Todo lo que debes saber sobre la GAA Glucosidasa Alpha Ácida

La Glucosidasa Alfa Ácida (GAA) es una enzima que se encuentra en todas las células del cuerpo y es responsable de descomponer un tipo específico de azúcar. La deficiencia de GAA, conocida como enfermedad de Fabry, causa una acumulación de este tipo de azúcar en el cuerpo que puede afectar múltiples sistemas del organismo. La enfermedad de Fabry puede causar síntomas tanto físicos como neurológicos y puede tener consecuencias graves si no se trata adecuadamente. En este artículo se discuten las mutaciones de GAA, su prevalencia y la importancia del diagnóstico temprano en la enfermedad de Fabry.

¿Qué es la GAA Glucosidasa Alpha Ácida?

La GAA Glucosidasa Alpha Ácida es una proteína que se encuentra en las células del cuerpo humano y que juega un papel importante en el metabolismo de los carbohidratos. Esta enzima ayuda a descomponer los azúcares complejos en glucosa, que es la principal fuente de energía del cuerpo.

¿Para qué se utiliza?

La GAA Glucosidasa Alpha Ácida se utiliza en el tratamiento de la enfermedad de Pompe, una enfermedad rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 40.000 personas en todo el mundo. Esta enfermedad es causada por una deficiencia de la enzima GAA, lo que provoca la acumulación de glucógeno en el cuerpo y daña los tejidos y órganos.

¿Cómo se administra?

La GAA Glucosidasa Alpha Ácida se administra mediante una infusión intravenosa en un centro médico especializado. El tratamiento puede durar varias horas y se realiza cada dos semanas.

¿Cuáles son los efectos secundarios?

Los efectos secundarios más comunes incluyen reacciones alérgicas, fiebre, dolor de cabeza y náuseas. También puede haber una disminución en la presión arterial y en la función renal.

¿Quiénes pueden recibir este tratamiento?

El tratamiento con GAA Glucosidasa Alpha Ácida está indicado para pacientes con enfermedad de Pompe confirmada por pruebas genéticas y que presentan síntomas de la enfermedad. Es importante que el tratamiento sea supervisado por un equipo médico especializado en el manejo de esta enfermedad.

Referencias