mTOR es una quinasa que juega un papel importante en la regulación celular, especialmente en la síntesis de proteínas y la respuesta a nutrientes y estrés. Su inhibición se ha estudiado como terapia en cáncer, y se ha explorado su relación...
Skiv2l es una enzima dinámica que modifica el ARN y se localiza en el núcleo. Es esencial para la biogénesis de ribosomas y su actividad helicasa es necesaria para el procesamiento de ARN ribosomal....
El CDKN2A, también conocido como inhibidor de cinasa dependiente de ciclina 2a, es un gen que juega un papel importante en la supresión de tumores. Un estudio reciente ha encontrado que la disminución de la expresión de CDKN2A en pacientes con...
El gen huésped de cluster mir17hg, también conocido como miR-17-92a-1, es un importante regulador de la expresión génica en muchos procesos biológicos, incluyendo la proliferación celular y la migración. Este gen codifica para una familia de microARNs que actúan sobre múltiples...
La proteína tor1a torsin family 1 member a está relacionada con distonía, una enfermedad neurológica caracterizada por contracciones musculares involuntarias y dolorosas. La investigación ha demostrado que esta proteína juega un papel importante en la degradación asociada al retículo endoplásmico y...
La queratina 1 (KRT1) es una proteína estructural que se encuentra en la capa más externa de la piel y es esencial para su función protectora. Las mutaciones en el gen KRT1 se han relacionado con varias enfermedades de la piel,...
La alox12b araquidonato 12-lipoxygenase, 12r tipo, es una enzima que cataliza la oxidación del ácido araquidónico en un compuesto bioactivo. Su estructura y función están estrechamente relacionadas con la permeabilidad y la regulación iónica en los canales de iones de las...
El plakophilin 2 (pkp2) es una proteína que desempeña un papel importante en la estructura y función del corazón. Las mutaciones en el gen pkp2 se han relacionado con la aparición de la cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (CAVD), una enfermedad...
Serpina7 es una proteína perteneciente a la familia de inhibidores de serpinas. Se ha demostrado que la inhibición de Serpina7 aumenta la secreción de insulina estimulada por glucosa en los islotes pancreáticos de ratón. El gen de Serpina7 está presente en...
TRPM4, también conocido como canal iónico transitorio del potencial receptor subfamilia m miembro 4, es un canal iónico presente en diferentes tipos celulares, incluyendo los miocitos del corazón y los neurones del sistema nervioso central. Su disfunción se ha relacionado con...
La proteína EWSR1 es una proteína de unión a RNA que regula la expresión de genes de células madre en gliomas humanos. También se ha demostrado que la proteína EWSR1-FLI1 regula la transcripción de la ciclina A1 y de la policomponente...
La subunidad reguladora 1 de la fosfoinositida 3-cinasa, PIK3R1, es esencial para la función de las células T reguladoras y su deficiencia se ha relacionado con diversas enfermedades autoinmunitarias. En este artículo se revisan los estudios más recientes sobre el papel...
La aldo-keto reductasa 1 miembro D1 (AKR1D1) es una enzima que juega un papel importante en el metabolismo de esteroides y ácidos biliares. Además, se ha demostrado que AKR1D1 está involucrada en la regulación del metabolismo del glucocorticoide y en la...
ACSF3 es una proteína involucrada en la síntesis de acil-CoA, que se ha identificado como un nuevo objetivo para el tratamiento de la diabetes tipo 2. La deficiencia de ACSF3 se ha relacionado con la atrofia muscular y el deterioro del...
PolR3B es una subunidad de la RNA polimerasa III que ha sido identificada como un marcador pronóstico en varios tipos de cáncer. Su elevada expresión se ha relacionado con un peor pronóstico en pacientes con cáncer de hígado y promueve la...
La DDC (dopa decarboxylase) es una enzima que está involucrada en la producción de neurotransmisores, como la dopamina y la serotonina. Las deficiencias en esta enzima pueden provocar epilepsia, entre otros síntomas. La piridoxina, también conocida como vitamina B6, es un...
La polimerasa Eta es una enzima encargada de replicar el ADN de manera eficiente y precisa, previniendo así la aparición de mutaciones. Esta enzima es especialmente importante en la reparación del ADN dañado por radiación UV, ya que es capaz de...
El tbxt (T-box transcription factor T) es un factor de transcripción que juega un papel esencial en la regulación de la expresión génica durante el desarrollo embrionario. Los estudios han demostrado que el tbxt es necesario para la formación de diversos...
El canal de potasio Kv1.1, también conocido como KCNA1, es un miembro de la familia de canales iónicos Kv1. Este canal es esencial para la regulación de la excitabilidad neuronal y la función neuromuscular. En este artículo se discute la importancia...
La enzima UBA1 es un regulador clave en la conjugación de proteínas tipo ubiquitina en diversas vías celulares. Su disfunción ha sido asociada con diversas enfermedades, incluyendo el cáncer. Aquí se revisan los roles y mecanismos de regulación de UBA1 en...
El gen arms2, también conocido como LOC387715, ha sido identificado como un factor de susceptibilidad genética para la degeneración macular relacionada con la edad (DMRE). Este artículo revisa la evidencia que respalda la asociación entre arms2 y DMRE, así como su...
La proteína IRGM es un importante componente del sistema de defensa celular contra intrusos extranjeros y su estudio ha revelado nuevas perspectivas sobre cómo funciona el sistema inmunitario. Este artículo presenta una revisión exhaustiva de la investigación sobre IRGM y su...
El factor de transcripción TFAP2B (AP-2 beta) desempeña un papel crucial en el desarrollo embrionario y la diferenciación celular. Se ha demostrado que la interrupción del gen que codifica este factor de transcripción en ratones provoca el desarrollo ectópico de tejidos...
El factor de crecimiento nervioso (NGF) es una proteína que juega un papel importante en la regeneración de nervios periféricos lesionados y en el sistema nervioso central. Además, se ha demostrado su papel en la neuropatía diabética. En este artículo se...
El CYP2C19 es una enzima del citocromo P450 que tiene un papel importante en el metabolismo de fármacos como el clopidogrel. La variabilidad genética en CYP2C19 puede afectar la eficacia y seguridad de los tratamientos con este fármaco. En este artículo...
LIMK1, también conocido como Lim domain kinase 1, es una cinasa que regula la dinámica de los microtúbulos y la señalización del factor de crecimiento de los huesos (BMP). Además, se ha demostrado que LIMK1 es un factor clave en el...
Myo5b, también conocida como myosina Vb, es una proteína que funciona como un efector de la GTPasa Rab11a en el reciclaje de la membrana plasmática. Esta proteína también ha demostrado ser importante en la regulación de la fosforilación de ezrina y...
