Todo lo que debes saber sobre la deficiencia de IVD (isovaleryl-coa dehydrogenasa)

La deficiencia de isovaleril-CoA deshidrogenasa (IVD) es un trastorno metabólico hereditario que afecta el metabolismo de los aminoácidos ramificados. Ocurre cuando el cuerpo no produce suficiente enzima IVD para descomponer los aminoácidos isoleucina, valina y leucina. Los síntomas incluyen vómitos, letargo, dificultad para respirar y convulsiones.

¿Qué es la deficiencia de IVD?

La deficiencia de IVD es un trastorno metabólico hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos aminoácidos. Esto conduce a una acumulación tóxica de ácido isovalérico en el cuerpo, lo que puede provocar graves complicaciones de salud.

Síntomas de la deficiencia de IVD

Los síntomas de la deficiencia de IVD pueden variar, pero pueden incluir vómitos, olor a sudor inusual, debilidad muscular, convulsiones y coma. Si no se trata, la deficiencia de IVD puede ser potencialmente mortal.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico de la deficiencia de IVD se realiza mediante pruebas genéticas y análisis de sangre y orina. El tratamiento suele implicar una dieta restringida en proteínas y la suplementación con ciertos nutrientes. En casos graves, puede ser necesaria la diálisis o el trasplante de hígado.

Prevención

La deficiencia de IVD es un trastorno genético, por lo que no se puede prevenir. Sin embargo, es importante realizar pruebas genéticas en parejas que deseen tener hijos para determinar si son portadores del gen de la deficiencia de IVD. Si ambos son portadores, existe un 25% de posibilidades de que su hijo herede la condición.

Si crees que puedes estar en riesgo de deficiencia de IVD, habla con tu médico para obtener más información y orientación sobre pruebas genéticas y opciones de tratamiento.

Referencias