La proteína ZFP57 es un factor de transcripción esencial para el mantenimiento de estados de cromatina represivos en células pluripotentes. Se ha demostrado que ZFP57 actúa como enlace dinámico entre la metilación del ADN y la expresión génica, lo que brinda...
RAG1 (Recombination Activating Gene 1) es una proteína esencial en la reordenación de los segmentos variables de los genes de los receptores de linfocitos B y T en vertebrados, un proceso crucial para la generación de la diversidad del sistema inmunológico....
El receptor metabotrópico de glutamato 6 (GRM6) es un receptor de glutamato que se encuentra en la retina y juega un papel esencial en la visión. Los estudios en ratones deficientes en GRM6 han demostrado que su disfunción está relacionada con...
CFI (Complement Factor I) es una proteína clave del sistema de complemento, que regula la respuesta inmunitaria del organismo. En este artículo se discuten su estructura, función y relevancia clínica en enfermedades inflamatorias. Además, se presentan las últimas investigaciones sobre medicamentos...
Ctnnb1 o beta catenina es una proteína importante en diversos procesos biológicos, incluyendo la homeostasis ósea y el desarrollo del páncreas. Sin embargo, su mutación o sobreexpresión puede estar asociada al cáncer. Actualmente se están investigando inhibidores de la vía de...
La proteína tau es esencial para la estabilidad y función de los microtúbulos en el cerebro. Sin embargo, en la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas, la tau se acumula en agregados anormales, lo que lleva a la muerte celular...
El factor citosólico de neutrófilos 4 (ncf4) es una proteína importante en la respuesta inmunitaria de los neutrófilos, las células sanguíneas que desempeñan un papel clave en la defensa del cuerpo contra las infecciones bacterianas y fúngicas. Los estudios recientes han...
El colágeno tipo I alfa 1 es una proteína que forma parte del colágeno tipo I, la principal proteína estructural de los huesos y otros tejidos conectivos en el cuerpo humano. Las mutaciones en el gen COL1A1 que codifica la síntesis...
ERCC2, también conocido como XPD, es una subunidad de la compleja helicasa TFIIH. Esta subunidad es esencial para la reparación del ADN y el mantenimiento de la integridad genómica. Investigaciones recientes han arrojado luz sobre la estructura y función de la...
TBX1 es un gen importante para el desarrollo y la función de diversos tejidos en el cuerpo humano. Investigaciones recientes han demostrado que TBX1 también está involucrado en la regulación de la diferenciación celular, en particular en la diferenciación de células...
El sarcoglicano delta (SGCD) es una proteína esencial para el mantenimiento y función del músculo estriado. Su ausencia o alteración está relacionada con la distrofia muscular. Actualmente se están investigando diferentes estrategias terapéuticas, como la terapia génica o el uso de...
La CRPPA CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A es una enzima clave en el metabolismo del fosfato en diversos organismos, incluyendo bacterias y plantas. Esta enzima está involucrada en la síntesis de diversos compuestos, incluyendo los ácidos teicoicos en bacterias. La comprensión de la...
La biosíntesis de anclaje de glicano de fosfatidilinositol clase A (PIGA) es un proceso esencial en la unión de proteínas a la membrana celular. Su deficiencia causa diversas enfermedades, como el síndrome de paroxismal nocturno (SPN). En este artículo se describen...
El gen hoxb13 es un factor de transcripción que pertenece a la familia de proteínas homeobox. Su expresión es crucial en el desarrollo embrionario, especialmente en la formación de la médula espinal y la diferenciación de las células motoras. Además, se...
RNaseH2A, también conocida como la subunidad A de ribonucleasa H2, es una proteína en humanos que se encarga de eliminar fragmentos de ARN que se encuentran en el ADN. Esta enzima es esencial para mantener la integridad del genoma y promover...
FGFR4 es un receptor de factores de crecimiento fibroblásticos que desempeña un papel importante en la regulación metabólica y la tumorigénesis. En este artículo, se examina el papel de FGFR4 en enfermedades metabólicas y cáncer, destacando las posibles estrategias terapéuticas que...
Sonic Hedgehog, también conocido como Shh, es una proteína clave en el desarrollo humano y la regeneración tisular. Desempeña un papel crucial en la señalización celular y ha sido objeto de numerosos estudios en los últimos años....
Cavin1, también conocida como proteína asociada a caveolae 1, juega un papel clave en la obesidad, la aterosclerosis y las enfermedades metabólicas. La deficiencia de Cavin1 puede suprimir la acumulación de grasa abdominal y la intolerancia a la glucosa en ratones...
La mccc2 carboxilasa es una enzima crucial en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada y su deficiencia se asocia con graves consecuencias clínicas. Este artículo revisa la fisiología de la mccc2 carboxilasa, su papel en la enfermedad humana y...
Actina beta (ACTB) es una proteína que forma parte del citoesqueleto y está involucrada en procesos celulares como la división celular, la migración y la adhesión. La ACTB se encuentra en forma de monómeros llamados G-actina y se polimeriza para formar...
VPS13A es una proteína que pertenece a la familia VPS13 y está implicada en el proceso de clasificación de proteínas en la célula. Esta proteína ha sido estudiada en diversas investigaciones y se ha comprobado su importancia en la correcta organización...
FRMD7 es un importante gen que desempeña un papel en el desarrollo celular y la patogénesis del cáncer de próstata. Investigaciones recientes han identificado SPINK1 como un gen de susceptibilidad para el cáncer de próstata esporádico, y se ha descubierto que...
El gen SMN2, centromérico de la supervivencia del motor neuronal 2, es un importante regulador de la atrofia muscular espinal (AME). Investigaciones recientes han identificado variantes de SMN2 que se asocian con la AME en pacientes de diferentes partes del mundo....
CHST3 es una encima sulfotransferasa que se ha relacionado con varias enfermedades, incluyendo la enfermedad de Parkinson y el adenocarcinoma prostático. La encima es importante para la función de proteínas en la matriz extracelular. Este artículo presenta una revisión de los...
MCOLN1 es un gen que codifica la proteína mucolipin 1, la cual es esencial en el transporte de proteínas hacia los lisosomas. Las mutaciones en este gen han sido asociadas a la mucolipidosis tipo IV, una enfermedad lisosomal rara y grave...
El gen BSCL2 codifica para la proteína seipina, la cual está implicada en la biogénesis de las gotas lipídicas. Mutaciones en BSCL2 están asociadas a la enfermedad de Berardinelli-Seip, un trastorno metabólico caracterizado por la acumulación de grasa en tejidos no...
