NBN, también conocido como Nibrin, es una proteína esencial en la reparación del ADN dañado. Mutaciones en el gen NBN pueden resultar en el síndrome de Nijmegen, un trastorno genético raro que causa una mayor susceptibilidad a enfermedades y cánceres. La...
PGK1, también conocida como fosfoglicerato quinasa 1, es una enzima que desempeña un papel importante en el metabolismo de la glucosa y la producción de energía en la célula. Además de su función metabólica, PGK1 también está involucrada en procesos celulares...
La subunidad catalítica 1 de la fosfatasa dehidrogenasa del piruvato (PDP1) es una enzima clave en el metabolismo energético de las células que controla la conversión del piruvato en acetil-CoA mediante la regulación de la actividad de la enzima piruvato deshidrogenasa....
La proteína de unión de comunicación beta 1 (GJB1) es una proteína que se encuentra en las células y juega un papel importante en la comunicación celular. Su disfunción puede llevar a trastornos neurológicos como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth....
GJB4 es una proteína de unión en hendidura que se ha relacionado con casos de sordera autosómica recesiva en pacientes de etnia gitana española. La mutación en GJB4 puede tener un impacto funcional en la comunicación de célula a célula en...
ABCA4, subfamilia a miembro 4, es un gen involucrado en la degeneración macular Stargardt y la dystrofia cono-rod. Estudios han identificado que mutaciones en el gen ABCA4 pueden llevar a la disfunción del transporte de lípidos y acumulación de lipofuscina en...
Dhh Hedgehog es una proteína importante en la neurogénesis y la supervivencia neuronal en el epitelio olfatorio. Esta proteína regula la diferenciación neuronal y la supervivencia durante la neurogénesis en el epitelio olfatorio. Además, la señalización de Hedgehog desempeña un papel...
El colágeno tipo IV alfa 1 o col4a1 es una proteína importante en la formación de la matriz extracelular. Las mutaciones en el gen COL4A1 pueden causar una serie de trastornos hereditarios, como la angiopatía, la nefropatía, los aneurismas y los...
SDHD es una subunidad del complejo de deshidrogenasa de succinato, que ha sido estudiada en relación a diversas enfermedades como la enfermedad de von Hippel-Lindau, la hipertensión paragangliónica y la respuesta a la radioterapia....
TPMT (tiopurina S-metiltransferasa) es una enzima que juega un papel importante en el metabolismo de ciertos medicamentos utilizados para tratar enfermedades autoinmunitarias y cáncer. La variabilidad genética en la producción de esta enzima puede dar lugar a efectos secundarios graves en...
COL11A2 es una proteína que se ha asociado con enfermedades genéticas relacionadas con la audición, como la sordera no sindrómica. Varias investigaciones han identificado mutaciones en el gen COL11A2 como causa de dicha enfermedad. En este artículo se presentan algunas de...
KLHL3 es una proteína miembro de la familia Kelch-like, que actúa como una ligasa de ubiquitina E3 en el riñón. Regula el transporte paracelular de cloruro en el riñón a través de la ubiquitinación de claudina-8. Además, se ha demostrado que...
La tropomiosina 2 juega un papel importante en la regulación del músculo esquelético, lo que la convierte en un objetivo potencial para el desarrollo de terapias para trastornos musculares....
HSPG2 es una proteína que juega un papel importante en la formación de la matriz extracelular. Su mutación se ha relacionado con diversos trastornos genéticos. Este artículo describe la clonación y caracterización del cDNA humano de Perlecan/Heparan Sulfate Proteoglycan 2, proporcionando...
Colec11, también conocida como collectin subfamily member 11, es un biomarcador que se ha relacionado con síndromes coronarios agudos y accidentes cerebrovasculares. En estudios recientes se ha demostrado que colec11 es un indicador independiente de factores de coagulación como el factor...
La GARS, también conocida como la glicil-ARNt sintetasa, es una enzima clave en la síntesis de proteínas en los organismos vivos. Esta proteína es responsable de unir el aminoácido glicina al ARNt correspondiente, lo que permite que se incorpore correctamente en...
SP110 es una proteína nuclear que regula el fenotipo mineralizador en diferentes etapas de diferenciación y en diferentes enfermedades óseas. Además, se ha demostrado que interactúa con otras proteínas en el cuerpo nuclear, lo que sugiere un papel importante en la...
Amelx, también conocida como amelogenin x-linked, es una proteína esencial para la formación de esmalte dental. Mutaciones en el gen AMELX están relacionadas con diversas enfermedades genéticas que afectan la calidad y cantidad de esmalte dental en humanos. En este artículo...
FOXL2 es un factor de transcripción que juega un papel clave en el desarrollo y mantenimiento de los ovarios en mamíferos y otros vertebrados. Su regulación génica es esencial para el correcto funcionamiento del sistema reproductivo femenino, y su alteración puede...
El PDGFB (factor de crecimiento derivado de plaquetas, subunidad B) es una proteína que actúa como mitógeno para las células gliales y tiene actividad neurotrófica para las neuronas. Además, se ha relacionado con la neurofibromatosis tipo 1 y se ha demostrado...
MBD5 es una proteína de unión a metil-CpG que desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y se ha relacionado con la discapacidad intelectual y la epilepsia en humanos. La haploinsuficiencia de MBD5 causa una forma de epilepsia con...
Kras es un proto-oncogen que codifica para una proteína GTPasa. La mutación del gen Kras ha sido relacionada con diversos tipos de cáncer, incluyendo cáncer de pulmón, colorrectal y páncreas. La inhibición del gen Kras podría tener efectos en la proliferación...
El receptor de factor de crecimiento de fibroblastos 1 (FGFR1) es una proteína transmembrana que se une a los factores de crecimiento de los fibroblastos y está implicado en la regulación de múltiples procesos biológicos, incluyendo la diferenciación celular, la angiogénesis...
La proteína tirosina fosfatasa tipo no receptor 22 (PTPN22) es un gen que ha sido relacionado con el riesgo de desarrollar diabetes tipo 1. Estudios han demostrado que variantes en este gen pueden aumentar la susceptibilidad de una persona a la...
TAF1 es una proteína esencial en la regulación de la transcripción génica, ya que forma parte del complejo TFIID y TAF1/TBP es un factor de transcripción que se une al promotor de muchos genes y actúa como un puente entre el...
El Fzd4 (receptor de clase frizzled 4) es una proteína que se encuentra en la superficie de las células y está involucrada en la señalización Wnt. Esta proteína es importante en el desarrollo de la retina y la formación de vasos...
CDC73 (ciclo celular 73) es un gen que codifica para una proteína involucrada en la regulación del ciclo celular y que se ha relacionado con la aparición de distintos tipos de cáncer. En estudios recientes se ha demostrado su importancia en...
