Pseudoxantoma elasticum: síntomas, causas y tratamiento

El pseudoxantoma elasticum (PXE) es una enfermedad genética rara que afecta a los tejidos conectivos del cuerpo, especialmente a la piel, los ojos y el sistema cardiovascular. No hay cura para el PXE, pero existen tratamientos para controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Los pacientes con PXE también pueden desarrollar problemas de visión, como cataratas y degeneración macular, así como enfermedades cardiovasculares, como la calcificación arterial.

Introducción sobre pseudoxantoma elasticum

El pseudoxantoma elasticum es una enfermedad hereditaria que afecta a los tejidos conectivos del cuerpo, en especial a la piel, los ojos y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por la calcificación y la degeneración de las fibras elásticas, lo que provoca la aparición de lesiones cutáneas, problemas visuales y complicaciones cardiovasculares.

Epidemiología de pseudoxantoma elasticum

El pseudoxantoma elasticum es una enfermedad rara, que afecta a aproximadamente 1 de cada 100.000 personas en todo el mundo. Se presenta con mayor frecuencia en personas de origen europeo y en mujeres. La enfermedad suele aparecer en la adolescencia o en la edad adulta temprana, pero puede diagnosticarse en cualquier momento de la vida.

Cuadro clínico de pseudoxantoma elasticum

Los síntomas de pseudoxantoma elasticum pueden variar de una persona a otra, pero suelen incluir la aparición de pequeñas protuberancias amarillentas en la piel, especialmente en el cuello, las axilas y las ingles. También puede haber cambios en la textura y el color de la piel, así como problemas visuales, como visión borrosa, pérdida de la visión periférica y cataratas. En algunos casos, la enfermedad puede afectar a los vasos sanguíneos, lo que aumenta el riesgo de problemas cardiovasculares.

Causas de pseudoxantoma elasticum

El pseudoxantoma elasticum es causado por mutaciones en el gen ABCC6, que codifica una proteína que transporta moléculas de sulfato de adenosina a través de las membranas celulares. La falta de esta proteína provoca la acumulación de calcio en las fibras elásticas de los tejidos conectivos, lo que a su vez provoca su degeneración y calcificación.

Síntomas de pseudoxantoma elasticum

Los síntomas de pseudoxantoma elasticum pueden ser tratados, pero no existe una cura para la enfermedad. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto puede incluir la eliminación de las lesiones cutáneas, el uso de gafas o lentes de contacto para corregir los problemas visuales y el control de los factores de riesgo cardiovasculares, como la hipertensión arterial y el colesterol alto.

Diagnóstico de pseudoxantoma elasticum

El pseudoxantoma elasticum (PXE) es una enfermedad genética rara que afecta a los tejidos conectivos del cuerpo, especialmente a la piel, los ojos y el sistema cardiovascular. El diagnóstico de PXE se basa en los síntomas y signos clínicos, así como en pruebas de laboratorio y estudios de imagen. Los síntomas incluyen manchas amarillentas en la piel, especialmente alrededor del cuello y las axilas, así como cambios en la textura y elasticidad de la piel. Los pacientes con PXE también pueden desarrollar problemas de visión, como cataratas y degeneración macular, así como enfermedades cardiovasculares, como la calcificación arterial.

Tratamiento de pseudoxantoma elasticum

No hay cura para el PXE, pero existen tratamientos para controlar los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento de la piel y los ojos incluye cremas hidratantes y protectores solares, así como cirugía para corregir problemas de visión. Los pacientes con enfermedad cardiovascular pueden requerir medicamentos para reducir el colesterol y la presión arterial, así como cirugía para reparar las arterias dañadas.

Prevención de pseudoxantoma elasticum

El PXE es una enfermedad genética, por lo que no se puede prevenir. Sin embargo, es importante que los pacientes con PXE eviten la exposición al sol y mantengan una dieta saludable y un estilo de vida activo para reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares. Los pacientes también deben someterse a exámenes regulares de la vista y el corazón para detectar y tratar cualquier problema temprano.

Referencias