Etiqueta: trastornos hereditarios

El síndrome Bardet-Biedl 1 es una enfermedad genética que se transmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por la presencia de obesidad, retinopatía pigmentaria, polidactilia, hipogonadismo y trastornos renales. El gen BBS1 es el responsable de la mayoría de los casos...

El factor V de la coagulación es una proteína esencial en el proceso de la coagulación sanguínea. La deficiencia de esta proteína puede causar trastornos hemorrágicos hereditarios. En la población española, se han realizado estudios para caracterizar esta deficiencia y se...