Todo lo que debes saber sobre el gen braf b-raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

El gen braf es un oncogén que codifica para una proteína quinasa serina/treonina. La mutación más común en el gen braf es la sustitución de una valina por un ácido glutámico en la posición 600 (V600E). Esta mutación se ha encontrado con frecuencia en cánceres de tiroides, especialmente en carcinomas papilares y anaplásicos.

Introducción

El gen braf b-raf proto-oncogene, serine/threonine kinase es un gen implicado en la regulación del crecimiento y la división celular. Su mutación puede dar lugar a la aparición de diversos tipos de cáncer, como el melanoma, el cáncer colorrectal y el cáncer de tiroides.

Función

El gen braf codifica para la proteína BRAF, una enzima que forma parte de la vía de señalización MAPK/ERK. Esta vía es fundamental en la regulación del crecimiento, la diferenciación y la supervivencia celular.

Mutaciones

Las mutaciones del gen braf son frecuentes en algunos tipos de cáncer, especialmente en el melanoma. Estas mutaciones hacen que la proteína BRAF esté continuamente activa, lo que conduce a una proliferación celular descontrolada.

Tratamiento

Actualmente existen fármacos dirigidos a inhibir la actividad de la proteína BRAF mutada, como el vemurafenib y el dabrafenib. Estos fármacos han demostrado ser efectivos en el tratamiento del melanoma metastásico con mutación de braf. Sin embargo, su eficacia en otros tipos de cáncer con mutación de braf aún está en estudio.

Referencias

Etiquetas:braf, cáncer de tiroides, oncogenes, proteína quinasa serina/treonina