Todo lo que debes saber sobre el gen SLC16A2: miembro 2 de la familia de transportadores de solutos 16

SLC16A2 es un gen que codifica un transportador de monocarboxilatos, que juega un papel importante en la regulación del metabolismo de la glucosa y otros monocarboxilatos. Mutaciones en SLC16A2 han sido asociadas con la hipoglucemia hiperinsulinémica familiar tipo 2 y la epilepsia mioclónica juvenil. Este gen es un objetivo potencial para el desarrollo de terapias para estas enfermedades.

¿Qué es el gen SLC16A2?

El gen SLC16A2 es un miembro de la familia de transportadores de solutos 16, que es responsable de la regulación de la concentración de lactato en el cuerpo humano. También se conoce como el gen del transportador de monocarboxilato 8 (MCT8).

¿Por qué es importante SLC16A2?

El gen SLC16A2 es esencial para el desarrollo del cerebro y el sistema nervioso central. Las mutaciones en el gen pueden causar trastornos como el hipotiroidismo congénito, que se caracteriza por niveles bajos de hormona tiroidea en el cuerpo. Los pacientes que tienen mutaciones en este gen también pueden experimentar retraso en el desarrollo, problemas de equilibrio y coordinación, así como problemas de habla y audición.

¿Cómo se diagnostica el hipotiroidismo congénito?

El hipotiroidismo congénito se puede diagnosticar mediante pruebas de detección neonatal, que se realizan poco después del nacimiento. La prueba mide los niveles de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) en la sangre. Si los niveles son altos, se realiza una prueba de confirmación que mide los niveles de la hormona tiroidea.

¿Cómo se trata el hipotiroidismo congénito?

El hipotiroidismo congénito se trata con terapia de reemplazo hormonal. Los pacientes reciben una dosis diaria de hormona tiroidea sintética para compensar la falta de producción de la hormona tiroidea en el cuerpo.

Conclusión

El gen SLC16A2 es un miembro importante de la familia de transportadores de solutos 16, y es esencial para el desarrollo del cerebro y el sistema nervioso central. Las mutaciones en el gen pueden causar trastornos como el hipotiroidismo congénito, que se puede diagnosticar mediante pruebas de detección neonatal y se trata con terapia de reemplazo hormonal. Es importante que los padres estén conscientes de los síntomas y busquen tratamiento médico si su hijo presenta retraso en el desarrollo o problemas de coordinación y habla.

Referencias

Etiquetas:epilepsia mioclónica juvenil, Hipoglucemia., slc16a2, transportador de monocarboxilatos