La proteína ribosomal S14 (RPS14) es un componente esencial del ribosoma, la maquinaria celular encargada de la síntesis de proteínas. Recientes investigaciones han demostrado que RPS14 no solo participa en la traducción de proteínas, sino que también tiene un papel importante...
NLRP3 (NLR family pyrin domain containing 3) es una proteína que forma parte del inflamasoma NLRP3, el cual se activa en respuesta a diferentes estímulos y desencadena una respuesta inflamatoria. La activación desregulada del inflamasoma NLRP3 se ha relacionado con diversas...
La mannosidasa alfa clase 2B miembro 1 (Man2B1) es una enzima lisosomal responsable de la degradación de glicoproteínas. La deficiencia de esta enzima causa enfermedades lisosomales, como la mannosidosis. En algunos pacientes, se ha observado una actividad residual de la enzima...
La subunidad reguladora beta de la quinasa fosforilasa (PHKB) es una proteína enzimática que juega un papel importante en la regulación de la glucogenólisis. Esta proteína es esencial para la actividad de la fosforilasa quinasa, que a su vez regula la...
Uromodulina, también conocida como Tamm-Horsfall glicoproteína, es una proteína producida por las células epiteliales del túbulo contorneado distal del riñón. Se ha demostrado que tiene un papel importante en la fisiología renal, y su presencia en la orina la convierte en...
FREM2 es una proteína de matriz extracelular relacionada con FRAS1 que se ha demostrado que juega un papel en la integridad de la matriz extracelular y la adhesión y migración celular. Las mutaciones en FREM2 se han relacionado con hernia diafragmática...
La subunidad beta 3 de integrina, también conocida como itgb3, juega un papel clave en la angiogénesis y se ha convertido en un objetivo importante en la terapia contra el cáncer. La investigación ha demostrado que los antagonistas de itgb3 pueden...
El gen OPN1LW es responsable de la detección de ondas largas de luz en los conos del ojo humano, lo que nos permite percibir colores rojos y verdes. Mutaciones en este gen pueden afectar la visión de color y causar trastornos...
El complejo multienzimático trifuncional dehydrogenase hydroxyacyl-CoA (HADHA) es fundamental para la oxidación de ácidos grasos de cadena larga en la mitocondria. Las mutaciones en la subunidad alfa de este complejo se han relacionado con la deficiencia de HADHA, una enfermedad metabólica...
La glutaryl-coa dehydrogenase (GCDH) es una enzima clave en el metabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano. Los defectos en el gen GCDH pueden causar glutaric aciduria, una enfermedad rara que puede provocar daño cerebral irreversible. El diagnóstico temprano y...
El factor de unión a la señal de recombinación del segmento J de la región kappa de la inmunoglobulina (RBPJ) es una proteína esencial en la reorganización del ADN durante la maduración de las células B. Además, se ha demostrado que...
El ncf1 (factor citosólico de neutrófilos 1) es una proteína clave en la respuesta inmunológica de los neutrófilos. Su deficiencia puede resultar en una disminución de la capacidad para combatir infecciones y un mayor riesgo de enfermedades autoinmunitarias....
Snai2, también conocido como Snail2, es un factor de transcripción que pertenece a la familia Snail. Esta proteína desempeña un papel importante en el desarrollo embrionario y está involucrada en la regulación de la transición epitelio-mesénquima (EMT), un proceso que también...
FRAS1 subunidad 1 del complejo de matriz extracelular es una proteína clave en el desarrollo fetal, cuyas alteraciones pueden estar implicadas en diversas enfermedades respiratorias y malformaciones craneofaciales. Su estudio puede ser clave para el diagnóstico y tratamiento de estas patologías....
IFIH1, también conocida como proteína inducida por interferón con dominio de hélice C 1, es una proteína de membrana que se activa en respuesta a la presencia de ARN bicatenario, lo que la convierte en un importante mediador de la respuesta...
CIITA es un transactivador del complejo mayor de histocompatibilidad clase II, que juega un papel clave en la presentación de antígenos a las células T. Este artículo analiza la estructura y función de CIITA, así como su papel en la respuesta...
El PIGv es una proteína que pertenece a la vía de biosíntesis del glicano de fosfatidilinositol. Esta proteína es esencial para la anclaje de proteínas a la membrana celular y su estudio es importante para entender la función de muchas proteínas...
La amt aminometiltransferasa es una enzima clave en la síntesis de creatina y se ha demostrado que su deficiencia está vinculada a diversas enfermedades metabólicas. Recientes estudios han revelado nuevas funciones de la amt en la neurotransmisión y la regulación de...
DSPP es una proteína dentinaria importante que está asociada con la formación de la dentina y el esmalte dental. Las mutaciones en el gen DSPP se han relacionado con trastornos dentales como la dentinogénesis imperfecta y la amelogénesis imperfecta. Los estudios...
La subunidad beta E1 del piruvato deshidrogenasa juega un papel clave en el metabolismo energético, y su disfunción se ha relacionado con diversas patologías cardiovasculares y metabólicas....
Parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase es una proteína implicada en la enfermedad de Parkinson y en la regulación de la ubiquitinación y la mitofagia. La ubiquitinación es un proceso por el cual se añade una proteína llamada ubiquitina a otras...
Pink1 Pten induced kinase 1 es una proteína que juega un papel fundamental en el mantenimiento de la salud de las células nerviosas. Investigaciones recientes han demostrado que PINK1 puede estar implicado en el desarrollo de la enfermedad de Parkinson....
CLN6 es una proteína transmembrana que pertenece a la familia de ceroidolipofuscinosis neuronales infantiles tardías, causantes de enfermedad de almacenamiento lisosomal en humanos. Mutaciones en el gen CLN6 pueden resultar en una variante de la enfermedad, y su caracterización molecular es...
El complejo principal de histocompatibilidad HLA-B juega un papel fundamental en la respuesta inmunitaria del ser humano, y su estudio es esencial en el trasplante de órganos. En este artículo se aborda la importancia del HLA-B en la respuesta inmunitaria y...
El TGFB2 es un miembro de la familia de factores de crecimiento transformantes beta que desempeña un papel clave en la biología vascular y en la cooperación de los complejos de señalización de la superfamilia TGF-β. Además, su señalización también está...
El PCCB, también conocido como subunidad beta de la propionil-CoA carboxilasa, es una enzima clave en el metabolismo de los ácidos grasos y los aminoácidos. Su deficiencia se ha asociado con diversas enfermedades metabólicas, como la acidemia propiónica. En este artículo,...
El RP2 y la proteína ARL3 son importantes para el correcto funcionamiento del cilio en la retina, pero defectos en su regulación pueden llevar a retinopatías. Investigaciones recientes han hecho avances significativos en entender su función en la organización del cilio...
