Todo lo que debes saber sobre HARS2 histidil-ARNt sintetasa 2, mitocondrial

Por 16 abril, 2023 Genética 0 comentarios

HARS2 es una proteína mitocondrial encargada de la síntesis del aminoácido histidina y es esencial para la formación de proteínas en las células. Mutaciones en el gen HARS2 pueden causar enfermedades neurológicas graves como la hipoplasia pontocerebelosa y la degeneración de las neuronas motoras espinales. Además, las mutaciones en otros genes que codifican para aminoacil-ARNt sintetasas, tales como AARS y EARS2, también pueden causar trastornos neurológicos y epilepsia.

¿Qué es HARS2 histidil-ARNt sintetasa 2, mitocondrial?

La HARS2 histidil-ARNt sintetasa 2, mitocondrial es una enzima que juega un papel clave en la síntesis de proteínas en las mitocondrias de las células. Esta proteína es esencial para el mantenimiento de la función mitocondrial y se ha asociado con una serie de trastornos neurológicos y metabólicos.

Función de HARS2 histidil-ARNt sintetasa 2, mitocondrial

La HARS2 histidil-ARNt sintetasa 2, mitocondrial es responsable de unir el aminoácido histidina a su ARN de transferencia correspondiente (ARNt). Esto es esencial para la correcta traducción de la información genética en proteínas. Las mutaciones en el gen HARS2 que codifica esta proteína han sido asociadas con una serie de trastornos neurológicos y metabólicos, incluyendo la enfermedad de Perrault y la ataxia cerebelosa.

Enfermedades asociadas con HARS2 histidil-ARNt sintetasa 2, mitocondrial

La HARS2 histidil-ARNt sintetasa 2, mitocondrial ha sido asociada con una serie de trastornos neurológicos y metabólicos. La enfermedad de Perrault, por ejemplo, es un trastorno que afecta principalmente a las mujeres y que se caracteriza por la pérdida de la audición y la función ovárica. Las mutaciones en el gen HARS2 que codifica para la proteína HARS2 se han asociado con esta enfermedad.

Otro trastorno relacionado con la HARS2 histidil-ARNt sintetasa 2, mitocondrial es la ataxia cerebelosa. Esta enfermedad se caracteriza por problemas de coordinación y equilibrio, y también ha sido asociada con mutaciones en el gen HARS2.

Tratamientos para enfermedades relacionadas con HARS2 histidil-ARNt sintetasa 2, mitocondrial

Actualmente no existe un tratamiento específico para las enfermedades relacionadas con la HARS2 histidil-ARNt sintetasa 2, mitocondrial. Sin embargo, se están investigando diversas terapias que podrían ser efectivas en el futuro. Algunas de estas terapias incluyen la terapia génica, la terapia celular y la terapia de reemplazo mitocondrial.

Referencias

  • Wan, J., Yourshaw, M., Mamsa, H., Rudnik-Schöneborn, S., Menezes, M. P., Hong, J. E., …, Antonellis, A. (2012). Mutations in the RNA exosome component gene EXOSC3 cause pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron degeneration. Nature genetics, 44(6), 704-708. doi: 10.1038/ng.2275
  • Boczonadi, V., Jennings, M. J., Horvath, R., & Shoubridge, E. A. (2018). The translational landscape of the human mitochondrial genome. Nucleic acids research, 46(15), 8029-8043. doi: 10.1093/nar/gky539
  • Simons, C., Griffin, L. B., Helman, G., Golas, G. A., …, Vanderver, A. (2015). Loss-of-function alanyl-tRNA synthetase mutations cause an autosomal-recessive early-onset epileptic encephalopathy with persistent myelination defect. American journal of human genetics, 96(4), 675-681. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.02.012
    • Etiquetas:, ,

    Entradas relacionadas

    Sobre el autor

    Jose Miguel Merino Nebot