Categoría: Genética

SALL4 es un factor de transcripción que ha sido relacionado con varios tipos de cáncer y se presenta como una posible diana terapéutica para el tratamiento de estas enfermedades....

La subunidad 34 de la endonucleasa de empalme tsen34 trna es un componente importante del proceso de empalme de ARN. Este artículo proporciona una descripción detallada de la función y la estructura de tsen34 trna, así como su papel en el...

ALDH5A1, también conocida como aldehído deshidrogenasa 5, familia A1, es una enzima clave en la síntesis de ácido glutámico y en el metabolismo de la prolina. La deficiencia de esta enzima en humanos puede causar una serie de trastornos neurológicos y...

El canal de potasio KCNT1 de la subfamilia T, activado por sodio, está involucrado en la epilepsia y ha sido objeto de estudio en la investigación médica. Este artículo presenta una caracterización molecular y funcional de KCNT1 en humanos, lo que...

El MFSD8 es una proteína que está relacionada con enfermedades neuronales y es crítica para la formación y mantenimiento de la barrera hematoencefálica....

SLC19A3, miembro de la familia de transportadores de solutos 19, ha sido identificado como un nuevo biomarcador pronóstico en pacientes con cáncer de páncreas. Se ha demostrado que su expresión se asocia con una peor supervivencia y una mayor progresión tumoral....

El gen DPYD codifica para la enzima dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD), la cual juega un rol importante en la catabolización de las pirimidinas. Las variantes genéticas en DPYD se han asociado con una mayor toxicidad a fluoropirimidinas como el 5-fluorouracilo (5-FU) y...

La proteína tumoral TP63 ha sido identificada como un marcador pronóstico independiente en pacientes con cáncer gástrico. Su coexpresión con CDH1 se asocia con peor pronóstico en cáncer gástrico de bajo grado. Alteraciones en el gen TP63 también pueden tener un...

El xanthine dehydrogenase es un potente mediador del estrés oxidativo en el hígado y su actividad se ha asociado con diversas patologías hepáticas. En este artículo se revisan las investigaciones recientes sobre este enzima y su papel en la fisiopatología del...

La transglutaminasa 5 (TGM5) es una enzima que se ha implicado en la regulación de la autofagia y la muerte celular. Su papel en la patofisiología de enfermedades autoinmunitarias como la enfermedad celíaca está siendo investigado. Esta proteína es una posible...

La proteína ribosomal S26 (Rps26) ha demostrado tener múltiples funciones en la respuesta celular al estrés oxidativo y su silenciamiento ha sido relacionado con la supresión de la proliferación, migración e invasión de células de cáncer de mama y de colon...

El factor de crecimiento similar a la insulina 2 (IGF2) es una proteína que se encuentra en muchos tejidos y que está involucrada en el crecimiento y desarrollo fetal. Sin embargo, también se ha demostrado que su expresión está alterada en...

PEX7 es un factor de biogénesis peroxisomal esencial para la formación de los peroxisomas. Las mutaciones en el gen PEX7 están relacionadas con trastornos metabólicos graves, como la enfermedad de Refsum. En este artículo se revisa el papel de PEX7 en...

El artículo explora el papel de la dual oxidasa 2 (Duox2) en la fisiología pulmonar y en patologías relacionadas, como el cáncer de pulmón. Además, se analiza cómo el toxina de Pseudomonas, la pirocianina, puede inhibir el sistema antimicrobiano basado en...

La proteína NRAS es una proteína GTPasa implicada en la regulación de la proliferación celular y cuyas mutaciones pueden contribuir al desarrollo de tumores, especialmente melanomas. Su papel en la cascada de señalización MAPK lo convierte en un objetivo terapéutico potencial...

El STAT1 (transductor de señal y activador de la transcripción 1) es una proteína importante en la biología molecular que desempeña un papel fundamental en la transcripción de genes y la regulación de la respuesta inmunitaria. Este artículo explora la función...

Cystatin B es una proteína que se ha identificado como posible objetivo terapéutico en varios tipos de cáncer, incluyendo el mesotelioma pleural maligno y el adenocarcinoma pulmonar. Además, se ha demostrado que su expresión es un marcador pronóstico en el cáncer...

El receptor alfa del factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGFRA) es una proteína que se encuentra en la superficie de las células y está involucrada en la regulación de múltiples procesos celulares, incluyendo la proliferación, migración y supervivencia celular. Las...

Cep290 es una proteína centrosomal que se ha relacionado con diversas ciliopatías, incluyendo la enfermedad de Joubert y la enfermedad poliquística renal. Esta proteína es esencial para la formación y función de los cilios primarios, y su disfunción puede conducir a...

Cyp7b1 es una enzima del citocromo P450 involucrada en el metabolismo del colesterol. La deficiencia de Cyp7b1 en ratones ha demostrado llevar a dislipidemia y obesidad. Además, Cyp7b1 tiene propiedades moleculares únicas y una regulación compleja, lo que sugiere su importancia...

CST3, también conocida como cistatina C, es una proteína inhibitoria que se encuentra en diferentes tejidos del cuerpo humano, incluyendo el cerebro. Su papel como biomarcador en enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer ha sido ampliamente estudiado en los últimos años....

SQSTM1, también conocido como sequestosome 1, es una proteína multifuncional que juega un papel importante en la biología celular. Esta proteína está involucrada en la regulación de procesos celulares como la autofagia, la señalización celular y la respuesta inmunológica. Además, SQSTM1...

ORC1, también conocida como subunidad 1 del complejo de reconocimiento de origen, es una proteína esencial para la replicación del ADN. Está involucrada en la selección y activación de los orígenes de replicación del ADN, y su disfunción se ha relacionado...

El factor de crecimiento transformador beta 1 (TGF-beta 1) es una citocina que regula una gran variedad de procesos celulares, incluyendo la proliferación, diferenciación celular, apoptosis y migración. Además, TGF-beta 1 es un regulador clave de la angiogénesis y ha sido...

Men1, también conocido como menin 1, es una proteína reguladora que desempeña un papel importante en la regulación del ciclo celular y está relacionada con enfermedades como el cáncer endocrino múltiple y la hipertensión arterial....

Liph Lipase H es una enzima lipasa que ha sido identificada en el hongo Penicillium cyclopium y se ha caracterizado a nivel molecular. Esta enzima es capaz de hidrolizar triacilgliceroles y otros lípidos, lo que la convierte en una herramienta útil...

Las proteínas ribosomales sa (RPSA) son una familia de proteínas que se encuentran en los ribosomas de los organismos eucariotas y procariotas. Se ha demostrado que RPSA está involucrada en la regulación de la apoptosis y que también puede servir como...