Las mutaciones en el gen GRIN2A pueden causar disfunción en el receptor NMDA y afectar la función cognitiva en humanos, además de estar implicadas en epilepsias y encefalopatías de inicio temprano. Estos hallazgos sugieren la importancia del GRIN2A en el desarrollo...
El Spink5, también conocido como inhibidor de serina peptidasa Kazal tipo 5, es un regulador clave de la inflamación en la piel humana. Estudios han demostrado que el gen Spink5 es un factor de susceptibilidad para la dermatitis atópica y otras...
Clip2 es una proteína de unión a microtúbulos que desempeña un papel esencial en la supervivencia de las neuronas motoras. Su estudio puede ser importante para entender ciertas enfermedades neurodegenerativas....
La n-acetilglutamato sintasa (NAGS) es una enzima que juega un papel crucial en la síntesis de n-acetilglutamato, un compuesto necesario para la producción de urea. La deficiencia de NAGS es una enfermedad congénita rara que causa una acumulación de amoníaco en...
SLC25A4, también conocido como solute carrier family 25 member 4, es un transportador de nucleótidos mitocondrial que juega un papel crucial en el transporte de ADP y ATP a través de la membrana mitocondrial interna. Las mutaciones en SLC25A4 se han...
ArhGAP31 es una proteína que actúa como un supresor de tumores en varios tipos de cáncer, incluyendo el cáncer de pulmón. Esta proteína se une a β-catenina y regula la formación de uniones celulares para prevenir la invasividad. Además, se ha...
Rab3gap1, también conocida como proteína catalítica subunidad 1 de activación de Rab3 GTPasa, es una proteína crucial en la regulación de la autofagia y su disfunción ha sido implicada en la patogénesis de ciertos tipos de cáncer. Estudios recientes han demostrado...
El esco2 es una proteína clave en la formación de la cohesina entre las cromátidas hermanas durante la mitosis. Esta proteína se une a la cohesina y ayuda a establecer y mantener la unión entre las cromátidas hermanas. La regulación del...
Wnt5a, también conocida como miembro 5a de la familia Wnt, es una proteína involucrada en la señalización celular y el desarrollo embrionario. Su función se ha estudiado en diversos procesos biológicos, como la migración celular, la polarización de células y la...
TMCO1 es una proteína transmembrana que se encuentra en la membrana del retículo endoplásmico. Se ha demostrado que su deficiencia causa autoinmunidad en ratones, así como problemas en el desarrollo ovárico y discapacidad intelectual en humanos. Además, se han identificado mutaciones...
Alas2 es una enzima clave en la biosíntesis del 5'-aminolevulinate, precursor de la hemoglobina en la eritropoyesis. Es regulada por factores de transcripción y su deficiencia causa anemia sideroblástica. La manipulación de su actividad puede ser útil en enfermedades hematológicas....
Alg1 es una enzima clave en la biosíntesis de N-glicoproteínas, y su papel es catalizar la transferencia de manosa del donante GDP-Man al aceptor chitobiosyldifosfodoliquol. La enzima se encuentra en el retículo endoplásmico y es esencial para la formación de la...
La proteína cargada en cuerpos multivesiculares 2b (Chmp2b) es un componente de la vía de degradación de proteínas por autofagia y de la biogénesis de cuerpos multivesiculares. Además, estudios recientes han demostrado una conexión entre Chmp2b y la enfermedad de Alzheimer,...
La idua iduronidase es una enzima vital en el proceso de descomposición de los mucopolisacáridos en el cuerpo humano. Su deficiencia causa la enfermedad conocida como mucopolisacaridosis tipo II, que puede ser tratada con terapia de reemplazo enzimático utilizando la alpha-l-iduronidasa...
La tnni3, también conocida como troponina I cardíaca, es una proteína que se encuentra en las células del músculo cardíaco y que se utiliza como marcador para el diagnóstico y seguimiento de la insuficiencia cardíaca. En este artículo se analizan las...
La HCCS, también conocida como sintasa de holocitocromo c, es una proteína esencial en la respiración celular, encargada de la maduración del citocromo c. En este artículo se presentan las distintas vías de síntesis de holocitocromo c en bacterias y mitocondrias,...
El complemento C8 alpha chain (c8a) es una proteína del sistema de complemento que forma parte de la vía de ataque de membrana. Está involucrada en la lisis de células patógenas y en la respuesta inmunitaria innata. La estructura y función...
La large1 xylosil- y glucuroniltransferasa 1 es una enzima que juega un papel importante en la regulación de la inflamación y el envejecimiento de la piel. Estudios han demostrado que esta enzima también está involucrada en la fibrilogenia del colágeno. Además,...
La interleukina 1 alfa (IL-1α) es una citocina proinflamatoria que desempeña un papel importante en la inflamación y la respuesta inmunitaria innata. Se ha demostrado que IL-1α está involucrada en la patogénesis de diversas enfermedades inflamatorias crónicas, como enfermedades autoinmunitarias, cáncer...
LMBR1L es una proteína que regula la formación de vasos linfáticos mediante la interacción con diferentes vías de señalización, como la señalización de RELN-controlada DLL4-Notch, la secreción de VEGF-C por células endoteliales linfáticas y la vía de señalización PI3K/Akt/mTOR. Además, LMBR1L...
EZH2, subunidad del complejo represor policomb 2, juega un papel crucial en la regulación epigenética de la expresión génica. Se ha demostrado que su sobreexpresión está asociada con diversos tipos de cáncer, lo que lo convierte en un posible objetivo terapéutico....
El NGLY1 n-glicanasa 1 es una enzima esencial en el proceso de eliminación de las proteínas no conformadas en el retículo endoplásmico. Su deficiencia provoca una acumulación de proteínas mal plegadas y la aparición de trastornos congénitos de glicosilación. Recientes estudios...
La subunidad 6 del complejo I mitocondrial, codificada por el gen mt-nd6 en el ADN mitocondrial, es esencial para el correcto funcionamiento de la cadena respiratoria y la producción de energía. Las mutaciones en este gen están asociadas con diversas enfermedades...
Jup Junction Plakoglobin es una proteína presente en las células que juega un papel importante en la adhesión celular y la señalización intracelular. Estudios recientes han demostrado que esta proteína está involucrada en la formación de uniones celulares y en la...
POGLUT1 es una proteína o-glucosiltransferasa que juega un papel importante en diversas funciones celulares. Sus alteraciones se han relacionado con enfermedades como el Alzheimer. Esta enzima es una posible diana terapéutica en el tratamiento de dichas enfermedades....
La trombina, también conocida como factor II de coagulación (F2), es una proteína clave en la hemostasia que convierte el fibrinógeno soluble en fibrina insoluble, lo que lleva a la formación de coágulos sanguíneos. Además, la trombina tiene efectos proinflamatorios y...
SLC12A3 es un gen que codifica para una proteína que funciona como un cotransportador de sodio, potasio y cloruro en los riñones. Mutaciones en este gen pueden causar diversas enfermedades renales, como el síndrome de Bartter. La función de SLC12A3 en...
