Six1 es un gen homeobox que juega un papel importante en el desarrollo de diversos tejidos, incluyendo el cerebro, los músculos y el sistema renal. Además, Six1 también está implicado en la progresión del cáncer y en la evolución de los...
La hsd3b7 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 es una enzima que tiene un papel importante en la producción de esteroides y en la regulación hormonal. Esta enzima ha sido asociada con diversas enfermedades, incluyendo cáncer de mama y...
La granulina precursora es una proteína que ha sido relacionada con el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas. Investigaciones recientes están estudiando la función de esta proteína en la modulación de la respuesta inflamatoria, así como en la identificación de nuevos objetivos terapéuticos...
CYP24A1 es una enzima clave en el metabolismo de la vitamina D, que regula los niveles de esta vitamina en el cuerpo. Su función es convertir la forma activa de la vitamina D en una forma inactiva para evitar el exceso...
HOGA1, una enzima involucrada en el metabolismo de aminoácidos, ha sido relacionada con la regulación del crecimiento celular y la apoptosis en células cancerosas, a través de la vía de señalización PI3K/Akt. Este descubrimiento abre nuevas posibilidades en la investigación del...
El componente de ARN de la telomerasa es esencial para la síntesis y mantenimiento de los telómeros, posibles implicaciones en enfermedades relacionadas con los telómeros cortos y el envejecimiento celular....
Myo7a es una miocina codificada por el gen MYO7A. Se ha demostrado que mutaciones en este gen están relacionadas con sordera no sindrómica. MYO7A también está involucrado en la organización del citoesqueleto y el transporte intracelular en células especializadas como las...
HADH es una enzima importante en el metabolismo celular que se encarga de la oxidación de ácidos grasos y la producción de energía. Las mutaciones en el gen HADH pueden provocar hipoglucemia y un síndrome de hiperinsulinemia. En este artículo se...
La ATM quinasa Ser/Thr es esencial en la regulación de la respuesta al daño del ADN, y su actividad está regulada por fosforilación. La cinasa Chk1 es un sustrato crucial de la ATM, y su fosforilación por la ATM es necesaria...
La peptidasa D es una proteína clave en la fisiopatología de enfermedades humanas y juega un papel importante en la regulación del sistema inmunológico. Además, se ha relacionado su actividad con enfermedades neurodegenerativas. En este artículo se describen los diferentes roles...
HLA-DQA1 es un gen que codifica para la subunidad alfa 1 del complejo mayor de histocompatibilidad de clase II, DQ. Este gen se ha relacionado con diversas enfermedades autoinmunitarias, como la diabetes tipo 1, y su estudio es fundamental para entender...
En este artículo se analiza el papel de Surf1, un factor de ensamblaje de la citocromo c oxidasa, en la función de las células de Schwann. Además, se describe cómo la expresión de Surf1 es regulada por los mastocitos. Este estudio...
Polr1c es una subunidad de la ARN polimerasa I y III que ha sido relacionada con la integridad de la nucleólo y la compacción del ARN ribosómico. Estudios recientes han identificado variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de cáncer colorrectal...
El receptor interleukin 7 (IL7R) está presente en las células T y su expresión es importante en el desarrollo de la leucemia linfoblástica aguda. Además, se ha demostrado que la señalización del receptor IL-7 es necesaria para la transición de etapas...
TPP1 es una enzima lisosomal crucial para la proteólisis y eliminación de proteínas dañadas o no funcionales en las células. Diversas mutaciones en TPP1 se han asociado con enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Batten. Se han realizado estudios sobre la...
CTNND2, también conocido como catenina delta 2, es una proteína que desempeña un papel importante en la señalización neuronal y la inflamación. Estudios recientes han identificado a CTNND2 como un regulador negativo de la activación del inflamasoma NLRP3 y la producción...
SLC22A12 es un gen que codifica para el transportador de solutos urinarios. Mutaciones en este gen pueden causar el síndrome de hipopotasemia-hipomagnesemia familiar y aumentar el riesgo de formación de cálculos renales. Este artículo revisa la función del gen SLC22A12 y...
FAM83H es una proteína que se ha relacionado con el cáncer de páncreas y con la regulación de la organización del citoesqueleto de queratina en células epiteliales. Estudios recientes sugieren que FAM83H está involucrado en la activación de la señalización de...
SLC9A6 es un gen que codifica para una proteína transportadora de iones en la membrana plasmática celular. Las mutaciones en este gen se han relacionado con una variedad de trastornos neurológicos como epilepsia, discapacidad intelectual, microcefalia y ataxia. Además, se ha...
SLC7A7 es un gen que codifica un transportador de aminoácidos de la familia de los transportadores de solutos del grupo 7, miembro 7. Mutaciones en este gen pueden causar el síndrome de intolerancia al glutamato y lisina. La proteína de membrana...
MBL2 es una proteína del sistema inmunológico que se ha relacionado con la susceptibilidad a diferentes enfermedades, como el lupus eritematoso sistémico y las infecciones. Además, se ha descubierto que MBL2 juega un papel importante en la respuesta inmune innata, lo...
El rs1 retinoschisin 1 es una proteína importante en la enfermedad de X-linked retinoschisis, una condición genética que afecta la visión. Los estudios han demostrado que mutaciones en el gen RS1, que codifica para rs1 retinoschisin 1, pueden resultar en una...
El gen SRY o región determinante del sexo Y es responsable de la determinación del sexo masculino en la mayoría de los mamíferos, incluidos los humanos. Este gen codifica una proteína que actúa como un factor de transcripción y se une...
La queratina 81 (KRT81) es una proteína que pertenece a la familia de las queratinas. Se expresa en diversos tejidos epiteliales, como en la epidermis y en los folículos pilosos, y se ha demostrado que juega un papel importante en la...
La dbh dopamine beta-hydroxylase es una enzima clave en la regulación de neurotransmisores como la dopamina y la noradrenalina. Su disfunción ha sido relacionada con trastornos neuropsiquiátricos como la depresión mayor y su papel en la regulación de la presión arterial...
Antxr2 es una molécula de adhesión celular que se requiere para la entrada de la toxina del ántrax. Los estudios han demostrado que Antxr2 es un transmisor de señales importante en la adhesión celular y puede ser un objetivo prometedor para...
El gen SGCA codifica para la sarcoglicana alfa, una proteína importante para la función muscular. Las mutaciones en SGCA pueden causar distrofia muscular, y la terapia génica se está evaluando como un posible tratamiento. La inmunología también puede tener un papel...
