Cacna1s: el canal de calcio sensible al voltaje que regula la excitabilidad muscular

CACNA1S es un gen que codifica para la subunidad alfa 1S del canal de calcio sensible al voltaje. Las mutaciones en este gen se han relacionado con la parálisis periódica hipocalémica. En este artículo se caracteriza el gen humano CACNA1S y se identifican polimorfismos y haplotipos. También se presentan los efectos funcionales de dos nuevas mutaciones en una paciente heterocigota compuesta con parálisis periódica hipocalémica.

¿Qué es el canal de calcio Cacna1s?

El canal de calcio Cacna1s es una subunidad alfa1s de los canales de calcio sensibles al voltaje que se encuentra en la membrana plasmática de las células musculares esqueléticas. Este canal es esencial para la transmisión del impulso nervioso a través de la unión neuromuscular y para la contracción muscular.

Función del canal de calcio Cacna1s

El canal de calcio Cacna1s es responsable de la entrada de iones de calcio en las células musculares, lo que desencadena la liberación de calcio desde el retículo sarcoplásmico. La liberación de calcio activa las proteínas contráctiles y da lugar a la contracción muscular.

Además, el canal de calcio Cacna1s regula la excitabilidad muscular, ya que la activación de este canal es necesaria para la propagación del impulso nervioso a través de la unión neuromuscular y para la contracción muscular. Por lo tanto, las mutaciones en el gen que codifica para este canal pueden dar lugar a trastornos musculares como la miotonía y la parálisis periódica familiar.

Inhibidores y activadores del canal de calcio Cacna1s

Los inhibidores del canal de calcio Cacna1s, como la dantroleno, se utilizan para tratar trastornos musculares como la hipertermia maligna y la miotonía congénita. Por otro lado, los activadores del canal de calcio Cacna1s, como la cafeína, pueden aumentar la liberación de calcio y la contracción muscular.

Conclusiones

El canal de calcio Cacna1s es una subunidad alfa1s de los canales de calcio sensibles al voltaje que regula la excitabilidad muscular y la contracción. Las mutaciones en el gen que codifica para este canal pueden dar lugar a trastornos musculares, y los inhibidores y activadores del canal de calcio Cacna1s se utilizan en el tratamiento de estos trastornos.

Referencias

Etiquetas:cacna1s, canal de calcio, parálisis periódica hipocalémica