La subunidad reguladora KCNE1 pertenece a la subfamilia de canales de potasio voltaje-gated. Su función es modulatoria, regulando la actividad de otros canales de potasio. Se ha demostrado que la regulación de KCNE1 es importante para la función cardíaca, y su...
La fosfodiesterasa 6C (PDE6C) es una enzima que juega un papel importante en la visión y cuyas mutaciones se han relacionado con la retinitis pigmentosa. La terapia génica es una estrategia prometedora para tratar esta enfermedad de la retina, y los...
Cyb5r3, también conocido como citocromo b5 reductasa 3, es una proteína necesaria para la producción de hemoglobina y proteger al cuerpo de la metahemoglobinemia, un trastorno que reduce la capacidad de la sangre para transportar oxígeno. Las mutaciones en el gen...
El sgcb, también conocido como sarcoglicano beta, es una proteína que juega un papel importante en la función muscular en humanos. Su función se ha estudiado en la distrofia muscular de Duchenne, así como en otras enfermedades musculares. Este artículo explora...
La carbamoil-fosfato sintasa 1 (CPS1) es una enzima clave en el metabolismo de la arginina. La deficiencia de CPS1 es una enfermedad metabólica hereditaria rara que puede causar hiperamonemia, discapacidad intelectual y otros síntomas graves. En este artículo se revisa la...
WNT10A es un miembro de la familia de genes WNT que se ha relacionado con el desarrollo de ciertos tipos de cáncer. Las mutaciones en WNT10A también se han asociado con malformaciones congénitas en extremidades y arcos branquiales....
Bestrophin 1 es una proteína esencial para la regulación del volumen en las células del epitelio pigmentario de la retina humana. Su función se relaciona con la activación del conducto de cloro activado por calcio en las células epiteliales....
El colQ es una subunidad de la acetilcolinesterasa que se une al colágeno. Un estudio reciente ha demostrado que la asimetría y los residuos aromáticos en la cola de colQ son esenciales para la anclaje de la enzima al colágeno. Esto...
SLC2A9, también conocido como solute carrier family 2 member 9, es un gen que codifica para una proteína transportadora de urato en los riñones y otros tejidos. Las mutaciones en este gen se han asociado con la hipouricemia renal y la...
La fibrilina 2 (FBN2) es una proteína estructural importante en la formación de tejidos conectivos como la piel, los vasos sanguíneos y los huesos. Las mutaciones en el gen FBN2 se han asociado con el síndrome de Marfan y otros trastornos...
La megalencefalia con quistes subcorticales (mlc1) es una enfermedad rara y hereditaria que afecta el sistema nervioso central. Se caracteriza por un agrandamiento anormal del cerebro y la presencia de quistes en la sustancia blanca del cerebro. Los síntomas incluyen retraso...
La subunidad beta 8 del proteasoma, también conocida como PSMB8, es una proteína que ayuda a descomponer otras proteínas en las células. Investigaciones recientes han demostrado que PSMB8 puede desempeñar un papel en el desarrollo del cáncer, en particular en la...
Septin9, también conocido como septina 9, es una proteína que juega un papel importante en la división celular y la estabilización del citoesqueleto. Recientemente, se ha descubierto que la metilación del ADN de septin9 es un biomarcador prometedor para el diagnóstico...
La aspartil-ARNt sintetasa (DRS) es una enzima esencial en la síntesis de proteínas y la regulación de la traducción del código genético. Estudios recientes han demostrado que la DRS puede ser un objetivo terapéutico potencial en el tratamiento del cáncer y...
La b3glct beta 3-glucosiltransferasa es una enzima clave en la biosíntesis de glicanos. Investigadores han identificado y caracterizado esta enzima para comprender mejor su papel en la formación de estructuras de carbohidratos en organismos vivos....
El ETFB, o subunidad beta de la proteína de transferencia de electrones flavoproteína, es una proteína que forma parte del complejo de la deshidrogenasa de acil-CoA de cadena media. Esta proteína es esencial para el metabolismo de los ácidos grasos y...
El factor X, también conocido como factor Stuart-Prower, es una proteína plasmática esencial en el proceso de coagulación. Su activación es el primer paso en la vía común de la coagulación y conduce a la conversión del pro-trombina en trombina. Además,...
SUMF1 es una proteína que regula la actividad de sulfatasas y se ha relacionado con la interacción entre plaquetas y células tumorales. Polimorfismos en el gen SUMF1 se han asociado con cáncer oral y se ha encontrado mutaciones en el gen...
El receptor de interleucina 23 (IL-23R) es un gen que ha sido asociado con diversas enfermedades autoinmunitarias, como la enfermedad inflamatoria intestinal y la psoriasis. Se ha demostrado que las variantes genéticas en IL-23R aumentan el riesgo de desarrollar estas enfermedades....
EMG1 es una metiltransferasa específica de la pseudouridina N1 que juega un papel clave en la modificación de ARN. La modificación de ARN es un proceso importante que afecta la función y la estabilidad de las moléculas de ARN. Se ha...
El CD40LG, también conocido como ligando de CD40, es una proteína que juega un papel importante en el sistema inmunológico. Se ha demostrado que las mutaciones en el gen CD40LG están asociadas con un mayor riesgo de enfermedades inmunológicas, como el...
El receptor de folato 1 (FOLR1) es una proteína que se encuentra en la superficie de las células y que es esencial para la absorción de folato. Además de su papel en la nutrición, FOLR1 también está implicado en varias enfermedades,...
SMARCA2 SWI/SNF Related, Matrix Associated, Actin Dependent Regulator of Chromatin, Subfamily A, Member 2 (SMARCA2) es un regulador genético que pertenece a la familia de proteínas SWI/SNF. Se ha demostrado que SMARCA2 juega un papel importante en la remodelación de la...
La argininosuccinato liasa (ASL) es una enzima que juega un papel importante en el ciclo de la urea y su deficiencia causa acidemia argininosuccínica, una enfermedad metabólica rara. En este artículo se presentan tres nodos complementarios que incluyen referencias, etiquetas y...
TBX5 es un gen que juega un papel fundamental en el desarrollo del corazón, regulando la formación de la válvula cardíaca y la diferenciación de las células musculares. Su estudio es importante para entender las bases moleculares de las enfermedades cardíacas...
Pou3f4, también conocido como Pou class 3 homeobox 4, es un factor de transcripción que juega un papel importante en la diferenciación neuronal y el desarrollo del cristalino y el oído interno. En este artículo se revisa su expresión y regulación...
FBLN5 es una proteína clave en la formación y mantenimiento del tejido conectivo en el cuerpo humano. Su interacción con la elastina es esencial para la elasticidad y resistencia de los tejidos. Estudios recientes han investigado su expresión y regulación en...
