FoxF1 es un factor de transcripción que ha sido relacionado con la progresión del cáncer y la metástasis en varias enfermedades, incluyendo el cáncer de mama y glioblastoma. Estudios han demostrado que FoxF1 promueve la migración celular y la expresión de...
La proteína transmembrana letm1 leucine zipper and ef-hand containing transmembrane protein 1 es una molécula clave en la regulación de la apoptosis y la dinámica mitocondrial en las neuronas. Además, estudios recientes han demostrado que letm1 también juega un papel importante...
PCSK9 es una proteína que regula los niveles de colesterol en la sangre. Los inhibidores de PCSK9 son fármacos que han demostrado reducir los niveles de colesterol y disminuir el riesgo de enfermedad cardiovascular en pacientes con hipercolesterolemia. En este artículo...
ADNP es una proteína que ha sido estudiada por su papel en la regulación del desarrollo cerebral y su relación con el autismo. Además, se ha demostrado que ADNP tiene una función en la protección neuronal contra el daño oxidativo en...
El MC1R, también conocido como melanocortina 1 receptor, es un gen que influye en el color de la piel y el riesgo de cáncer de piel. Este receptor es clave en la melanogénesis y en la respuesta al daño por radiación...
HPRT1, también conocida como hipoxantina fosforribosiltransferasa 1, es una enzima clave en el reciclaje de purinas. La deficiencia de HPRT1 se ha relacionado con diversas enfermedades genéticas y metabólicas, como la enfermedad de Lesch-Nyhan. Además, se ha investigado la relación entre...
Tap1 Transporter 1 es un miembro de la subfamilia B del transportador ABC, que está involucrado en el transporte de péptidos antigénicos y tiene importantes implicaciones en la inmunología y las enfermedades autoinmunitarias. Este artículo revisa las principales funciones y regulación...
El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. BBS10 es uno de los genes asociados con esta condición, y su mutación puede causar problemas de visión, obesidad y otros síntomas....
El Acta1 Actin, alpha 1, skeletal muscle es una proteína muscular que forma parte de los filamentos de actina y juega un papel esencial en la diferenciación celular del músculo esquelético....
La proteína transmembrana 173, también conocida como tmem173, es un componente clave del sistema inmunológico innato. Esta proteína actúa como un sensor de la presencia de ADN viral en la célula, activando una respuesta inmunitaria que puede proteger al organismo de...
El LGI1, una proteína presente en el sistema nervioso central, puede ser el blanco de autoanticuerpos que provocan encefalitis límbica. Los pacientes presentan síntomas como convulsiones, alteración de la memoria y cambios de personalidad. El diagnóstico se realiza a partir de...
ABCA12 es un miembro de la subfamilia A de las proteínas de unión a ATP de la familia ABC de transportadores de membrana. Estudios recientes han demostrado su implicación en el tratamiento neoadyuvante del cáncer de esófago, así como su relación...
Rad51 es una proteína recombinase que juega un papel fundamental en la reparación del ADN. Su función principal es la de catalizar la recombinación homóloga, un mecanismo de reparación que utiliza una molécula de ADN homóloga como plantilla para reparar roturas...
La butirilcolinesterasa (BChE) es una biomolécula importante para la salud y el diagnóstico de enfermedades del hígado. Su actividad clínica es significativa y ha sido objeto de estudio en diversas publicaciones, incluyendo el uso de su actividad en el diagnóstico de...
El CoQ6 es una coenzima esencial que se encuentra en la cadena de transporte de electrones mitocondrial y su deficiencia se ha asociado con varias enfermedades. La monooxigenasa Coq6 es responsable de la biosíntesis del CoQ6 y su estudio puede tener...
Mutyh muty dna glycosylase es una proteína que juega un papel importante en la reparación del ADN en las células. Su alteración puede contribuir al desarrollo de ciertos tipos de cáncer, como el cáncer de páncreas. El estudio de esta proteína...
La enfermedad de Krabbe es un trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos causado por la deficiencia de galactosilceramidasa (GALC). La terapia génica se está investigando como una posible cura para la enfermedad de Krabbe....
CEP57 es una proteína centrosomal que juega un papel importante en la organización del centrosoma durante la mitosis. Se ha demostrado que CEP57 interactúa con proteínas del anillo pericentrina-akap450 y gamma-tubulina, lo que sugiere que está involucrado en la nucleación y...
El subtipo alpha 4 del receptor nicotínico colinérgico (nAChR) es un miembro importante de la familia de los receptores nicotínicos de acetilcolina. Las investigaciones han indicado que el polimorfismo del gen CHRNA4 está asociado con la susceptibilidad a la dependencia a...
El gen BRCA1 está involucrado en la reparación del ADN y mutaciones en este gen pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama y ovario. En este artículo se discute la función de BRCA1 en la reparación del ADN y cómo...
El receptor de andrógenos es una proteína que se une a las hormonas sexuales masculinas, como la testosterona. Su función es vital en el desarrollo fetal y en la maduración de los órganos sexuales masculinos. Sin embargo, también está involucrado en...
SLCO1B1, miembro de la familia de transportadores orgánicos aniónicos soluto carrier, es una proteína implicada en la absorción y eliminación de diversos fármacos. La variabilidad genética del gen que codifica esta proteína es un factor importante en la farmacogenética, ya que...
Atrofina 1 (ATN1) es una proteína que ha sido implicada en varias enfermedades neurodegenerativas. En este artículo, se identifican los dominios de ATN1 que median su interacción con complejos que contienen GAGA, lo que puede tener implicaciones para el desarrollo de...
RAG2 es una proteína clave en la recombinación del ADN en el sistema inmunitario. Además, su disfunción se ha relacionado con la patogenia de enfermedades autoinmunitarias y el desarrollo de cáncer de células B....
PNPLA3 es una proteína que desempeña un papel importante en el metabolismo de lípidos y está asociada con la enfermedad hepática no alcohólica. La variante PNPLA3 I148M se ha relacionado con un mayor riesgo de desarrollar enfermedad hepática en pacientes con...
El mc2r, también conocido como receptor de melanocortina 2, es un receptor celular que se encuentra en la corteza suprarrenal y es responsable de la acción de las hormonas estimulantes de melanocitos. Su disfunción se ha relacionado con varias enfermedades, incluyendo...
