El mt-nd4 es una subunidad central del complejo I de la cadena de transporte de electrones en la mitocondria, y su papel es esencial para la respiración celular. Su codificación se realiza en el ADN mitocondrial, y mutaciones en este gen...
La proteína activadora de la proteína quinasa inducida por interferón PRKRA juega un papel importante en la respuesta inmune del cuerpo y se ha identificado como un objetivo potencial para la terapia contra el cáncer. En este artículo se revisan los...
El pkd2 o polycystin 2 es un canal de calcio que regula la proliferación celular y la apoptosis en la enfermedad renal poliquística. Este canal es parte del receptor de potencial transitorio de cationes y juega un papel crucial en la...
La proteína quinasa dependiente de calcio/calmodulina CASK es esencial para la función cerebral, tanto en situaciones fisiológicas como patológicas. En este artículo se revisan las funciones de CASK en el cerebro, incluyendo su papel en la memoria y en diversas enfermedades...
XPA XPA es un factor importante en la reparación de daño en el ADN humano. Este factor ha sido estudiado en diversos contextos, incluyendo la regulación de su expresión en células cancerosas, así como su papel en la reparación del daño...
RNASEH2B es una subunidad de la ribonucleasa H2 que juega un papel importante en la eliminación de los restos de ácido ribonucleico (ARN) durante el proceso de replicación del ADN. Los estudios han demostrado que las mutaciones en el gen RNASEH2B...
SLITRK6 es un gen asociado a la miopía y la sordera en humanos y ratones, y su mutación puede causar un fenotipo complejo que incluye miopía severa, sordera y retraso en el desarrollo. Estudios recientes han identificado diversas mutaciones en este...
El canal de cloruro voltage-gated CLCN2 es un miembro de la familia de canales de cloruro CLC, que se encuentra en la membrana de muchas células. Este canal es importante para regular el flujo de cloruro en las células y ha...
La proteína O-fucosiltransferasa 1 (POFUT1) es una enzima que cataliza la adición de grupos fucosa a proteínas específicas. Estudios recientes han demostrado que la POFUT1 juega un papel importante en la proliferación y migración de células de melanoma a través de...
Jagged1 es una proteína esencial en la señalización Notch, que juega un papel importante en la angiogénesis y el desarrollo óseo. En este artículo se revisan las funciones de Jagged1 en diferentes procesos biológicos y su potencial como diana terapéutica en...
SOX2 es un factor de transcripción crucial en la regulación genética de las células madre y su papel en el desarrollo y progresión del cáncer ha sido objeto de estudio en los últimos años....
Polr1d es una subunidad esencial de la polimerasa I y III del RNA, que se ha demostrado que es importante para el desarrollo embrionario temprano en ratones y la regulación epigenética en células madre embrionarias humanas. Además, se ha identificado una...
GDF6 es un factor de crecimiento de la familia del factor de diferenciación de crecimiento (GDF) que regula la diferenciación celular y la formación de tejidos en el cuerpo humano. Estudios recientes han demostrado que GDF6 interactúa con proteoglicanos de la...
La proteína <i>Myosin Heavy Chain 7</i> (MYH7) juega un papel importante en la contracción muscular del corazón y ha sido asociada con varias enfermedades cardíacas. Además, se ha observado que las mutaciones en el gen MYH7 pueden afectar el rendimiento físico...
Pax6, también conocido como paired box 6, es un factor de transcripción que juega un papel crucial en el desarrollo del ojo y el cerebro. Las mutaciones en el gen Pax6 se han relacionado con diversas enfermedades oculares y trastornos neurológicos....
Rab18 es un miembro de la familia de oncogenes Ras que regula el metabolismo lipídico y promueve la proliferación y metástasis en ciertos tipos de cáncer como el hepatocarcinoma y la leucemia. Además, su interacción con ATGL en adipocitos ha sido...
El receptor beta del factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGFRB) es un importante mediador en el desarrollo embrionario y en la regulación de tejidos adultos. Además, se ha demostrado que su activación juega un papel crítico en la fibrosis hepática...
La filamina A es una proteína que forma parte del citoesqueleto de las células. Su función es mantener la estabilidad y elasticidad de la célula. Los defectos en el gen que codifica esta proteína pueden provocar diversas enfermedades como síndrome de...
La sepiapterin reductasa es una enzima clave en la síntesis de neurotransmisores, y sus mutaciones están relacionadas con trastornos neurológicos. Este artículo explora su importancia y las investigaciones más recientes en el campo....
La subunidad auxiliar beta 4 del canal de calcio dependiente de voltaje de calcio (CACNB4) es una proteína que se une a la subunidad alfa 1 del canal de calcio y modula su actividad. Se expresa en diferentes tejidos, incluyendo el...
La proteína de activación de ras GTPasa 1 sináptica (SYNGAP1) es una proteína importante en la regulación de la plasticidad sináptica y la función cognitiva. Los trastornos en la función de la proteína SYNGAP1 se han relacionado con una variedad de...
La tuba1a tubulin alpha 1a es una proteína estructural importante en la formación y estabilización de los microtúbulos, esenciales para la función neuronal y el transporte axonal. Investigaciones recientes han destacado la importancia del código tubulina en la regulación de la...
El receptor de eritropoyetina es una proteína transmembrana que juega un papel crucial en la regulación de la eritropoyesis. Además, es una diana terapéutica importante en el tratamiento de la anemia. En este artículo se revisan los mecanismos moleculares que regulan...
El galnt3 polipeptido n-acetilgalactosaminiltransferasa 3 es una enzima importante en el proceso de glicosilación de proteínas. Mutaciones en el gen GALNT3 que codifica para esta enzima pueden causar trastornos congénitos de la glicosilación, que se manifiestan en problemas de audición y...
TGFBI, también conocido como Transformación del factor de crecimiento beta inducido, es una proteína que juega un papel importante en la adhesión celular y la regulación del crecimiento celular. Las mutaciones en el gen TGFBI se han relacionado con diversas enfermedades,...
Armc5 es un gen que ha sido relacionado con diversas afecciones como la degeneración neuronal selectiva, la encefalitis autoinmunitaria y los adenomas adrenales productores de cortisol. Su estudio es fundamental para el avance en el tratamiento de estas enfermedades....
El colágeno tipo III (COL3A1) es una proteína esencial en la formación de fibras de colágeno y se ha asociado con el síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad del tejido conectivo. Este artículo explora la estructura y función de COL3A1, así como...
