Todo lo que debes saber sobre la ash1l, la enzima de metilación de lisina en histonas

ASH1L es una proteína esencial en la metilación de lisinas en histonas, lo que regula la expresión génica y la estructura cromosómica. Mutaciones en el gen que codifica para ASH1L están asociadas a diversas patologías, como el síndrome de Coffin-Siris y discapacidad intelectual con rasgos autistas. Además, ASH1L es requerido para la activación de la transcripción dependiente de E2F de genes de la fase S del ciclo celular.

¿Qué es la ash1l?

La ash1l, también conocida como ash1 like histone lysine methyltransferase, es una enzima que se encarga de la metilación de la lisina en las histonas. Las histonas son proteínas que se encuentran en el núcleo de las células y que se encargan de empaquetar el ADN para formar la cromatina.

¿Cuál es la función de la ash1l?

La ash1l es una enzima importante en la regulación de la expresión génica. La metilación de la lisina en las histonas puede tener un efecto positivo o negativo en la expresión de los genes. En el caso de la ash1l, se ha demostrado que su actividad está relacionada con la activación de los genes.

¿Qué enfermedades están relacionadas con la ash1l?

Se ha demostrado que la ash1l está relacionada con diversas enfermedades, como la leucemia mieloide aguda, el síndrome de Kabuki y el síndrome de Wolf-Hirschhorn. En el caso de la leucemia mieloide aguda, se ha encontrado que la ash1l está sobreexpresada en las células cancerosas, lo que sugiere que podría ser un posible objetivo terapéutico.

¿Cómo se puede regular la actividad de la ash1l?

Actualmente, se están investigando diversas estrategias para regular la actividad de la ash1l. Una de ellas es el uso de inhibidores de la enzima, que podrían ser útiles en el tratamiento de la leucemia mieloide aguda u otras enfermedades relacionadas con la ash1l. También se está investigando el papel de otros factores epigenéticos en la regulación de la actividad de la ash1l.

Referencias

Etiquetas:epigenética, histonas, metilación de adn