La coproporfirinógeno oxidasa (CPOX) es una enzima clave en la síntesis de la hemo y su deficiencia está asociada con enfermedades metabólicas como la porfiria. Además, CPOX ha demostrado ser una posible diana terapéutica en la patogénesis de enfermedades como la...
El G6PC es una subunidad catalítica de la glucosa-6-fosfatasa, una enzima que juega un papel importante en el metabolismo de la glucosa. Las mutaciones en el gen G6PC pueden causar la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1a, que se caracteriza...
TNXB es un gen que codifica para la proteína tenascina-XB, que juega un papel importante en la regeneración tisular y la cicatrización de heridas. Mutaciones en el gen TNXB pueden causar una enfermedad rara llamada deficiencia de tenascina-X, que se hereda...
El factor de citocina similar al cardiotrofina 1 (CLCF1) es un factor de protección para los cardiomiocitos contra la lesión inflamatoria en casos de infarto, gracias a su señalización a través de la vía STAT3. Además, puede mejorar la nefropatía diabética...
Gnat1 es una subunidad alfa de la proteína G que juega un papel importante en la transducción visual. Esta proteína se encuentra en los fotorreceptores de la retina y es esencial para la percepción de la luz en el ojo humano....
La enzima IscU es crucial en la formación de los clusters de hierro y azufre en mitocondrias, cloroplastos y bacterias. Esta enzima trabaja en conjunto con otras proteínas para ensamblar estos clusters, los cuales son esenciales para el correcto funcionamiento de...
SLC12A1, también conocido como NKCC2, es un transportador de solutos que se expresa en la nefrona del riñón y juega un papel importante en la regulación del equilibrio de los electrolitos. La disfunción de este transportador se ha relacionado con la...
El déficit de acyl-CoA dehidrogenasa de cadena media (ACADM) es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos ácidos grasos. El diagnóstico temprano es clave para prevenir complicaciones graves como la hipoglucemia y la acidosis...
La subunidad reguladora 2 de la fosfoinositida-3-cinasa, PIK3R2, ha sido implicada en la regulación de la activación de la proteína quinasa B (AKT) y se ha demostrado que tiene un papel importante en la progresión tumoral en varios tipos de cáncer,...
El síndrome de Kaufman-McKusick es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de malformaciones congénitas en diversas partes del cuerpo. Se debe a mutaciones en el gen MKKS y su diagnóstico se realiza a través de estudios genéticos....
SAR1B es una proteína GTPasa involucrada en el tráfico vesicular. En estudios recientes se ha demostrado que SAR1B también desempeña un papel en la respuesta inflamatoria, mediante la promoción de la polarización de los macrófagos hacia un fenotipo antiinflamatorio. Estos hallazgos...
La keratina 6B (krt6b) es una proteína de la familia de las queratinas que se expresa en células epiteliales. Se ha demostrado que la krt6b está involucrada en la diferenciación celular y la señalización Notch1 en el colon. Además, se ha...
El artículo presenta evidencia de que las variantes de fosforilación de la proteína snca synuclein alpha, asociadas a la enfermedad de Parkinson, inducen disfunción de TERRA y senescencia celular....
La fosfomanomutasa 2 (PMM2) es una enzima que juega un papel importante en la síntesis de proteínas y lípidos en las células. La deficiencia de PMM2 puede causar el síndrome de deficiencia de glicosilación de proteínas tipo 1a (CDG-Ia), una enfermedad...
FREM1 y FRAS1 relacionados con la matriz extracelular 1 son proteínas que se han encontrado relacionadas con el cáncer en estudios recientes. Aquí presentamos una revisión sistemática y metaanálisis sobre su papel en diferentes tipos de cáncer, así como un estudio...
El Alkylglycerone Phosphate Synthase (AGPS) es una enzima clave en la síntesis de plasmalógenos, un tipo de fosfolípidos que tienen funciones importantes en la salud celular. Además, se ha demostrado que AGPS está implicado en la resistencia a ciertos fármacos en...
GFAP es una proteína que se encuentra en los astrocitos, células del sistema nervioso central que cumplen funciones importantes en la protección y mantenimiento del cerebro. Se ha demostrado que niveles anormales de GFAP pueden estar relacionados con diversas enfermedades neurológicas,...
Dolk es una enzima esencial en la síntesis de glicoproteínas, cuya deficiencia puede causar la enfermedad de Congénita de la Glicosilación. El estudio de la actividad de Dolkol Kinase puede tener un impacto significativo en el diagnóstico y tratamiento de esta...
Carbonic anhydrase 5A, también conocida como CA5A, es una proteína que regula la acidificación en microentornos tumorales hipóxicos. Además, se ha demostrado que CA5A impulsa la metástasis en el adenocarcinoma de pulmón. Esta enzima también tiene aplicaciones biotecnológicas....
El ACE, también conocido como enzima conversora de angiotensina, es una proteína clave en el sistema renina-angiotensina-aldosterona. Esta enzima convierte la angiotensina I en angiotensina II, lo que produce vasoconstricción y aumenta la presión arterial. El ACE también degrada la bradiquinina,...
TBC1D24 es un gen relacionado con trastornos neurológicos, incluyendo epilepsia, discapacidad intelectual y encefalopatía. Las mutaciones en este gen pueden causar una amplia variedad de síntomas, incluso dentro del mismo núcleo familiar. Un mejor entendimiento de TBC1D24 y su función en...
RAI1, también conocido como ácido retinoico inducido 1, es un gen que juega un papel importante en la regulación del ciclo celular y la diferenciación en diversos tipos de células, incluyendo células de neuroblastoma humano. Además, RAI1 ha sido implicado en...
El sos1 sos ras/rac guanine nucleotide exchange factor 1 es una proteína clave en la regulación de los pequeños GTPasas, que son importantes en muchos procesos celulares. Esta proteína actúa como un factor de intercambio de nucleótidos de guanina (GEF), lo...
STIM1, también conocida como Stromal Interaction Molecule 1, es una proteína implicada en la señalización de calcio en las células. Su papel es fundamental en la activación de las células inmunitarias, incluyendo las células T y B. Además, se ha descubierto...
La transferencia de electrones flavoproteína subunidad alfa es una molécula clave en el metabolismo energético, cuya función principal es oxidar los ácidos grasos y mantener el equilibrio energético del organismo. Además, su papel en el desarrollo de enfermedades metabólicas como la...
Sptlc1 es una subunidad de la serina palmitoiltransferasa de cadena larga que participa en la biosíntesis de ceramidas. Además, se ha demostrado que sptlc1 juega un papel relevante en la enfermedad de Alzheimer y en varios tipos de cáncer. En este...
BIN1, también conocido como proteína integradora de puentes 1, es una proteína que se encuentra en las células y juega un papel importante en la integración de señales. Se ha demostrado que la sobreexpresión de BIN1 induce cambios en la morfología...
