Todo lo que debes saber sobre la DHCR7, la 7-dehidrocolesterol reductasa

Por 27 marzo, 2023 Genética 0 comentarios

DHCR7, también conocida como 7-dehydrocolesterol reductasa, es una enzima esencial para la síntesis de colesterol. Mutaciones en el gen DHCR7 se han relacionado con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, una enfermedad rara que afecta al metabolismo del colesterol. En este artículo se revisan los estudios más relevantes sobre esta enzima y su relación con el colesterol y el síndrome de Smith-Lemli-Opitz.

¿Qué es la DHCR7?

La DHCR7 (7-dehidrocolesterol reductasa) es una enzima que se encuentra en el hígado y el cerebro, y se encarga de convertir la 7-dehidrocolesterol en colesterol. La falta o deficiencia de esta enzima puede provocar una enfermedad conocida como Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO), la cual afecta al desarrollo físico y cognitivo de las personas.

Síntomas del Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Los síntomas del SLO pueden variar en cada persona, pero entre los más comunes se encuentran el retraso en el crecimiento, malformaciones congénitas, problemas de alimentación, dificultades para respirar, problemas de visión y audición, retraso en el desarrollo cognitivo y motor, entre otros.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico del SLO se realiza a través de un análisis de sangre que mide los niveles de colesterol y 7-dehidrocolesterol. En cuanto al tratamiento, no existe una cura para esta enfermedad, pero se pueden tratar los síntomas de forma individual. Por ejemplo, se pueden prescribir suplementos de colesterol o vitaminas, terapia ocupacional o física, y otros tratamientos para mejorar la calidad de vida de la persona afectada.

Investigaciones en curso

Actualmente, se están llevando a cabo investigaciones para desarrollar tratamientos más efectivos para el SLO y otras enfermedades metabólicas relacionadas con la deficiencia de la DHCR7. Se está trabajando en terapias génicas y en la identificación de nuevas enzimas que puedan suplir la función de la DHCR7. También se están realizando estudios para entender mejor cómo funciona esta enzima y cómo su deficiencia puede provocar el SLO.

Referencias

  • Cui, X., Gormley, P., Fang, M., et al. (2001). Identification of I393T mutation in the human DHCR7 gene in a Taiwanese family with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Journal of medical genetics, 38(2), E3-E3. doi: 10.1136/jmg.38.2.e3
  • Björkhem, I., & Meaney, S. (2004). Brain cholesterol: long secret life behind a barrier. Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology, 24(5), 806-815. doi: 10.1161/01.ATV.0000120374.59826.1b
  • Fitzky, B. U., Moebius, F. F., Asaoka, H., et al. (2001). 7-Dehydrocholesterol-dependent proteolysis of HMG-CoA reductase suppresses sterol biosynthesis in a mouse model of Smith-Lemli-Opitz/RSH syndrome. Journal of clinical investigation, 108(6), 905-915. doi: 10.1172/JCI200113306
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    Sobre el autor

    Anselmo Rosendo Gárate Franco