Fermt1 es una proteína de la familia de fermitinas que juega un papel importante en la adhesión y migración celular. Estudios recientes han demostrado su implicación en la progresión del glioma, la activación de plaquetas y la migración de células dendríticas....
OPA1 es una proteína dinamina GTPasa importante para la dinámica mitocondrial y la apoptosis. Su disfunción está relacionada con enfermedades mitocondriales. Este artículo revisa la función de OPA1 y su procesamiento en la enfermedad....
Presenilin 2 (PSEN2) es una proteína que se encuentra en la membrana celular y está involucrada en la producción de beta amiloide, que se acumula en el cerebro de las personas con Alzheimer. Mutaciones en el gen PSEN2 están relacionadas con...
La subunidad gamma de eIF2B, también conocida como eIF2B3, es una proteína clave en el proceso de iniciación de la traducción eucariota. Las mutaciones en el gen EIF2B3 se han asociado con la enfermedad de la materia blanca que desaparece (VWMD),...
El GPR101 (receptor acoplado a proteína G 101) es un receptor huérfano que ha sido identificado como un regulador clave de la secreción de hormona del crecimiento. Las mutaciones en el gen GPR101 son una causa rara de hiperprolactinemia aislada familiar....
Este artículo explora el papel de la proteína Myh11 en la enfermedad arterial coronaria y la hipertensión arterial. Se presentan evidencias de su implicación en ambas patologías y se discuten posibles vías para su tratamiento....
La lactate deshidrogenasa A (LDHA) es una enzima involucrada en el metabolismo energético de las células. Su actividad aumenta durante el ejercicio intenso y se ha relacionado con el desarrollo de enfermedades como el cáncer y la diabetes. En este artículo...
La histidina amoníaco-liasa (HAL) es una enzima clave en el metabolismo de la histidina, participando en la descomposición de este aminoácido en urocanato y amoníaco. Se ha estudiado su función en diversas especies, como el kiwi y la bacteria Pseudomonas aeruginosa....
PEX1 es un factor crítico para la biogénesis peroxisomal en células humanas, y las mutaciones en el gen PEX1 se han relacionado con enfermedades peroxisomales de gravedad variable....
PTCH1, también conocido como Patched 1, es una proteína que actúa como un receptor en la vía de señalización Hedgehog. Esta proteína es esencial para la regulación del crecimiento y la diferenciación celular durante el desarrollo embrionario, y su disfunción puede...
Fli-1 es un proto-oncogén que actúa como factor de transcripción ETS. Su rápida fosforilación y localización nuclear después de la estimulación del factor de crecimiento derivado de las plaquetas sugiere su papel en la regulación de la proliferación celular. Además, la...
IFT140 es una proteína esencial para el transporte intraciliar, que juega un papel crucial en la formación y mantenimiento de cilios y flagelos. Las mutaciones en IFT140 están asociadas con diversas ciliopatías, incluyendo el síndrome de Bardet-Biedl. Además, se ha demostrado...
El complemento C3 es una proteína clave en la respuesta inmune del cuerpo. Su disfunción ha sido asociada con diversas enfermedades autoinmunitarias y procesos inflamatorios crónicos. En este artículo exploraremos el papel de los complementos C3 en la patogénesis de estas...
El receptor de leptina es una proteína que se encuentra en diferentes tejidos del organismo y que está involucrada en el control del apetito y el gasto energético. Su disfunción ha sido relacionada con diversas enfermedades, como la obesidad, la diabetes...
Keratina 6A (KRT6A) es una proteína de la piel que se encuentra en las uñas, el pelo y la piel. Mutaciones en este gen han sido vinculadas con pachyonychia congenita, una rara enfermedad de la piel caracterizada por uñas anormalmente gruesas...
El receptor prokinético 2 (PROKR2) es un receptor de membrana presente en diversos tejidos y su función ha sido estudiada en diferentes enfermedades. Investigaciones recientes han demostrado que la expresión de PROKR2 está relacionada con características clínicas y pronóstico del cáncer...
EPG5 es una proteína homóloga de la autofagia que se ha encontrado involucrada en la formación de gránulos P ectópicos. Su estudio puede tener implicaciones importantes en el campo de la biología celular y la comprensión de los procesos de autofagia....
CDT1 Chromatin Licensing and DNA Replication Factor 1 es una proteína importante en el proceso de replicación del ADN, ya que es responsable de la fase de licencia de cromatina. Además, CDT1 forma un complejo con otros factores de replicación del...
El LDHB, también conocido como lactato deshidrogenasa B, es una enzima que juega un papel importante en el metabolismo de los carbohidratos. Se ha demostrado que su expresión está relacionada con el crecimiento y desarrollo de ciertos tipos de células, como...
RNASEH2C es una subunidad de la ribonucleasa H2 que juega un papel importante en el mantenimiento de la integridad del ADN. Estudios recientes han demostrado su implicación en enfermedades cerebrales de origen vascular, lo que lo convierte en un objetivo terapéutico...
WDR35 es una proteína multifuncional que participa en diversos procesos celulares, como la regulación del ciclo celular y la respuesta a estrés celular. Su estudio es importante para entender la fisiología celular y para el desarrollo de terapias contra enfermedades asociadas...
KILLIN es un inhibidor de la replicación del ADN regulado por p53 que desempeña un papel crucial en la prevención del cáncer. La pérdida de KILLIN puede llevar a la proliferación celular descontrolada y la inestabilidad del genoma, lo que aumenta...
SLC29A3 es un gen que codifica para una proteína de transporte de solutos y su mutación se ha asociado con diversas enfermedades genéticas, incluyendo la astenia dérmica regional equina en humanos y en caballos. En este artículo se presenta un análisis...
La cinasa Aurora C, también conocida como aurkc, es una proteína que juega un papel clave en la regulación del ciclo celular y la división celular. Además, se ha demostrado que aurkc es un biomarcador pronóstico en el cáncer de ovario,...
Stereocilina, también conocida como STRC, es una proteína que juega un papel importante en la audición. Se encuentra en los cabellos del oído interno y se ha demostrado que es esencial para el correcto funcionamiento de las células ciliadas en el...
La subunidad alfa 2 de la hemoglobina HBA2 es una proteína que se encuentra en los eritrocitos y es importante para el transporte de oxígeno en el cuerpo humano. Las mutaciones en el gen HBA2 pueden estar asociadas con enfermedades como...
El metabolismo de la cobalamina asociada a la proteína C es un proceso fundamental en la salud de los Mach's, ya que esta vitamina es esencial para la síntesis de ADN y la formación de glóbulos rojos. En este artículo se...
