VPS13B: la proteína vacuolar de clasificación 13 homóloga B

VPS13B es un gen que codifica para una proteína homóloga a la proteína Vac8 de levadura, implicada en el proceso de clasificación en el vacuoma. Mutaciones en VPS13B se han relacionado con el Síndrome de Joubert, epilepsia y ataxia con apraxia oculomotora.

¿Qué es VPS13B?

VPS13B es una proteína codificada por el gen VPS13B del cromosoma 8 humano. Esta proteína es esencial para la función celular normal, y está involucrada en la clasificación y transporte de proteínas a través de la célula. VPS13B se encuentra en las células de muchos tejidos, incluyendo el cerebro, el corazón y los pulmones.

Deficiencia de VPS13B

La deficiencia de VPS13B se asocia con una enfermedad rara llamada síndrome de Chediak-Higashi-like-1 (CHS1). Esta enfermedad afecta principalmente al sistema inmunológico y al sistema nervioso, y se caracteriza por una disminución de la función de los lisosomas, orgánulos que normalmente degradan los desechos celulares.

Importancia de la investigación

La investigación sobre VPS13B y su papel en la función celular normal está en curso. Se espera que esta investigación ayude a comprender mejor las enfermedades asociadas con la deficiencia de VPS13B, y eventualmente conduzca a nuevos tratamientos para estas afecciones.

Referencias