Todo lo que debes saber sobre el gen SLC19A2

SLC19A2 es un gen que codifica una proteína transportadora de tiamina en humanos. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de anemia megaloblástica y diabetes, una enfermedad autosómica recesiva rara. La proteína codificada por SLC19A2 es esencial para el transporte de tiamina a través de la membrana plasmática, y su disfunción resulta en una deficiencia de tiamina en los tejidos periféricos. Este artículo revisa las características clínicas y moleculares del síndrome de anemia megaloblástica y diabetes, y su relación con SLC19A2.

¿Qué es el gen SLC19A2?

El gen SLC19A2, también conocido como miembro 2 de la familia de transportadores de solutos 19 (SLC19A2), es un gen que codifica una proteína transportadora de tiamina. La tiamina es esencial para el metabolismo de carbohidratos y se encuentra en alimentos como los cereales, la carne y los lácteos.

Función del gen SLC19A2

La proteína codificada por el gen SLC19A2 transporta tiamina a través de la membrana celular. La deficiencia en la función de esta proteína puede llevar a una enfermedad genética rara llamada síndrome de Amish, que se caracteriza por problemas neurológicos y musculares como ataxia, neuropatía periférica y miopatía. También se ha demostrado que una mutación en el gen SLC19A2 puede aumentar el riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer.

Importancia del gen SLC19A2

El gen SLC19A2 es importante porque su proteína codificada es esencial para el transporte de tiamina, lo que es crucial para el metabolismo de carbohidratos. La deficiencia en la función de esta proteína puede llevar a la enfermedad genética rara síndrome de Amish y aumentar el riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer. La investigación en este gen puede ayudar a entender mejor estas enfermedades y desarrollar tratamientos más efectivos.

Referencias

Etiquetas:genética de enfermedades, síndrome de anemia megaloblástica y diabetes, slc19a2, transporte de tiamina