Todo lo que debes saber sobre Distrofia Muscular de Duchenne y la proteína distrofina

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que afecta principalmente a los niños. Esta enfermedad se debe a la ausencia de la proteína distrofina, lo que provoca una degeneración muscular progresiva y la pérdida de la función muscular. Actualmente, se están investigando nuevas terapias para tratar la DMD, incluyendo la terapia génica y la terapia celular.

¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva y la pérdida de la función muscular. Afecta principalmente a los niños y es causada por la falta de una proteína llamada distrofina.

¿Qué es la proteína distrofina?

La distrofina es una proteína que se encuentra en las células musculares y es esencial para el funcionamiento y la estabilidad de las mismas. Sin ella, las células musculares se debilitan y mueren con el tiempo, lo que conduce a la DMD.

¿Cómo se trata la DMD?

Actualmente, no existe una cura para la DMD. Sin embargo, hay tratamientos disponibles para ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes y retrasar la progresión de la enfermedad. Estos incluyen terapia física, ortopedia, terapia ocupacional, y medicamentos como los corticosteroides.

Investigaciones en torno a la distrofina

Los investigadores están trabajando en el desarrollo de terapias para tratar la DMD. Una de las posibles soluciones es la terapia génica, que busca reemplazar la proteína distrofina que falta en los pacientes con DMD. También se están investigando otras terapias que buscan aumentar la producción de la proteína distrofina en los pacientes con DMD.

Referencias