La hipoplasia mieloide es una enfermedad rara en la cual la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas. El tratamiento puede incluir transfusiones de sangre, medicamentos para estimular la producción de células sanguíneas y trasplante de médula ósea. La hipoplasia mieloide...
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad genética rara que causa una inmunodeficiencia primaria y trastornos hematológicos en los pacientes afectados. Se caracteriza por la presencia de infecciones recurrentes, trombocitopenia y eczema. Aunque la enfermedad es más común en varones, las...
El gen DKC1 codifica la proteína disquerina, que juega un papel crucial en la síntesis de pseudouridina y en la actividad de la telomerasa. La deficiencia de disquerina se asocia con trastornos hematológicos, como la disqueratosis congénita y la anemia aplásica....
