CLN5 es una proteína de transporte intracelular que se ha identificado como una causa común de la lipofuscinosis ceroides neuronales de inicio en la infancia. Esta enfermedad es parte de un espectro de enfermedades neurodegenerativas infantiles que representan un gran desafío...
El receptor ionotrópico de glutamato tipo NMDA subunidad 2B (Grin2b) juega un papel crucial en la neurotransmisión y plasticidad sináptica en el cerebro. Se ha demostrado que alteraciones en Grin2b pueden estar relacionadas con el desarrollo de esquizofrenia. Este artículo resume...
Hamp hepcidin antimicrobial peptide es un péptido antimicrobiano que regula los niveles de hierro en el cuerpo y se ha demostrado que es útil en el tratamiento de la sobrecarga de hierro. Hamp actúa uniendo al receptor ferroportina, lo que lleva...
asxl1 es un importante regulador transcripcional que juega un papel clave en la hematopoyesis y está implicado en la etiología de diversas patologías, como la leucemia mieloide aguda y el síndrome de Bohring-Opitz. En este artículo se revisa su papel en...
La proteína HCLS1 associated protein X-1, o HAX1, es un regulador importante en la apoptosis y la regulación inmunológica. Investigaciones han demostrado su papel en la activación de las vías de proteínas quinasas reguladas por señal extracelular, especialmente JNK y p38,...
Neu1, también conocida como neuraminidasa 1, es una enzima que juega un papel importante en la patogénesis de la influenza y otros virus. Esta enzima ayuda al virus a infectar las células, por lo que ha sido un objetivo importante para...
PHEX (phex phosphate regulating endopeptidase homolog x-linked) es una proteína que juega un papel esencial en la regulación del fosfato en el cuerpo humano. Los trastornos genéticos que afectan a PHEX pueden causar hipofosfatemia, una afección en la que los niveles...
CDKN1C es un gen que codifica el inhibidor de ciclinas dependiente de quinasa 1c, una proteína que actúa para interrumpir la actividad de las ciclinas dependientes de quinasa y, por lo tanto, detener el ciclo celular. Se ha encontrado que CDKN1C...
Atlastin GTPasa 1 (ATL1) es una proteína GTPasa que juega un papel importante en la fusión de las membranas del retículo endoplásmico (ER), un proceso esencial para el transporte de proteínas y lípidos en la célula. Las mutaciones en el gen...
OCA2 es una proteína transmembrana involucrada en el proceso de pigmentación de la piel. Su función principal es regular la producción de melanina en las células pigmentarias llamadas melanocitos. Los estudios han demostrado que mutaciones en el gen OCA2 están relacionadas...
El VCAN, también conocido como versican, es un proteoglicano que juega un papel importante en la matriz extracelular y está implicado en muchos procesos biológicos, incluyendo el crecimiento y la metástasis del cáncer. Este artículo revisa la estructura y función del...
RecQ4 es una proteína helicasa que juega un papel importante en la prevención de errores en la replicación del ADN. Su mutación ha sido asociada con un mayor riesgo de desarrollar cáncer. En este artículo, exploramos los mecanismos detrás de su...
El receptor de glicina alpha 1 (GLRA1) es un receptor ionotrópico de glicina que juega un papel importante en la neurotransmisión inhibitoria en el sistema nervioso central. Mutaciones en este receptor están asociadas con la hiperekplexia, un trastorno neurológico raro que...
El mt-nd5 es una subunidad esencial de la NADH:ubiquinone oxidoreductasa mitocondrial, que tiene un papel fundamental en la producción de energía celular. Se ha encontrado evidencia de su implicación en enfermedades mitocondriales, lo que lo convierte en un posible objetivo terapéutico...
El EIF2B4 es una subunidad de la EIF2B, una proteína esencial para la iniciación de la traducción en eucariotas. Investigaciones recientes han identificado al EIF2B4 como un objetivo terapéutico potencial en el cáncer de mama triple negativo, así como su relación...
La SPG7 es una variante de paraplegina que se encuentra en la matriz mitocondrial y que está implicada en la aparición de la espasticidad en casos de paraplejía hereditaria. Se han identificado mutaciones en el gen SPG7 como causa de la...
La proteína GJB2, también conocida como conexina 26, es un componente clave de los canales de unión, que permiten la comunicación intercelular en una amplia variedad de tejidos. Las mutaciones en el gen GJB2 se han relacionado con varios trastornos auditivos,...
La ETFDH (dehidrogenasa de la flavoproteína de transferencia de electrones) es una enzima clave en el metabolismo de los ácidos grasos y los aminoácidos. La disfunción de esta enzima puede llevar a enfermedades metabólicas graves como la acidemia isovalérica y la...
El TSC2 (tsc complex subunit 2, también conocido como Tuberin) es una proteína codificada por el gen TSC2 que regula el crecimiento celular y la proliferación en diversos tejidos del cuerpo. Las mutaciones en el gen TSC2 están asociadas al síndrome...
El artículo se centra en el papel de la inositol-trisfosfato 3-quinasa C (ITPKC) en la promoción de la apoptosis a través de la señalización de AKT/GSK3beta en la falla hepática aguda. Shi et al. concluyen que la ITPKC puede ser un...
SMC3 es una proteína supervisora de la integridad del genoma que desempeña un papel crucial en la organización cromosómica y la respuesta al daño del ADN. Diversos estudios han demostrado la importancia de SMC3 en la protección del genoma y su...
El receptor relacionado con lipoproteína de baja densidad 5 (LRP5) es un importante regulador del metabolismo óseo en humanos y animales. Su papel en la señalización de Wnt lo convierte en una diana terapéutica potencial para la reparación y regeneración ósea....
BUB1B y BUB1 son quinasas importantes en la regulación de la mitosis y la prevención de aneuploidías. Estas proteínas forman parte del complejo de control de la división celular y son esenciales para detectar errores en la alineación de los cromosomas...
En este artículo se explora el papel fundamental de la proteína IFT122 en el transporte intraflagelar, y cómo su disfunción puede afectar la formación de cilios y flagelos en las células....
El acan aggrecan es una proteína esencial para la formación y mantenimiento del cartílago. Su deficiencia o mutaciones pueden causar enfermedades como la osteoartritis y condrodisplasias. En el estudio de estas patologías se han utilizado modelos murinos con mutaciones en el...
El canal de calcio CACNA1D subunidad alfa1 d está involucrado en diversas enfermedades genéticas. Este artículo describe algunos de los trastornos asociados con mutaciones en este gen y sus características clínicas....
El col6a1, también conocido como colágeno tipo VI alfa 1, es una proteína estructural que forma parte de la matriz extracelular. Su expresión ha sido detectada en células cancerosas, lo que sugiere un posible papel en la progresión del cáncer. Además,...
