) es una proteína de la familia de los inflammasomas que juega un papel importante en la regulación de la inflamación y la respuesta inmunitaria. Se ha demostrado que las mutaciones en el gen...
El Ret proto-oncogene es un gen que codifica para una proteína transmembrana que está involucrada en la diferenciación y supervivencia celular. Las mutaciones en este gen han sido asociadas con el desarrollo de cáncer de tiroides y otros tipos de cáncer....
El factor de crecimiento de fibroblastos 8 (fgf8) es un regulador importante en el desarrollo del cerebro, específicamente en la formación de la conexión entre el tálamo y la corteza. Un estudio reciente ha demostrado que la inhibición de fgf8 puede...
SERPING1 SERPIN family G member 1, también conocido como SERPINB1, es una proteína inhibidora de serina proteasas que desempeña un papel importante en la regulación de la expresión génica y en la respuesta inflamatoria. Se ha demostrado que SERPINB1 está implicado...
UGT1A1 es un gen perteneciente a la familia de enzimas UDP-glucuronosiltransferasas, que participa en la fase II del metabolismo de xenobióticos. Sus variantes genéticas son responsables de la variabilidad interindividual en la eficacia y toxicidad de varios medicamentos, incluyendo el irinotecán....
El gen SLC25A19 codifica para una proteína transportadora de solutos que pertenece a la familia 25 de miembros. Esta proteína está involucrada en la importación de tiamina a la mitocondria y su mutación se ha asociado con la depleción de tiamina...
