SAM9DL es una proteína que se ha relacionado con la regulación de la respuesta inmunitaria y la progresión del cáncer. Estudios recientes han demostrado su papel en la activación de la vía Toll en Drosophila melanogaster y su expresión en adenocarcinoma...
DNMT1 es una enzima responsable de la metilación del ADN en células somáticas y germinales. Su expresión y actividad están reguladas durante el desarrollo embrionario y juegan un papel importante en la epigenética y la diferenciación celular....
Alx1 es un gen homeobox que juega un papel importante en el desarrollo embrionario y la evolución de los equinodermos. Investigaciones recientes han demostrado su papel en la formación de dientes y la regulación de la expresión de otros genes durante...
El receptor colinérgico nicotínico subunidad alfa 2 (CHRNA2) es una proteína que se encuentra en la superficie de las células nerviosas y está involucrada en la neurotransmisión. Estudios recientes han sugerido que las mutaciones en el gen CHRNA2 pueden estar asociadas...
La proteína del dedo anular makorina 3 (MKRN3) es una proteína codificada por el gen MKRN3 que regula diversos procesos fisiológicos, incluyendo la diferenciación de osteoclastos y la homeostasis ósea. Además, se ha demostrado que mutaciones en el gen MKRN3 están...
El complejo flavoproteína subunidad A de la succinato deshidrogenasa (SDHA) es una proteína clave en la patogénesis del cáncer y enfermedades neurológicas. Se ha evidenciado que mutaciones en el gen que codifica para SDHA pueden estar relacionadas con la aparición de...
NKX2-1, también conocido como NK2 homeobox 1, es un gen que juega un papel fundamental en el desarrollo pulmonar y en la regulación de la diferenciación celular en el pulmón. Sin embargo, este gen también ha sido relacionado con la aparición...
BRCA2 es un gen que codifica una proteína implicada en la reparación del ADN. Mutaciones en este gen están relacionadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. Estudios recientes han demostrado la presencia de mutaciones en BRCA2...
HMBS (hydroxymethylbilane synthase) es una enzima clave en la biosíntesis del hemo. Mutaciones en el gen HMBS están asociadas con varios tipos de porfiria, trastornos en los que se acumulan porfirinas y precursores en el cuerpo debido a una deficiencia en...
La caveolina 3 es una proteína que se encuentra en los músculos esqueléticos y cardíacos. Mutaciones en el gen que codifica para la caveolina 3 pueden causar distintas enfermedades musculares, como la distrofia muscular. Estas enfermedades se conocen como caveolinopatías....
RRM2B es una subunidad reguladora de la ribonucleótido reductasa que se induce mediante TP53. Se ha demostrado que RRM2B inhibe la migración y la propagación celular en el carcinoma hepatocelular a través de la vía PTEN/Akt1 mediada por EGR1....
La peroxidasa de eosinófilos (EPX) es una enzima implicada en diversos procesos inflamatorios y patologías, como el asma y enfermedades autoinmunitarias. En este artículo se revisan su estructura y función biológica, así como su papel en la patogénesis de estas enfermedades....
El ABCG2 (subfamilia G de la proteína de unión al ATP) es una proteína de transporte de membrana que está involucrada en la resistencia a múltiples fármacos en células cancerosas. Además, se ha descubierto que también está relacionada con el grupo...
El receptor de lipoproteínas de baja densidad (LDLR) es una proteína crucial en la regulación de los niveles de colesterol en el organismo. Mutaciones en el gen que codifica para LDLR pueden llevar a la hipercolesterolemia familiar, una enfermedad caracterizada por...
El HLA-DRB1, también conocido como el gen de la beta 1 del complejo mayor de histocompatibilidad clase II, es un gen que codifica para la proteína HLA-DRB1. Esta proteína es esencial para la presentación de antígenos a los linfocitos T y...
ORC6 es una subunidad del complejo de reconocimiento de origen, que se encarga de la estabilidad cromosómica y la expresión génica en la leucemia mieloide aguda. Además, ha sido identificado como un gen candidato para el síndrome de opitz C. Se...
El citocromo P450 familia 4 subfamilia V miembro 2 (CYP4V2) es una enzima que juega un papel importante en el metabolismo y la inflamación. Estudios recientes han demostrado que CYP4V2 está relacionado con varias enfermedades metabólicas y su inhibición podría ser...
El gen dguok codifica para la enzima deoxiguanosina quinasa (DGUOK), la cual juega un papel crucial en la síntesis de nucleótidos de ADN mitocondrial. La deficiencia de actividad de esta enzima ha sido relacionada con el síndrome de depleción de ADN...
Lipin 2 es una enzima fosfatidato fosfohidrolasa específica del tejido adiposo que regula la sensibilidad a la insulina y la síntesis de lípidos hepáticos en ratones. Además, se ha observado que Lipin 2 está regulado dinámicamente por el ayuno y la...
El colágeno tipo IV alfa 5 (COL4A5) es una proteína de la matriz extracelular que se encuentra en la membrana basal de los riñones y otros órganos. Mutaciones en el gen COL4A5 están asociadas con la enfermedad renal Alport, la cual...
El factor VII de coagulación (FVII) es una proteína clave en el proceso de coagulación sanguínea y su deficiencia puede llevar a un mayor riesgo de hemorragias. A pesar de ser una deficiencia rara, puede tener graves consecuencias si no se...
El gen mt-nd1 codifica para la subunidad 1 de la oxidoreductasa NADH:ubiquinona mitocondrial, y su mutación o deficiencia puede causar enfermedades mitocondriales como encefalomiopatía y distonía. Además, se ha encontrado una interacción con el hábito de fumar materno en el riesgo...
El factor elongación GFM1 es una proteína presente en la mitocondria que participa en la elongación de los polipéptidos durante la síntesis de proteínas. Su función es esencial para la correcta función mitocondrial y su mutación puede causar diversas enfermedades....
El sarcoglicano gamma (SGCG) es una proteína que forma parte del complejo de proteínas sarcoglicanas en la membrana muscular. La deficiencia de SGCG se ha relacionado con la distrofia muscular, debido a su influencia en la vía de señalización del receptor...
Suox sulfite oxidase es una enzima clave en el metabolismo del azufre, cuyas mutaciones están relacionadas con enfermedades metabólicas hereditarias. En este artículo se revisan las características bioquímicas y fisiológicas de Suox, así como su papel en la patogénesis de estas...
La deficiencia de la citocromo P450 oxidoreductasa (POR) es una enfermedad genética rara que puede tener una amplia variedad de presentaciones clínicas y hallazgos bioquímicos. La mutación R457H en el gen POR es una de las más comunes en pacientes chinos....
El desminado humanitario es una actividad esencial para garantizar la seguridad de las poblaciones que habitan zonas afectadas por minas antipersonales. Sin embargo, su implementación es compleja y requiere de una evaluación rigurosa de su eficacia y de su impacto en...
