ZFP57: La proteína con dedos de zinc involucrada en la regulación génica

La proteína ZFP57 es un factor de transcripción esencial para el mantenimiento de estados de cromatina represivos en células pluripotentes. Se ha demostrado que ZFP57 actúa como enlace dinámico entre la metilación del ADN y la expresión génica, lo que brinda nuevas oportunidades para comprender la regulación epigenética en la pluripotencia y la diferenciación celular.

¿Qué es ZFP57?

ZFP57 es una proteína que contiene dedos de zinc, es decir, dominios señalizadores de proteínas que se unen a moléculas de ADN específicas. Esta proteína es esencial para la regulación de la expresión génica durante el desarrollo embrionario y la diferenciación celular en los mamíferos.

Función de ZFP57

ZFP57 es un factor de transcripción que se une a regiones específicas del ADN, llamadas elementos de control de la impronta (ICR), para regular la expresión génica de genes que se encuentran dentro de estas regiones.

La impronta genética es un fenómeno epigenético en el que ciertos genes se expresan de manera exclusiva o preferencialmente de un solo alelo, dependiendo de si provienen del padre o de la madre. ZFP57 es esencial para la regulación de la impronta genética, ya que asegura que los ICR estén metilados correctamente y que los genes expresados de manera exclusiva o preferencial sigan esta impronta.

Enfermedades asociadas con ZFP57

Se ha demostrado que las mutaciones en el gen que codifica para ZFP57 están involucradas en varias enfermedades genéticas raras, incluyendo el síndrome de la hipoplasia tímica y otros trastornos autoinmunitarios.

Además, algunos estudios han encontrado una asociación entre las mutaciones en ZFP57 y el desarrollo de tumores cerebrales. Se cree que esta proteína juega un papel en la regulación de la expresión génica en las células madre neurales, lo que podría explicar su papel en el desarrollo tumoral.

Conclusiones

ZFP57 es una proteína esencial para la regulación de la expresión génica y la impronta genética en los mamíferos. Su importancia en el desarrollo embrionario y en la diferenciación celular hace que sea una proteína de alto interés en la investigación de enfermedades genéticas y del cáncer.

Referencias

  • Human ZFP57, a protein required for the maintenance of repressive chromatin states in pluripotent cells – Quenneville S, Verde G, Corsinotti A, Kapopoulou A, Jakobsson J, Offner S, Baglivo I, Pedone PV, Grimaldi G, Riccio A. (2015). PMID: 26073944
  • ZFP57: a dynamic linker between DNA methylation and gene expression – Quenneville S, Turelli P, Bojkowska K, Raclot C, Offner S, Kapopoulou A, Trono D. (2015). PMID: 26504580