Todo lo que debes saber sobre la cadena beta de citocromo b-245 (CYBB)
El citocromo b-245 cadena beta (Cybb) es una proteína que se encuentra en los leucocitos y es esencial para la producción de especies reactivas de oxígeno (ROS). La disfunción de Cybb se ha relacionado con enfermedades respiratorias como el asma.
¿Qué es CYBB?
La cadena beta de citocromo b-245, también conocida como CYBB, es una proteína que se encuentra en las células del sistema inmunológico humano. Esta proteína es esencial para la función normal de los glóbulos blancos, especialmente de los neutrófilos y los macrófagos, que son importantes en la lucha contra las infecciones.
¿Cuál es la función de CYBB?
CYBB es parte de un complejo de proteínas llamado NADPH oxidasa, que produce radicales libres de oxígeno para matar a los microbios invasores. Esta función es crucial para la respuesta inmune normal del cuerpo, y los defectos en CYBB y otras proteínas de NADPH oxidasa están asociados con trastornos inmunitarios como la enfermedad granulomatosa crónica (EGC).
¿Cómo se diagnostica una deficiencia de CYBB?
La deficiencia de CYBB puede ser diagnosticada mediante pruebas genéticas que detectan mutaciones en el gen CYBB. La EGC es el trastorno más común asociado con la deficiencia de NADPH oxidasa, y se caracteriza por la incapacidad de los neutrófilos y macrófagos para matar a ciertos tipos de bacterias y hongos.
¿Cómo se trata una deficiencia de CYBB?
Actualmente no hay cura para la EGC y otras deficiencias de NADPH oxidasa. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de infecciones. Los pacientes con EGC pueden requerir terapia con antibióticos y antifúngicos en curso, y en algunos casos, se puede considerar el trasplante de médula ósea.