El GDF3 (factor de diferenciación de crecimiento 3) ha sido objeto de estudio en diversas investigaciones debido a su implicación en diferentes procesos biológicos, como la diferenciación celular y la apoptosis. Además, se ha demostrado que GDF3 juega un papel importante...
La adenosina deaminasa 2 (ADA2) es una enzima que juega un papel importante en la regulación del sistema inmunológico. Su déficit se ha relacionado con diversas enfermedades autoinmunitarias y síndromes de inmunodeficiencia. En este artículo se revisan los estudios más relevantes...
La calreticulina es una proteína multifuncional que juega un papel crucial en la inmunidad innata y adaptativa. Se ha demostrado que su presencia en las células cancerosas aumenta la eficacia de la inmunoterapia. Sin embargo, su naturaleza intrínsecamente desordenada ha presentado...
TNFRSF1A, también conocido como receptor de TNF, es un receptor de superficie celular que juega un papel crítico en la señalización de la inflamación y la respuesta inmune. La disfunción en TNFRSF1A se ha relacionado con una variedad de enfermedades autoinmunitarias,...
La proteína TBP (TATA-box binding protein) es un factor de transcripción crucial para la regulación de genes en los seres vivos. Esta proteína se une a la caja TATA, presente en la mayoría de los promotores de genes, y ayuda a...
La acyl-CoA oxidasa 1 (ACOX1) es una enzima peroxisomal involucrada en la oxidación de ácidos grasos de cadena larga. Las mutaciones en el gen ACOX1 se han relacionado con enfermedades metabólicas, como la enfermedad de Refsum y la adrenoleucodistrofia. La comprensión...
La tnnt3, o troponina T3 tipo esquelético rápido, es una proteína que se encuentra en el músculo esquelético y cardíaco. Este artículo explora su papel en la regulación de la contracción muscular, así como las implicaciones de mutaciones en esta proteína...
DNM2 o dinamina 2 es una proteína esencial para la función muscular que, cuando presenta mutaciones, puede causar la enfermedad rara llamada miopatía centronuclear autosómica dominante. Las mutaciones en el gen DNM2 están asociadas con una pérdida de la función muscular...
La dihidrolipoamida s-acetiltransferasa (DLAT) es una enzima multifuncional que juega un papel clave en el metabolismo energético. Es parte del complejo piruvato deshidrogenasa y del complejo alfa-cetoglutarato deshidrogenasa, que catalizan la oxidación del piruvato y del alfa-cetoglutarato, respectivamente. Además, DLAT también...
El colágeno tipo IX alfa 2 es una proteína que ha sido asociada con la osteoartritis. Investigaciones sugieren que defectos en el gen que codifica esta proteína pueden ser un factor de riesgo para desarrollar esta enfermedad degenerativa de las articulaciones....
LHX1 es un factor de transcripción esencial para el desarrollo embrionario temprano y la formación del cerebelo en ratones. Estudios en Xenopus laevis han demostrado su papel en la regulación de genes involucrados en la formación de la cabeza y el...
Glycine N-Methyltransferase (GNMT) es una enzima que juega un papel importante en la regulación de la metilación del ADN y el metabolismo de la homocisteína. Esta enzima es esencial para el mantenimiento de la salud y su disfunción se ha relacionado...
CEBPA es una proteína importante en la regulación génica de la leucemia mieloide aguda. Las mutaciones en este gen se han relacionado con mejores pronósticos en pacientes con de novo AML con cariotipo normal. Además, la presencia de mutaciones ITD tiene...
ABCG5 es un miembro de la subfamilia G de transportadores ATP binding cassette (ABC) que está involucrado en el metabolismo de los esteroles y la enfermedad hepática. ABCG5 forma un heterodímero con ABCG8 para transportar esteroles fuera de las células hepáticas...
La serpina1 serpin family i member 1 es una proteína que actúa como inhibidor de la proteasa de la coagulación y que también está implicada en la regulación de la respuesta inmune en enfermedades autoinmunitarias. Su identificación como miembro de una...
SLC52A3 es un transportador de solutos que se ha identificado como una posible diana terapéutica para el tratamiento del cáncer, incluyendo el cáncer de páncreas. Diversas investigaciones han demostrado su potencial para mejorar la eficacia de los tratamientos actuales, por lo...
CDAN1/CODANIN-1 es una proteína que presenta efectos pleiotrópicos relacionados con el cáncer y el sistema inmunológico. Su función ha sido objeto de diversos estudios que han demostrado su importancia en el desarrollo de enfermedades. En este artículo se discute la relevancia...
El receptor Fzd6 es un miembro de la familia de receptores de clase frizzled y juega un papel clave en la señalización de la proteína de crecimiento derivada de plaquetas BB (PDGF-BB). Además, se ha descubierto que su regulación negativa puede...
RPS6KA3, también conocida como proteína quinasa S6 ribosomal a3, es una proteína que desempeña un papel importante en la regulación de la transición G1-S en el ciclo celular. Además, se ha demostrado que está implicada en la diferenciación de osteocitos y...
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EMD) es una enfermedad rara y progresiva que se caracteriza por debilidad muscular, contracturas articulares y anomalías cardíacas. La EMD está asociada con mutaciones en el gen LMNA, que codifica para las laminas nucleares A y...
PNKP es una proteína esencial para la reparación del ADN y la respuesta celular al estrés oxidativo. Estudios recientes han demostrado su papel importante en células de neuroblastoma y cáncer de mama. En este artículo se revisa la función de PNKP...
ABCC8 (ATP Binding Cassette Subfamily C Member 8) es una proteína que forma parte de un canal iónico de potasio en las células beta del páncreas. Las mutaciones en el gen ABCC8 pueden causar diabetes tipo 2 y hiperinsulinismo. Estudios han...
ST3Gal5 es una sialiltransferasa que se ha identificado en estudios como un regulador importante de la sialilación tumoral. Además, se ha demostrado que está asociada con la progresión y el pronóstico del cáncer gástrico. En general, se considera que ST3Gal5 puede...
Foxp3 es una proteína crucial en la regulación del sistema inmunológico, especialmente en la tolerancia inmunológica. Su relación con enfermedades autoinmunes ha sido estudiada por varios investigadores. En este artículo se revisan las principales investigaciones sobre el gen Foxp3 y su...
Plectin es una proteína esencial para la estabilidad del citoesqueleto y la integridad celular. Su deficiencia se ha asociado con enfermedades como la epidermólisis bullosa y la distrofia muscular. Además, plectin interactúa con proteínas clave de la membrana celular y organelos...
La endotelina-3 (EDN3) es una proteína que juega un papel fundamental en el desarrollo del sistema nervioso entérico y se ha relacionado con la enfermedad de Hirschsprung. Esta enfermedad es causada por una mutación en el receptor endotelina-B, lo que afecta...
TECPR2 es una proteína que desempeña un papel clave en el proceso de autofagia, facilitando la eliminación de componentes celulares innecesarios o dañados. A través de su repetición de beta-propeller, TECPR2 puede interactuar con otras proteínas y moléculas, lo que permite...
