Todo lo que necesitas saber sobre la subunidad beta del complejo multienzimático trifuncional de la hidroxiacil-CoA deshidrogenasa

HADHB es una subunidad beta del complejo multienzimático trifuncional de la dehidrogenasa de la hidroxiaquil-CoA, involucrado en la β-oxidación de ácidos grasos en mitocondrias. La deficiencia de HADHB puede causar enfermedades metabólicas mitocondriales, como la enfermedad mitocondrial de la trifuncionalidad de ácidos grasos. La comprensión de HADHB y su papel en la β-oxidación de ácidos grasos es esencial para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas relacionadas.

¿Qué es la subunidad beta del complejo multienzimático trifuncional de la hidroxiacil-CoA deshidrogenasa?

La hidroxiacil-CoA deshidrogenasa trifuncional multienzimática (HADHB) es una subunidad del complejo trifuncional de la enzima hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (HADH). Este complejo es esencial para la oxidación de ácidos grasos y para la producción de energía en las células.

¿Cuál es su función?

La subunidad beta HADHB es responsable de la actividad de la enzima HADH. Esta enzima es esencial para la oxidación de ácidos grasos de cadena larga en la mitocondria, lo que produce energía para el organismo. La deficiencia en la subunidad beta HADHB puede causar una enfermedad metabólica rara llamada deficiencia de HADH.

¿Cuál es su importancia clínica?

La deficiencia de HADH es una enfermedad metabólica rara que puede causar hipoglucemia, insuficiencia hepática, miopatía y neuropatía. Los síntomas pueden aparecer en la infancia o en la edad adulta y pueden variar desde leves hasta graves. El diagnóstico se realiza mediante análisis bioquímicos y genéticos.

¿Cuál es el tratamiento?

No existe un tratamiento curativo para la deficiencia de HADH. El tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y en evitar hipoglucemia y acidosis. Los pacientes pueden requerir una dieta especial baja en grasas y alta en carbohidratos y suplementos de carnitina y ácidos grasos de cadena media.

Referencias