Notch1 es un receptor de membrana que juega un papel fundamental en diversos procesos celulares, incluyendo la diferenciación, proliferación y apoptosis. Su disfunción ha sido implicada en el desarrollo y progresión de diferentes tipos de cáncer, como el cáncer de pulmón....
El canal iónico CNGA3 es un miembro de la familia de canales CNG, que son esenciales para la transducción de señales visuales y olfativas. Estos canales son regulados por fosfoinosítidos, lo que permite la modulación de la actividad de la célula....
El artículo explora el papel de la enzima asparagina sintetasa (hidrolizante de glutamina) en el crecimiento y la supervivencia celular, especialmente en células cancerosas. Se discuten las implicaciones terapéuticas potenciales de inhibir la actividad de esta enzima....
El gen Actg2 codifica una proteína que forma parte del citoesqueleto de las células del músculo liso, especialmente en el sistema nervioso entérico. Se ha demostrado que mutaciones en este gen pueden estar relacionadas con trastornos gastrointestinales....
Ankh es una proteína clave en la regulación del transporte de pirofosfato inorgánico, proceso que está involucrado en la mineralización ósea. Su papel en la calcificación vascular también ha sido investigado. Diversos estudios han demostrado que la proteína Ankh es un...
El nf1, también conocido como neurofibromin 1, es una proteína clave en la regulación de la señalización del receptor acoplado a proteína G. Su disfunción puede tener consecuencias graves en la salud, lo que ha llevado a una intensa investigación sobre...
El obscurin like 1 es una proteína que ha sido recientemente identificada como importante en la contracción muscular. Se han descubierto nuevas mutaciones genéticas en esta proteína que pueden tener implicaciones en diversas enfermedades musculares. En este artículo se discuten las...
La argininosuccinate synthase 1 es una enzima clave en el ciclo de la urea y su deficiencia puede causar enfermedades metabólicas como la citrulinemia. El estudio de las mutaciones en el gen que codifica para esta enzima es fundamental para entender...
SYNE1 Spectrin Repeat Containing Nuclear Envelope Protein 1 es una proteína nuclear que juega un papel importante en la localización de nesprin-1 en las neuronas y en la función cerebral. Esta proteína está asociada con la espectrina y la envoltura nuclear,...
La proteína de andamiaje CCM2 juega un papel importante en la regulación de la neurogénesis cortical a través de la regulación de la apoptosis y la progresión del ciclo celular. Este estudio destaca la importancia de CCM2 como posible diana terapéutica...
El ADIC1 (Dynein Axonemal Intermediate Chain 1) es una proteína estructural que se encuentra en los cilios y flagelos, y es esencial para la motilidad ciliar. Esta proteína tiene la capacidad de interactuar con los microtúbulos y los filamentos de actina,...
TPM3, también conocida como tropomiosina isoforma 3, es una proteína que regula la formación de filopodia al reclutar proteínas de unión a actina a los filamentos de actina. La isoforma 3 también es crucial para el mantenimiento de los haces de...
El gen C19orf12 ha sido identificado como un nuevo gen relacionado con la discapacidad intelectual autosómica recesiva con microcefalia. Este hallazgo es importante para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con esta condición, así como para la investigación en genética....
SLC26A4 es un gen que codifica para una proteína del sistema de transporte de solutos, conocida como pendrina. Esta proteína juega un papel crucial en la homeostasis del yodo en la glándula tiroides y en el mantenimiento de la audición. Mutaciones...
ITM2B es una proteína integral de membrana que ha sido asociada con la enfermedad de Alzheimer debido a mutaciones identificadas en pacientes con formas familiares y esporádicas de la enfermedad. Estas mutaciones parecen afectar la agregación y deposición de proteínas amiloides...
La tirosinasa es una enzima esencial en la síntesis de melanina en el cuerpo humano. Su disfunción puede llevar a patologías como albinismo o melanoma. Diversos estudios han demostrado su relación con el cáncer de piel y su importancia en la...
La cadena beta del fibrinógeno es un componente clave en la formación del coágulo sanguíneo. Las mutaciones en esta cadena pueden afectar la capacidad del coágulo para formarse y estabilizarse, lo que puede tener consecuencias significativas en la coagulación sanguínea. En...
La AASS aminoadipato-semialdehído synthase es una enzima importante en la síntesis de aminoadipato-semialdehído. La deficiencia de AASS se ha asociado con una enfermedad metabólica rara. Este artículo describe los síntomas y el tratamiento de la deficiencia de AASS, basados en la...
El Pik3ca, también conocido como la subunidad catalítica alfa de la fosfatidilinositol 3-quinasa, es una proteína que está involucrada en la progresión del cáncer de mama. En estudios recientes, se ha demostrado que mutaciones en el gen PIK3CA pueden ser responsables...
LDB3, también conocido como factor de unión LIM-domino LDB3, es un gen que codifica una proteína que juega un papel importante en la señalización celular y la metástasis del cáncer. Estudios recientes han demostrado que LDB3 está involucrado en la proliferación...
La proteína S es una proteína que juega un papel importante en la coagulación de la sangre. La deficiencia de proteína S es un trastorno hereditario que puede provocar un mayor riesgo de trombosis y otras complicaciones de la coagulación de...
Gsn gelsolin es una proteína reguladora multifuncional involucrada en el control de la motilidad y polaridad celular. Además, su expresión ha sido estudiada en cáncer de mama. Este artículo revisa el papel de la proteína Gsn gelsolin en la motilidad celular,...
El noggin es una proteína que se encuentra en el cerebro humano y que ha sido objeto de investigación en el campo de la neurociencia. Esta proteína ha demostrado tener un papel importante en la regulación de la plasticidad cerebral, lo...
La transglutaminasa 3 es una enzima presente en la piel que tiene un papel importante en su estructura y función. Su alteración está relacionada con diversas enfermedades de la piel, como la dermatitis atópica y la psoriasis. En este artículo se...
El gen LARS2 es responsable de codificar la proteína leucyl-trna synthetase 2, la cual juega un papel fundamental en la síntesis de proteínas en la mitocondria. Mutaciones en este gen han sido asociadas con miopatías mitocondriales. Estudios in vitro han demostrado...
NSDHL es una enzima clave en la biosíntesis de esteroides y su regulación es esencial para la producción adecuada de hormonas esteroideas. Esta enzima ha sido estudiada en diversos contextos, y su papel en la producción de esteroides en la corteza...
La queratina 6c (KRT6C) es una proteína que se expresa en la piel y se ha relacionado con la función de barrera y la susceptibilidad a ciertas enfermedades de la piel, como la psoriasis. Además, se ha observado que su expresión...
