La fuca1 alpha-l-fucosidase 1 es una enzima que juega un papel importante en la degradación de carbohidratos en diversos organismos, incluyendo bacterias y humanos. Sus propiedades moleculares y su papel en la microbiología y la biología molecular han sido objeto de...
MYH6 es una proteína que ha sido relacionada con el cáncer en varios estudios. Se ha demostrado que su expresión se ve afectada por la metilación del promotor en cáncer de cabeza y cuello, y que su aumento promueve el crecimiento...
CTDP1 (subunidad 1 de fosfatasa CTD) es un regulador transcripcional que está implicado en la homeostasis del calcio y la plasticidad sináptica. Esta proteína es esencial en la regulación de la actividad transcripcional de la ARN polimerasa II y es capaz...
El estudio de la cadena ligera de ferritina ha demostrado ser un prometedor biomarcador en la enfermedad de Alzheimer y en la neurodegeneración en general. Además, su expresión también ha sido observada en células tumorales, lo que abre nuevas posibilidades en...
SPG11 es una enfermedad genética que causa paraplejia espástica hereditaria. La mutación en el gen SPG11 puede causar una variedad de síntomas, incluyendo una delgada sustancia blanca en el cerebro y degeneración retinal central. El gen SPG11 está involucrado en el...
El receptor acoplado a proteína G de adhesión E2 (ADGRE2), también conocido como EMR2, es un receptor de superficie celular que juega un papel importante en la adhesión celular y la migración de células. Estudios recientes han demostrado que ADGRE2 está...
MPL es un protooncogen que codifica para el receptor de trombopoyetina, una proteína que juega un papel fundamental en la regulación de la producción de plaquetas. Las mutaciones en este gen pueden causar enfermedades como la trombocitopenia y la mielofibrosis con...
Mmut es una proteína que juega un papel importante en el metabolismo de los ácidos grasos y los aminoácidos. Mutaciones en el gen MMAA pueden causar deficiencia de mutasa de metilmalonil-CoA, un trastorno metabólico raro que puede tener graves consecuencias para...
El ethe1 es una enzima persulfuro dioxygenasa involucrada en el proceso de oxidación de azufre en Pseudomonas aeruginosa. Un estudio ha demostrado que EthA es una enzima respiratoria de oxidación de azufre en Pseudomonas aeruginosa. Esta enzima es importante en la...
El gen OCRL codifica para la inositol polifosfato-5-fosfatasa OCRL, una proteína involucrada en el tráfico endosomal y en la formación de cilios primarios. Mutaciones en OCRL están asociadas con la enfermedad rara de Lowe, que se caracteriza por una amplia gama...
ATP6V0A2 es una subunidad de la ATPasa que se encarga del transporte de protones a través de la membrana celular, siendo esencial para la regulación de la acidez celular. Su disfunción puede estar relacionada con diversas enfermedades, como el síndrome de...
La subunidad beta de la glicoproteína Ib plaquetaria (gp1bb) es una proteína importante en la coagulación sanguínea. En este artículo se discuten las características estructurales y función de la gp1bb, así como su papel en varias enfermedades relacionadas con la coagulación....
FAT4 es una proteína de adhesión atípica que juega un papel importante en la adquisición de la polaridad celular plana en la enfermedad renal crónica. Un estudio reciente ha demostrado que FAT4 es necesario para la adquisición de la polaridad celular...
La hexa hexosaminidasa subunidad alfa es una enzima lisosomal esencial para la degradación de los gangliósidos. La deficiencia de esta enzima puede llevar a trastornos lisosomales graves como la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Niemann-Pick. La investigación en genética...
Setbp1 es un factor de transcripción que regula la diferenciación de células madre hematopoyéticas y está implicado en la patogénesis de leucemias agudas. Su sobreexpresión se ha relacionado con peores pronósticos en pacientes con estas enfermedades. Conocer su rol en la...
La subunidad A de la polimerasa III de RNA (POLR3A) es esencial para la transcripción de genes específicos y la respuesta celular al estrés. Además, POLR3A juega un papel importante en la prevención de la acumulación de daño en el ADN...
Catsper2 es un canal catiónico específico del espermatozoide que juega un papel importante en la fertilidad masculina y en la motilidad hiperactiva de los espermatozoides. Su mutación o ausencia se ha relacionado con infertilidad masculina y dificultades para la concepción....
KCNQ1OT1 es un transcripto antisentido que se ha relacionado con diferentes tejidos y enfermedades, incluyendo el cáncer. Su inhibición podría tener efectos positivos en la regulación génica y en la proliferación celular y la apoptosis en células de cáncer de pulmón,...
CNBP es una proteína multifuncional de unión a ácidos nucleicos que está involucrada en la regulación de la proliferación y la apoptosis celular. Esta proteína contiene dedos de zinc CCHC que le permiten unirse a diferentes tipos de ácidos nucleicos, incluyendo...
El gen fam126a, también conocido como familia con similitud de secuencia 126 miembro a, codifica una proteína que se cree que está involucrada en la síntesis de proteínas y la regulación del crecimiento celular. Los estudios han demostrado que la deficiencia...
El canal de sodio epitelial 1 (SCNN1G) es un componente clave en la regulación de la homeostasis del sodio y la presión arterial. Este artículo explora el papel de SCNN1G en la hipertensión arterial y la enfermedad renal, y cómo su...
IGFBP7 es una proteína multifuncional que juega un papel importante en la regulación del crecimiento celular y la apoptosis. Estudios recientes han demostrado su potencial como biomarcador en diversas enfermedades, incluyendo el cáncer y la enfermedad renal crónica. Además, IGFBP7 también...
El cyp27b1, también conocido como la subfamilia b miembro 1 del citocromo P450, es una enzima clave en la producción de vitamina D activa en el cuerpo humano. Esta enzima está involucrada en el metabolismo de la vitamina D y su...
CLRN1 es una proteína esencial para la función de las células del ojo, cuyas mutaciones están relacionadas con la retinopatía pigmentaria. Esta enfermedad oftalmológica se caracteriza por la degeneración progresiva de las células fotorreceptoras de la retina, lo que lleva a...
La proteína de unión al elemento rico en purina B (PURA) es una proteína multifuncional involucrada en diversos procesos celulares, incluidos la regulación de la transcripción, la traducción, el procesamiento de ARN y la estabilidad del genoma. En esta revisión, se...
La enzima GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 juega un papel clave en el metabolismo del glucógeno, catalizando la ramificación de las cadenas de glucosa en el proceso de síntesis del glucógeno. Su deficiencia puede llevar a enfermedades metabólicas como la enfermedad...
La proteína ribosómica s17 (RPS17) es una proteína que se une tanto al ARN ribosomal como al mRNA durante la síntesis de proteínas en los ribosomas. Su estructura y función han sido objeto de estudio por diversas investigaciones, incluyendo la determinación...
