Todo lo que debes saber sobre ABCC8, miembro 8 de la subfamilia C de las proteínas de unión ATP

ABCC8 (ATP Binding Cassette Subfamily C Member 8) es una proteína que forma parte de un canal iónico de potasio en las células beta del páncreas. Las mutaciones en el gen ABCC8 pueden causar diabetes tipo 2 y hiperinsulinismo. Estudios han demostrado que la identificación de mutaciones en el gen ABCC8 puede ser útil para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

¿Qué es ABCC8?

ABCC8 (miembro 8 de la subfamilia C de las proteínas de unión ATP) es una proteína que se encuentra en la membrana celular de las células beta del páncreas. Esta proteína es un canal de potasio ATP-sensible que regula la liberación de insulina en respuesta a los cambios en los niveles de glucosa en la sangre.

¿Cómo funciona ABCC8?

ABCC8 es un canal de potasio ATP-sensible que se activa en presencia de ATP y se cierra en ausencia de ATP. Esto significa que cuando los niveles de glucosa en la sangre están altos, las células beta del páncreas producen ATP, lo que activa ABCC8 y permite la salida de potasio de la célula. La salida de potasio hace que la célula sea más negativa, lo que abre los canales de calcio y permite la entrada de calcio a la célula. El calcio es un mensajero intracelular que activa la liberación de insulina en la célula beta del páncreas.

¿Qué papel juega ABCC8 en la diabetes?

Las mutaciones en el gen ABCC8 pueden causar diabetes neonatal (DN), una forma rara de diabetes que se presenta en los primeros meses de vida. La DN se produce cuando el canal de potasio ATP-sensible no funciona correctamente, lo que resulta en una liberación inadecuada de insulina y niveles elevados de glucosa en la sangre. Los pacientes con DN a menudo requieren tratamiento con insulina para controlar sus niveles de glucosa en la sangre.

¿Cómo se utiliza ABCC8 en la terapia?

ABCC8 es un objetivo terapéutico potencial para el tratamiento de la diabetes. Los investigadores han desarrollado inhibidores de ABCC8 que pueden aumentar la liberación de insulina en las células beta del páncreas y reducir los niveles de glucosa en la sangre en pacientes con diabetes tipo 2. Sin embargo, se necesitan más estudios clínicos para determinar la seguridad y eficacia de los inhibidores de ABCC8 en pacientes con diabetes.

Referencias

  • “Identification of a missense mutation in the ABCC8 gene in a family with maternally inherited type 2 diabetes mellitus and neurological complications.” – Inoue H, et al. Diabetes Res Clin Pract. 2006;73(2):205-8. PMID: 16566977
  • “ABCC8-related hyperinsulinism.” – Kapoor R, Flanagan SE. In: GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301689
  • “ABCC8 gene mutations: from molecular genetics to clinical implications.” – Tricarico D, et al. Diabetologia. 2009;52(11):2109-17. PMID: 19727841